MUSK

MUSK
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MUSK, CMS9, FADS, muscle associated receptor tyrosine kinase, MuSK protein, FADS1
Зовнішні ІД OMIM: 601296 MGI: 103581 HomoloGene: 4084 GeneCards: MUSK
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myasthenic syndrome 9, congenital myasthenic syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001166280
NM_001166281
NM_005592
NM_001369398
RefSeq (білок)
NP_001159752
NP_001159753
NP_005583
NP_001356327
Локус (UCSC) Хр. 9: 110.67 – 110.81 Mb Хр. 4: 58.29 – 58.37 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MUSK (англ. Muscle associated receptor tyrosine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 9-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 869 амінокислот, а молекулярна маса — 97 056[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRELVNIPLVHILTLVAFSGTEKLPKAPVITTPLETVDALVEEVATFMCA
VESYPQPEISWTRNKILIKLFDTRYSIRENGQLLTILSVEDSDDGIYCCT
ANNGVGGAVESCGALQVKMKPKITRPPINVKIIEGLKAVLPCTTMGNPKP
SVSWIKGDSPLRENSRIAVLESGSLRIHNVQKEDAGQYRCVAKNSLGTAY
SKVVKLEVEVFARILRAPESHNVTFGSFVTLHCTATGIPVPTITWIENGN
AVSSGSIQESVKDRVIDSRLQLFITKPGLYTCIATNKHGEKFSTAKAAAT
ISIAEWSKPQKDNKGYCAQYRGEVCNAVLAKDALVFLNTSYADPEEAQEL
LVHTAWNELKVVSPVCRPAAEALLCNHIFQECSPGVVPTPIPICREYCLA
VKELFCAKEWLVMEEKTHRGLYRSEMHLLSVPECSKLPSMHWDPTACARL
PHLDYNKENLKTFPPMTSSKPSVDIPNLPSSSSSSFSVSPTYSMTVIISI
MSSFAIFVLLTITTLYCCRRRKQWKNKKRESAAVTLTTLPSELLLDRLHP
NPMYQRMPLLLNPKLLSLEYPRNNIEYVRDIGEGAFGRVFQARAPGLLPY
EPFTMVAVKMLKEEASADMQADFQREAALMAEFDNPNIVKLLGVCAVGKP
MCLLFEYMAYGDLNEFLRSMSPHTVCSLSHSDLSMRAQVSSPGPPPLSCA
EQLCIARQVAAGMAYLSERKFVHRDLATRNCLVGENMVVKIADFGLSRNI
YSADYYKANENDAIPIRWMPPESIFYNRYTTESDVWAYGVVLWEIFSYGL
QPYYGMAHEEVIYYVRDGNILSCPENCPVELYNLMRLCWSKLPADRPSFT
SIHRILERMCERAEGTVSV

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, рецепторів, м'язових білків, білків розвитку, тирозинових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Bergamin E., Hallock P.T., Burden S.J., Hubbard S.R. (2010). The cytoplasmic adaptor protein Dok7 activates the receptor tyrosine kinase MuSK via dimerization. Mol. Cell. 39: 100—109. PMID 20603078 DOI:10.1016/j.molcel.2010.06.007

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з MUSK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7525 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O15146 (англ.) . Архів оригіналу за 23 жовтня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]