NELL1

NELL1
Ідентифікатори
Символи NELL1, IDH3GL, NRP1, neural EGFL like 1
Зовнішні ІД OMIM: 602319 MGI: 2443902 HomoloGene: 4486 GeneCards: NELL1
Пов'язані генетичні захворювання
Хвороба Крона[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001288713
NM_001288714
NM_006157
NM_201551
NM_001037906
NM_177413
RefSeq (білок)
NP_001275642
NP_001275643
NP_006148
NP_963845
NP_001032995
Локус (UCSC) Хр. 11: 20.67 – 21.58 Mb Хр. 7: 49.62 – 50.52 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NELL1 (англ. Neural EGFL like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 810 амінокислот, а молекулярна маса — 89 635[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPMDLILVVWFCVCTARTVVGFGMDPDLQMDIVTELDLVNTTLGVAQVSG
MHNASKAFLFQDIEREIHAAPHVSEKLIQLFRNKSEFTILATVQQKPSTS
GVILSIRELEHSYFELESSGLRDEIRYHYIHNGKPRTEALPYRMADGQWH
KVALSVSASHLLLHVDCNRIYERVIDPPDTNLPPGINLWLGQRNQKHGLF
KGIIQDGKIIFMPNGYITQCPNLNHTCPTCSDFLSLVQGIMDLQELLAKM
TAKLNYAETRLSQLENCHCEKTCQVSGLLYRDQDSWVDGDHCRNCTCKSG
AVECRRMSCPPLNCSPDSLPVHIAGQCCKVCRPKCIYGGKVLAEGQRILT
KSCRECRGGVLVKITEMCPPLNCSEKDHILPENQCCRVCRGHNFCAEGPK
CGENSECKNWNTKATCECKSGYISVQGDSAYCEDIDECAAKMHYCHANTV
CVNLPGLYRCDCVPGYIRVDDFSCTEHDECGSGQHNCDENAICTNTVQGH
SCTCKPGYVGNGTICRAFCEEGCRYGGTCVAPNKCVCPSGFTGSHCEKDI
DECSEGIIECHNHSRCVNLPGWYHCECRSGFHDDGTYSLSGESCIDIDEC
ALRTHTCWNDSACINLAGGFDCLCPSGPSCSGDCPHEGGLKHNGQVWTLK
EDRCSVCSCKDGKIFCRRTACDCQNPSADLFCCPECDTRVTSQCLDQNGH
KLYRSGDNWTHSCQQCRCLEGEVDCWPLTCPNLSCEYTAILEGECCPRCV
SDPCLADNITYDIRKTCLDSYGVSRLSGSVWTMAGSPCTTCKCKNGRVCC
SVDFECLQNN

Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з NELL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7750 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q92832 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]