MSH2

MSH2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2O8B, 2O8C, 2O8D, 2O8E, 2O8F, 3THW, 3THX, 3THY, 3THZ
Ідентифікатори
Символи	MSH2, mutS homolog 2, COCA1, FCC1, HNPCC, HNPCC1, LCFS2, hMMRCS2, MSH-2
Зовнішні ІД	OMIM: 609309 MGI: 101816 HomoloGene: 210 GeneCards: MSH2
Пов'язані генетичні захворювання
Синдром Муїр-Торре, mismatch repair cancer syndrome, колоректальний рак, Спадковий неполіпозний колоректальний рак, large intestine cancer, colon carcinoma[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • nucleotide binding • protein homodimerization activity • mismatched DNA binding • dinucleotide insertion or deletion binding • ADP binding • centromeric DNA binding • oxidized purine DNA binding • single-stranded DNA binding • damaged DNA binding • ATPase activity • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • single thymine insertion binding • four-way junction DNA binding • MutLalpha complex binding • enzyme binding • double-stranded DNA binding • dinucleotide repeat insertion binding • ATP binding • protein kinase binding • magnesium ion binding • single guanine insertion binding • guanine/thymine mispair binding • Y-form DNA binding • heteroduplex DNA loop binding • double-strand/single-strand DNA junction binding • ATP-dependent activity, acting on DNA • chromatin binding Клітинна компонента • MutSbeta complex • мембрана • MutSalpha complex • нуклеоплазма • mismatch repair complex • клітинне ядро • хромосома Біологічний процес • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • germ cell development • male gonad development • postreplication repair • determination of adult lifespan • in utero embryonic development • cellular response to DNA damage stimulus • Окислювальне фосфорилювання • maintenance of DNA repeat elements • positive regulation of helicase activity • somatic recombination of immunoglobulin gene segments • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage • negative regulation of DNA recombination • somatic recombination of immunoglobulin genes involved in immune response • DNA mismatch repair • B cell differentiation • B cell mediated immunity • GO:0100026 Репарація ДНК • positive regulation of isotype switching to IgA isotypes • positive regulation of isotype switching to IgG isotypes • double-strand break repair • meiotic gene conversion • response to X-ray • response to UV-B • somatic hypermutation of immunoglobulin genes • mitotic intra-S DNA damage checkpoint signaling • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator • negative regulation of reciprocal meiotic recombination • Перемикання класу імуноглобулінів • protein localization to chromatin • DNA recombination Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4436	17685
Ensembl	ENSG00000095002	ENSMUSG00000024151
UniProt	P43246	P43247
RefSeq (мРНК)	NM_000251 NM_001258281	NM_008628
RefSeq (білок)	NP_000242 NP_001245210	NP_032654
Локус (UCSC)	Хр. 2: 47.4 – 47.66 Mb	Хр. 17: 87.98 – 88.03 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MSH2 (англ. MutS homolog 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 934 амінокислот, а молекулярна маса — 104 743^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAVQPKETLQ		LESAAEVGFV		RFFQGMPEKP		TTTVRLFDRG		DFYTAHGEDA
LLAAREVFKT		QGVIKYMGPA		GAKNLQSVVL		SKMNFESFVK		DLLLVRQYRV
EVYKNRAGNK		ASKENDWYLA		YKASPGNLSQ		FEDILFGNND		MSASIGVVGV
KMSAVDGQRQ		VGVGYVDSIQ		RKLGLCEFPD		NDQFSNLEAL		LIQIGPKECV
LPGGETAGDM		GKLRQIIQRG		GILITERKKA		DFSTKDIYQD		LNRLLKGKKG
EQMNSAVLPE		MENQVAVSSL		SAVIKFLELL		SDDSNFGQFE		LTTFDFSQYM
KLDIAAVRAL		NLFQGSVEDT		TGSQSLAALL		NKCKTPQGQR		LVNQWIKQPL
MDKNRIEERL		NLVEAFVEDA		ELRQTLQEDL		LRRFPDLNRL		AKKFQRQAAN
LQDCYRLYQG		INQLPNVIQA		LEKHEGKHQK		LLLAVFVTPL		TDLRSDFSKF
QEMIETTLDM		DQVENHEFLV		KPSFDPNLSE		LREIMNDLEK		KMQSTLISAA
RDLGLDPGKQ		IKLDSSAQFG		YYFRVTCKEE		KVLRNNKNFS		TVDIQKNGVK
FTNSKLTSLN		EEYTKNKTEY		EEAQDAIVKE		IVNISSGYVE		PMQTLNDVLA
QLDAVVSFAH		VSNGAPVPYV		RPAILEKGQG		RIILKASRHA		CVEVQDEIAF
IPNDVYFEKD		KQMFHIITGP		NMGGKSTYIR		QTGVIVLMAQ		IGCFVPCESA
EVSIVDCILA		RVGAGDSQLK		GVSTFMAEML		ETASILRSAT		KDSLIIIDEL
GRGTSTYDGF		GLAWAISEYI		ATKIGAFCMF		ATHFHELTAL		ANQIPTVNNL
HVTALTTEET		LTMLYQVKKG		VCDQSFGIHV		AELANFPKHV		IECAKQKALE
LEEFQYIGES		QGYDIMEPAA		KKCYLEREQG		EKIIQEFLSK		VKQMPFTEMS
EENITIKLKQ		LKAEVIAKNN		SFVNEIISRI		KVTT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Blackwell L.J., Martik D., Bjornson K.P., Bjornson E.S., Modrich P. (1998). Nucleotide-promoted release of hMutSalpha from heteroduplex DNA is consistent with an ATP-dependent translocation mechanism. J. Biol. Chem. 273: 32055—32062. PMID 9822680 DOI:10.1074/jbc.273.48.32055
• Blackwell L.J., Bjornson K.P., Modrich P. (1998). DNA-dependent activation of the hMutSalpha ATPase. J. Biol. Chem. 273: 32049—32054. PMID 9822679 DOI:10.1074/jbc.273.48.32049
• Iaccarino I., Marra G., Palombo F., Jiricny J. (1998). hMSH2 and hMSH6 play distinct roles in mismatch binding and contribute differently to the ATPase activity of hMutSalpha. EMBO J. 17: 2677—2686. PMID 9564049 DOI:10.1093/emboj/17.9.2677
• Gradia S., Acharya S., Fishel R. (2000). The role of mismatched nucleotides in activating the hMSH2-hMSH6 molecular switch. J. Biol. Chem. 275: 3922—3930. PMID 10660545 DOI:10.1074/jbc.275.6.3922
• Schmutte C., Sadoff M.M., Shim K.-S., Acharya S., Fishel R. (2001). The interaction of DNA mismatch repair proteins with human exonuclease I. J. Biol. Chem. 276: 33011—33018. PMID 11427529 DOI:10.1074/jbc.M102670200

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з MSH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7325 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
5. UniProt, P43246 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 2

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»