MLH3

MLH3
Ідентифікатори
Символи	MLH3, HNPCC7, mutL homolog 3
Зовнішні ІД	OMIM: 604395 MGI: 1353455 HomoloGene: 91153 GeneCards: MLH3
Пов'язані генетичні захворювання
колоректальний рак, Спадковий неполіпозний колоректальний рак[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • mismatched DNA binding • chromatin binding • centromeric DNA binding • single-stranded DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • satellite DNA binding • ATP binding • ATPase activity Клітинна компонента • chiasma • male germ cell nucleus • condensed nuclear chromosome • mismatch repair complex • synaptonemal complex • клітинне ядро • condensed chromosome • MutLalpha complex Біологічний процес • GO:0034613 protein localization • reciprocal meiotic recombination • male meiotic nuclear division • cellular response to DNA damage stimulus • synaptonemal complex assembly • GO:0100026 Репарація ДНК • female meiosis I • DNA mismatch repair Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	27030	217716
Ensembl	ENSG00000119684	ENSMUSG00000021245
UniProt	Q9UHC1	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_001040108 NM_014381	NM_145446 NM_175337 NM_001304475
RefSeq (білок)	NP_001035197 NP_055196	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 14: 75.01 – 75.05 Mb	Хр. 12: 85.28 – 85.32 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MLH3 (англ. MutL homolog 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 453 амінокислот, а молекулярна маса — 163 711^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MIKCLSVEVQ		AKLRSGLAIS		SLGQCVEELA		LNSIDAEAKC		VAVRVNMETF
QVQVIDNGFG		MGSDDVEKVG		NRYFTSKCHS		VQDLENPRFY		GFRGEALANI
ADMASAVEIS		SKKNRTMKTF		VKLFQSGKAL		KACEADVTRA		SAGTTVTVYN
LFYQLPVRRK		CMDPRLEFEK		VRQRIEALSL		MHPSISFSLR		NDVSGSMVLQ
LPKTKDVCSR		FCQIYGLGKS		QKLREISFKY		KEFELSGYIS		SEAHYNKNMQ
FLFVNKRLVL		RTKLHKLIDF		LLRKESIICK		PKNGPTSRQM		NSSLRHRSTP
ELYGIYVINV		QCQFCEYDVC		MEPAKTLIEF		QNWDTLLFCI		QEGVKMFLKQ
EKLFVELSGE		DIKEFSEDNG		FSLFDATLQK		RVTSDERSNF		QEACNNILDS
YEMFNLQSKA		VKRKTTAENV		NTQSSRDSEA		TRKNTNDAFL		YIYESGGPGH
SKMTEPSLQN		KDSSCSESKM		LEQETIVASE		AGENEKHKKS		FLEHSSLENP
CGTSLEMFLS		PFQTPCHFEE		SGQDLEIWKE		STTVNGMAAN		ILKNNRIQNQ
PKRFKDATEV		GCQPLPFATT		LWGVHSAQTE		KEKKKESSNC		GRRNVFSYGR
VKLCSTGFIT		HVVQNEKTKS		TETEHSFKNY		VRPGPTRAQE		TFGNRTRHSV
ETPDIKDLAS		TLSKESGQLP		NKKNCRTNIS		YGLENEPTAT		YTMFSAFQEG
SKKSQTDCIL		SDTSPSFPWY		RHVSNDSRKT		DKLIGFSKPI		VRKKLSLSSQ
LGSLEKFKRQ		YGKVENPLDT		EVEESNGVTT		NLSLQVEPDI		LLKDKNRLEN
SDVCKITTME		HSDSDSSCQP		ASHILNSEKF		PFSKDEDCLE		QQMPSLRESP
MTLKELSLFN		RKPLDLEKSS		ESLASKLSRL		KGSERETQTM		GMMSRFNELP
NSDSSRKDSK		LCSVLTQDFC		MLFNNKHEKT		ENGVIPTSDS		ATQDNSFNKN
SKTHSNSNTT		ENCVISETPL		VLPYNNSKVT		GKDSDVLIRA		SEQQIGSLDS
PSGMLMNPVE		DATGDQNGIC		FQSEESKARA		CSETEESNTC		CSDWQRHFDV
ALGRMVYVNK		MTGLSTFIAP		TEDIQAACTK		DLTTVAVDVV		LENGSQYRCQ
PFRSDLVLPF		LPRARAERTV		MRQDNRDTVD		DTVSSESLQS		LFSEWDNPVF
ARYPEVAVDV		SSGQAESLAV		KIHNILYPYR		FTKGMIHSMQ		VLQQVDNKFI
ACLMSTKTEE		NGEAGGNLLV		LVDQHAAHER		IRLEQLIIDS		YEKQQAQGSG
RKKLLSSTLI		PPLEITVTEE		QRRLLWCYHK		NLEDLGLEFV		FPDTSDSLVL
VGKVPLCFVE		REANELRRGR		STVTKSIVEE		FIREQLELLQ		TTGGIQGTLP
LTVQKVLASQ		ACHGAIKFND		GLSLQESCRL		IEALSSCQLP		FQCAHGRPSM
LPLADIDHLE		QEKQIKPNLT		KLRKMAQAWR		LFGKAECDTR		QSLQQSMPPC
EPP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

• Kondo E., Horii A., Fukushige S. (2001). The interacting domains of three MutL heterodimers in man: hMLH1 interacts with 36 homologous amino acid residues within hMLH3, hPMS1 and hPMS2. Nucleic Acids Res. 29: 1695—1702. PMID 11292842 DOI:10.1093/nar/29.8.1695

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з MLH3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7128 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, Q9UHC1 (англ.) . Архів оригіналу за 27 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 14

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»