MBNL1

MBNL1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3D2N, 3D2Q, 3D2S
Ідентифікатори
Символи	MBNL1, EXP, EXP35, EXP40, EXP42, MBNL, muscleblind like splicing regulator 1
Зовнішні ІД	OMIM: 606516 MGI: 1928482 HomoloGene: 23186 GeneCards: MBNL1
Пов'язані генетичні захворювання
	myotonic dystrophy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• regulatory region RNA binding; • double-stranded RNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • зв'язування з іоном металу; • RNA binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • центросома; • cytoplasmic stress granule; • клітинне ядро; • нуклеоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• mRNA processing; • regulation of RNA splicing; • myoblast differentiation; • in utero embryonic development; • embryonic limb morphogenesis; • Сплайсинг РНК; • нейробіологія розвитку; • regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	4154
	56758
	ENSG00000152601
	ENSMUSG00000027763
	Q9NR56; Q86VM6
	Q9JKP5
NM_001314057; NM_021038; NM_207292; NM_207293; NM_207294;
	NM_207295; NM_207296; NM_207297; NM_001363870
NM_001253708; NM_001253709; NM_001253710; NM_001253711; NM_001253713;
	NM_020007; NM_001310514
NP_001300986; NP_066368; NP_997175; NP_997176; NP_997177;
	NP_997178; NP_997179; NP_997180; NP_001350799; NP_001363747; NP_001363748; NP_001363749; NP_001363750; NP_001363751; NP_001363752; NP_001363753; NP_001363754; NP_001363755; NP_001363756; NP_001363757; NP_001363758; NP_001363759; NP_001363760; NP_001363761; NP_001363762; NP_001363763; NP_001363764; NP_001363765; NP_001363766; NP_001363767; NP_001363768; NP_001363769; NP_001363770; NP_001363771; NP_001363772; NP_001363773; NP_001363774; NP_001363775; NP_001363776; NP_001363777; NP_001363778; NP_001363780; NP_001363782; NP_001300986.1; NP_997178.1; NP_997179.1; NP_997180.1
NP_001240637; NP_001240638; NP_001240639; NP_001240640; NP_001240642;
	NP_001297443; NP_064391
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MBNL1 (англ. Muscleblind like splicing regulator 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 388 амінокислот, а молекулярна маса — 41 817^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVSVTPIRD	TKWLTLEVCR	EFQRGTCSRP	DTECKFAHPS	KSCQVENGRV
IACFDSLKGR	CSRENCKYLH	PPPHLKTQLE	INGRNNLIQQ	KNMAMLAQQM
QLANAMMPGA	PLQPVPMFSV	APSLATNASA	AAFNPYLGPV	SPSLVPAEIL
PTAPMLVTGN	PGVPVPAAAA	AAAQKLMRTD	RLEVCREYQR	GNCNRGENDC
RFAHPADSTM	IDTNDNTVTV	CMDYIKGRCS	REKCKYFHPP	AHLQAKIKAA
QYQVNQAAAA	QAAATAAAMT	QSAVKSLKRP	LEATFDLGIP	QAVLPPLPKR
PALEKTNGAT	AVFNTGIFQY	QQALANMQLQ	QHTAFLPPVP	MVHGATPATV
SAATTSATSV	PFAATATANQ	IPIISAEHLT	SHKYVTQM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як процесінг мРНК, сплайсінг мРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Warf M.B., Diegel J.V., von Hippel P.H., Berglund J.A. (2009). The protein factors MBNL1 and U2AF65 bind alternative RNA structures to regulate splicing. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106: 9203—9208. PMID 19470458 doi:10.1073/pnas.0900342106
Teplova M., Patel D.J. (2008). Structural insights into RNA recognition by the alternative-splicing regulator muscleblind-like MBNL1. Nat. Struct. Mol. Biol. 15: 1343—1351. PMID 19043415 doi:10.1038/nsmb.1519

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MBNL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6923 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9NR56 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MBNL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6923 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9NR56 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]