LCA5

LCA5
Ідентифікатори
Символи	LCA5, C6orf152, Leber congenital amaurosis 5, lebercilin, lebercilin LCA5
Зовнішні ІД	OMIM: 611408 MGI: 1923032 HomoloGene: 32718 GeneCards: LCA5
Пов'язані генетичні захворювання
	Leber congenital amaurosis 5, fundus dystrophy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • cell projection; • війка; • цитоскелет; • центр організації мікротрубочок; • GO:0035085 Аксонема; • photoreceptor connecting cilium; • ciliary basal body;
Біологічний процес	• protein transport; • intraciliary transport; • photoreceptor cell maintenance;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	167691
	75782
	ENSG00000135338
	ENSMUSG00000032258
	Q86VQ0
	Q80ST9
	NM_001122769; NM_181714
	NM_027448; NM_029434
	NP_001116241; NP_859065
	NP_081724; NP_083710
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

LCA5 (англ. LCA5, lebercilin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 697 амінокислот, а молекулярна маса — 80 554^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGERAGSPGT	DQERKAGKHH	YSYLSDFETP	QSSGRSSLVS	SSPASVRRKN
PKRQTSDGQV	HHQAPRKPSP	KGLPNRKGVR	VGFRSQSLNR	EPLRKDTDLV
TKRILSARLL	KINELQNEVS	ELQVKLAELL	KENKSLKRLQ	YRQEKALNKF
EDAENEISQL	IFRHNNEITA	LKERLRKSQE	KERATEKRVK	DTESELFRTK
FSLQKLKEIS	EARHLPERDD	LAKKLVSAEL	KLDDTERRIK	ELSKNLELST
NSFQRQLLAE	RKRAYEAHDE	NKVLQKEVQR	LYHKLKEKER	ELDIKNIYSN
RLPKSSPNKE	KELALRKNAA	CQSDFADLCT	KGVQTMEDFK	PEEYPLTPET
IMCYENKWEE	PGHLTLDLQS	QKQDRHGEAG	ILNPIMEREE	KFVTDEELHV
VKQEVEKLED	EWEREELDKK	QKEKASLLER	EEKPEWETGR	YQLGMYPIQN
MDKLQGEEEE	RLKREMLLAK	LNEIDRELQD	SRNLKYPVLP	LLPDFESKLH
SPERSPKTYR	FSESSERLFN	GHHLQDISFS	TPKGEGQNSG	NVRSPASPNE
FAFGSYVPSF	AKTSERSNPF	SQKSSFLDFQ	RNSMEKLSKD	GVDLITRKEK
KANLMEQLFG	ASGSSTISSK	SSDPNSVASS	KGDIDPLNFL	PGNKGSRDQE
HDEDEGFFLS	EGRSFNPNRH	RLKHADDKPA	VKAADSVEDE	IEEVALR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з LCA5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:31923 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q86VQ0 (англ.) . Архів оригіналу за 23 листопада 2016. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з LCA5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:31923 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q86VQ0 (англ.) . Архів оригіналу за 23 листопада 2016. Процитовано 6 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]