LAMB2

LAMB2
Ідентифікатори
Символи LAMB2, LAMS, NPHS5, Laminin, beta 2, laminin subunit beta 2, PIERS
Зовнішні ІД OMIM: 150325 MGI: 99916 HomoloGene: 1723 GeneCards: LAMB2
Пов'язані генетичні захворювання
Pierson syndrome, LAMB2-related infantile-onset nephrotic syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_002292
NM_008483
RefSeq (білок)
NP_002283
NP_032509
Локус (UCSC) Хр. 3: 49.12 – 49.13 Mb Хр. 9: 108.36 – 108.37 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

LAMB2 (англ. Laminin subunit beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 798 амінокислот, а молекулярна маса — 195 981[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MELTSRERGRGQPLPWELRLGLLLSVLAATLAQAPAPDVPGCSRGSCYPA
TGDLLVGRADRLTASSTCGLNGPQPYCIVSHLQDEKKCFLCDSRRPFSAR
DNPHSHRIQNVVTSFAPQRRAAWWQSENGIPAVTIQLDLEAEFHFTHLIM
TFKTFRPAAMLVERSADFGRTWHVYRYFSYDCGADFPGVPLAPPRHWDDV
VCESRYSEIEPSTEGEVIYRVLDPAIPIPDPYSSRIQNLLKITNLRVNLT
RLHTLGDNLLDPRREIREKYYYALYELVVRGNCFCYGHASECAPAPGAPA
HAEGMVHGACICKHNTRGLNCEQCQDFYRDLPWRPAEDGHSHACRKCECH
GHTHSCHFDMAVYLASGNVSGGVCDGCQHNTAGRHCELCRPFFYRDPTKD
LRDPAVCRSCDCDPMGSQDGGRCDSHDDPALGLVSGQCRCKEHVVGTRCQ
QCRDGFFGLSISDRLGCRRCQCNARGTVPGSTPCDPNSGSCYCKRLVTGR
GCDRCLPGHWGLSHDLLGCRPCDCDVGGALDPQCDEGTGQCHCRQHMVGR
RCEQVQPGYFRPFLDHLIWEAEDTRGQVLDVVERLVTPGETPSWTGSGFV
RLQEGQTLEFLVASVPKAMDYDLLLRLEPQVPEQWAELELIVQRPGPVPA
HSLCGHLVPKDDRIQGTLQPHARYLIFPNPVCLEPGISYKLHLKLVRTGG
SAQPETPYSGPGLLIDSLVLLPRVLVLEMFSGGDAAALERQATFERYQCH
EEGLVPSKTSPSEACAPLLISLSTLIYNGALPCQCNPQGSLSSECNPHGG
QCLCKPGVVGRRCDLCAPGYYGFGPTGCQACQCSHEGALSSLCEKTSGQC
LCRTGAFGLRCDRCQRGQWGFPSCRPCVCNGHADECNTHTGACLGCRDHT
GGEHCERCIAGFHGDPRLPYGGQCRPCPCPEGPGSQRHFATSCHQDEYSQ
QIVCHCRAGYTGLRCEACAPGHFGDPSRPGGRCQLCECSGNIDPMDPDAC
DPHTGQCLRCLHHTEGPHCAHCKPGFHGQAARQSCHRCTCNLLGTNPQQC
PSPDQCHCDPSSGQCPCLPNVQGPSCDRCAPNFWNLTSGHGCQPCACHPS
RARGPTCNEFTGQCHCRAGFGGRTCSECQELHWGDPGLQCHACDCDSRGI
DTPQCHRFTGHCSCRPGVSGVRCDQCARGFSGIFPACHPCHACFGDWDRV
VQDLAARTQRLEQRAQELQQTGVLGAFESSFWHMQEKLGIVQGIVGARNT
SAASTAQLVEATEELRREIGEATEHLTQLEADLTDVQDENFNANHALSGL
ERDRLALNLTLRQLDQHLDLLKHSNFLGAYDSIRHAHSQSAEAERRANTS
ALAVPSPVSNSASARHRTEALMDAQKEDFNSKHMANQRALGKLSAHTHTL
SLTDINELVCGAPGDAPCATSPCGGAGCRDEDGQPRCGGLSCNGAAATAD
LALGRARHTQAELQRALAEGGSILSRVAETRRQASEAQQRAQAALDKANA
SRGQVEQANQELQELIQSVKDFLNQEGADPDSIEMVATRVLELSIPASAE
QIQHLAGAIAERVRSLADVDAILARTVGDVRRAEQLLQDARRARSWAEDE
KQKAETVQAALEEAQRAQGIAQGAIRGAVADTRDTEQTLYQVQERMAGAE
RALSSAGERARQLDALLEALKLKRAGNSLAASTAEETAGSAQGRAQEAEQ
LLRGPLGDQYQTVKALAERKAQGVLAAQARAEQLRDEARDLLQAAQDKLQ
RLQELEGTYEENERALESKAAQLDGLEARMRSVLQAINLQVQIYNTCQ

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з LAMB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6487 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P55268 (англ.) . Архів оригіналу за 30 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]