MKKS

MKKS
Ідентифікатори
Символи	MKKS, BBS6, HMCS, KMS, MKS, McKusick-Kaufman syndrome, MKKS centrosomal shuttling protein
Зовнішні ІД	OMIM: 604896 MGI: 1891836 HomoloGene: 10318 GeneCards: MKKS
Пов'язані генетичні захворювання
	McKusick–Kaufman syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • ATP binding; • білки, що розгортають шаперонну активність; • розгорнуте білкове зв’язування;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • центросома; • kinociliary basal body; • внутрішньоклітинний; • центр організації мікротрубочок; • motile cilium; • цитоскелет; • ciliary basal body; • цитоплазма; • клітинне ядро; • мембрана; • integral component of membrane;
Біологічний процес	• pigment granule aggregation in cell center; • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility; • chaperone-mediated protein complex assembly; • negative regulation of actin filament polymerization; • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway; • відповідь на стимул; • negative regulation of blood pressure; • convergent extension involved in gastrulation; • leptin-mediated signaling pathway; • вазодилатація; • intracellular transport; • negative regulation of gene expression; • regulation of stress fiber assembly; • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound; • heart looping; • sensory perception of smell; • heart development; • cartilage development; • face development; • determination of left/right symmetry; • GO:0034259 negative regulation of GTPase activity; • згортання білків; • melanosome transport; • spermatid development; • artery smooth muscle contraction; • cerebral cortex development; • positive regulation of multicellular organism growth; • соціальна поведінка; • photoreceptor cell maintenance; • response to leptin; • hippocampus development; • gonad development; • fat cell differentiation; • striatum development; • зір; • brain morphogenesis; • 'de novo' protein folding; • chaperone-mediated protein folding; • non-motile cilium assembly; • cilium assembly; • GO:0007571 розвойовий процес;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	8195
	59030
	н/д
	ENSMUSG00000027274
	Q9NPJ1; Q9HB66
	Q9JI70
	NM_018848; NM_170784; NM_001394148; NM_001394149
	NM_001141946; NM_001286981; NM_001286983; NM_021527
	NP_061336; NP_740754
	NP_001135418; NP_001273910; NP_001273912; NP_067502
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MKKS (англ. McKusick-Kaufman syndrome) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 570 амінокислот, а молекулярна маса — 62 342^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSRLEAKKPS	LCKSEPLTTE	RVRTTLSVLK	RIVTSCYGPS	GRLKQLHNGF
GGYVCTTSQS	SALLSHLLVT	HPILKILTAS	IQNHVSSFSD	CGLFTAILCC
NLIENVQRLG	LTPTTVIRLN	KHLLSLCISY	LKSETCGCRI	PVDFSSTQIL
LCLVRSILTS	KPACMLTRKE	TEHVSALILR	AFLLTIPENA	EGHIILGKSL
IVPLKGQRVI	DSTVLPGILI	EMSEVQLMRL	LPIKKSTALK	VALFCTTLSG
DTSDTGEGTV	VVSYGVSLEN	AVLDQLLNLG	RQLISDHVDL	VLCQKVIHPS
LKQFLNMHRI	IAIDRIGVTL	MEPLTKMTGT	QPIGSLGSIC	PNSYGSVKDV
CTAKFGSKHF	FHLIPNEATI	CSLLLCNRND	TAWDELKLTC	QTALHVLQLT
LKEPWALLGG	GCTETHLAAY	IRHKTHNDPE	SILKDDECTQ	TELQLIAEAF
CSALESVVGS	LEHDGGEILT	DMKYGHLWSV	QADSPCVANW	PDLLSQCGCG
LYNSQEELNW	SFLRSTRRPF	VPQSCLPHEA	VGSASNLTLD	CLTAKLSGLQ
VAVETANLIL	DLSYVIEDKN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до шаперонів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

Fauser S., Munz M., Besch D. (2003). Further support for digenic inheritance in Bardet-Biedl syndrome. J. Med. Genet. 40: E104—E104. PMID 12920096 DOI:10.1136/jmg.40.8.e104

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MKKS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7108 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9NPJ1 (англ.) . Архів оригіналу за 31 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 20

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MKKS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7108 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9NPJ1 (англ.) . Архів оригіналу за 31 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]