L2HGDH

L2HGDH
Ідентифікатори
Символи	L2HGDH, C14orf160, L2HGA, L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase
Зовнішні ІД	OMIM: 609584 MGI: 2384968 HomoloGene: 11767 GeneCards: L2HGDH
Онтологія гена Молекулярна функція • oxidoreductase activity • 2-hydroxyglutarate dehydrogenase activity • (S)-2-hydroxy-acid oxidase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мітохондріальна внутрішня мембрана • мітохондрія • integral component of mitochondrial inner membrane Біологічний процес • 2-oxoglutarate metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	79944	217666
Ensembl	ENSG00000087299	ENSMUSG00000020988
UniProt	Q9H9P8	Q91YP0
RefSeq (мРНК)	NM_024884	NM_145443
RefSeq (білок)	NP_079160	NP_663418
Локус (UCSC)	Хр. 14: 50.24 – 50.31 Mb	Хр. 12: 69.74 – 69.77 Mb
PubMed search	[1]	[2]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

L2HGDH (англ. L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 463 амінокислот, а молекулярна маса — 50 316^[4].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVPALRYLVG		ACGRARGLFA		GGSPGACGFA		SGRPRPLCGG		SRSASTSSFD
IVIVGGGIVG		LASARALILR		HPSLSIGVLE		KEKDLAVHQT		GHNSGVIHSG
IYYKPESLKA		KLCVQGAALL		YEYCQQKGIS		YKQCGKLIVA		VEQEEIPRLQ
ALYEKGLQNG		VPGLRLIQQE		DIKKKEPYCR		GLMAIDCPHT		GIVDYRQVAL
SFAQDFQEAG		GSVLTNFEVK		GIEMAKESPS		RSIDGMQYPI		VIKNTKGEEI
RCQYVVTCAG		LYSDRISELS		GCTPDPRIVP		FRGDYLLLKP		EKCYLVKGNI
YPVPDSRFPF		LGVHFTPRMD		GSIWLGPNAV		LAFKREGYRP		FDFSATDVMD
IIINSGLIKL		ASQNFSYGVT		EMYKACFLGA		TVKYLQKFIP		EITISDILRG
PAGVRAQALD		RDGNLVEDFV		FDAGVGDIGN		RILHVRNAPS		PAATSSIAIS
GMIADEVQQR		FEL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Rzem R., Van Schaftingen E., Veiga-da-Cunha M. (2006). The gene mutated in L-2-hydroxyglutaric aciduria encodes L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Biochimie. 88: 113—116. PMID 16005139 DOI:10.1016/j.biochi.2005.06.005

Примітки

1. Human PubMed Reference:.
2. Mouse PubMed Reference:.
3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20499 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
4. UniProt, Q9H9P8 (англ.) . Архів оригіналу за 18 травня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 14

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»