KCNT1

KCNT1
Ідентифікатори
Символи KCNT1, EIEE14, ENFL5, KCa4.1, SLACK, bA100C15.2, Slo2.2, potassium sodium-activated channel subfamily T member 1, DEE14
Зовнішні ІД OMIM: 608167 MGI: 1924627 HomoloGene: 11055 GeneCards: KCNT1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5, Epilepsy in children, epileptic encephalopathy, early infantile, 14[1]
Реагує на сполуку
Локсапін, Ніклозамід, tetraethylammonium[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
57582
227632
Ensembl
ENSG00000107147
ENSMUSG00000058740
UniProt
Q5JUK3
Q6ZPR4
RefSeq (мРНК)
NM_001272003
NM_020822
NM_001145403
NM_175462
NM_001302351
RefSeq (білок)
NP_001258932
NP_065873
NP_001138875
NP_001289280
NP_780671
Локус (UCSC) Хр. 9: 135.7 – 135.8 Mb Хр. 2: 25.75 – 25.81 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNT1 (англ. Potassium sodium-activated channel subfamily T member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 230 амінокислот, а молекулярна маса — 138 343[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MARAKLPRSPSEGKAGPGGAPAGAAAPEEPHGLSPLLPARGGGSVGSDVG
QRLPVEDFSLDSSLSQVQVEFYVNENTFKERLKLFFIKNQRSSLRIRLFN
FSLKLLTCLLYIVRVLLDDPALGIGCWGCPKQNYSFNDSSSEINWAPILW
VERKMTLWAIQVIVAIISFLETMLLIYLSYKGNIWEQIFRVSFVLEMINT
LPFIITIFWPPLRNLFIPVFLNCWLAKHALENMINDFHRAILRTQSAMFN
QVLILFCTLLCLVFTGTCGIQHLERAGENLSLLTSFYFCIVTFSTVGYGD
VTPKIWPSQLLVVIMICVALVVLPLQFEELVYLWMERQKSGGNYSRHRAQ
TEKHVVLCVSSLKIDLLMDFLNEFYAHPRLQDYYVVILCPTEMDVQVRRV
LQIPLWSQRVIYLQGSALKDQDLMRAKMDNGEACFILSSRNEVDRTAADH
QTILRAWAVKDFAPNCPLYVQILKPENKFHVKFADHVVCEEECKYAMLAL
NCICPATSTLITLLVHTSRGQEGQESPEQWQRMYGRCSGNEVYHIRMGDS
KFFREYEGKSFTYAAFHAHKKYGVCLIGLKREDNKSILLNPGPRHILAAS
DTCFYINITKEENSAFIFKQEEKRKKRAFSGQGLHEGPARLPVHSIIASM
GTVAMDLQGTEHRPTQSGGGGGGSKLALPTENGSGSRRPSIAPVLELADS
SALLPCDLLSDQSEDEVTPSDDEGLSVVEYVKGYPPNSPYIGSSPTLCHL
LPVKAPFCCLRLDKGCKHNSYEDAKAYGFKNKLIIVSAETAGNGLYNFIV
PLRAYYRSRKELNPIVLLLDNKPDHHFLEAICCFPMVYYMEGSVDNLDSL
LQCGIIYADNLVVVDKESTMSAEEDYMADAKTIVNVQTMFRLFPSLSITT
ELTHPSNMRFMQFRAKDSYSLALSKLEKRERENGSNLAFMFRLPFAAGRV
FSISMLDTLLYQSFVKDYMITITRLLLGLDTTPGSGYLCAMKITEGDLWI
RTYGRLFQKLCSSSAEIPIGIYRTESHVFSTSESQISVNVEDCEDTREVK
GPWGSRAGTGGSSQGRHTGGGDPAEHPLLRRKSLQWARRLSRKAPKQAGR
AAAAEWISQQRLSLYRRSERQELSELVKNRMKHLGLPTTGYEDVANLTAS
DVMNRVNLGYLQDEMNDHQNTLSYVLINPPPDTRLEPSDIVYLIRSDPLA
HVASSSQSRKSSCSHKLSSCNPETRDETQL

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. ↑ Human PubMed Reference:.
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  5. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18865 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  6. ↑ UniProt, Q5JUK3 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.