NF2

NF2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4ZRJ, 1H4R, 3U8Z, 4ZRI
Ідентифікатори
Символи	NF2, ACN, BANF, SCH, neurofibromin 2 (merlin), neurofibromin 2, merlin-1, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor
Зовнішні ІД	OMIM: 607379 MGI: 97307 HomoloGene: 2180 GeneCards: NF2
Пов'язані генетичні захворювання
	benign neurilemmoma
Онтологія гена
Молекулярна функція	• cytoskeletal protein binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • actin binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • cell body; • cell projection; • мембрана; • Філоподія; • ruffle; • Адгезивні контакти; • клітинна мембрана; • apical part of cell; • ruffle membrane; • early endosome; • ядерце; • cortical actin cytoskeleton; • perinuclear region of cytoplasm; • neuron projection; • Борозна розщеплення; • цитоскелет; • клітинне ядро; • lamellipodium; • filopodium membrane; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• negative regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT; • regulation of gliogenesis; • cell-cell junction organization; • regulation of protein stability; • negative regulation of cell-cell adhesion; • negative regulation of protein kinase activity; • mesoderm formation; • ectoderm development; • negative regulation of DNA replication; • Schwann cell proliferation; • regulation of neural precursor cell proliferation; • regulation of protein localization to nucleus; • negative regulation of cell-matrix adhesion; • odontogenesis of dentin-containing tooth; • brain development; • negative regulation of cell migration; • lens fiber cell differentiation; • regulation of cell population proliferation; • positive regulation of cell differentiation; • negative regulation of MAPK cascade; • regulation of hippo signaling; • hippocampus development; • regulation of stem cell proliferation; • regulation of neurogenesis; • actin cytoskeleton organization; • positive regulation of stress fiber assembly; • negative regulation of cell population proliferation; • negative regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein; • regulation of apoptotic process; • regulation of cell cycle;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	4771
	18016
	ENSG00000186575
	ENSMUSG00000009073
	P35240
	P46662
NM_181835; NM_000268; NM_016418; NM_181825; NM_181826;
	NM_181827; NM_181828; NM_181829; NM_181830; NM_181831; NM_181832; NM_181833; NM_181834
NM_001252250; NM_001252251; NM_001252252; NM_001252253; NM_010898;
	NM_001361675; NM_001361676; NM_001361677
NP_000259; NP_057502; NP_861546; NP_861966; NP_861967;
	NP_861968; NP_861969; NP_861970; NP_861971
NP_001239179; NP_001239180; NP_001239181; NP_001239182; NP_035028;
	NP_001348604; NP_001348605; NP_001348606
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NF2 (англ. Neurofibromin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 595 амінокислот, а молекулярна маса — 69 690^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGAIASRMS	FSSLKRKQPK	TFTVRIVTMD	AEMEFNCEMK	WKGKDLFDLV
CRTLGLRETW	FFGLQYTIKD	TVAWLKMDKK	VLDHDVSKEE	PVTFHFLAKF
YPENAEEELV	QEITQHLFFL	QVKKQILDEK	IYCPPEASVL	LASYAVQAKY
GDYDPSVHKR	GFLAQEELLP	KRVINLYQMT	PEMWEERITA	WYAEHRGRAR
DEAEMEYLKI	AQDLEMYGVN	YFAIRNKKGT	ELLLGVDALG	LHIYDPENRL
TPKISFPWNE	IRNISYSDKE	FTIKPLDKKI	DVFKFNSSKL	RVNKLILQLC
IGNHDLFMRR	RKADSLEVQQ	MKAQAREEKA	RKQMERQRLA	REKQMREEAE
RTRDELERRL	LQMKEEATMA	NEALMRSEET	ADLLAEKAQI	TEEEAKLLAQ
KAAEAEQEMQ	RIKATAIRTE	EEKRLMEQKV	LEAEVLALKM	AEESERRAKE
ADQLKQDLQE	AREAERRAKQ	KLLEIATKPT	YPPMNPIPAP	LPPDIPSFNL
IGDSLSFDFK	DTDMKRLSME	IEKEKVEYME	KSKHLQEQLN	ELKTEIEALK
LKERETALDI	LHNENSDRGG	SSKHNTIKKL	TLQSAKSRVA	FFEEL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних відростках.

Взаємодії

Доведено, що NF2 взаємодіє з:

Література

Schmucker B., Tang Y., Kressel M. (1999). Novel alternatively spliced isoforms of the neurofibromatosis type 2 tumor suppressor are targeted to the nucleus and cytoplasmic granules. Hum. Mol. Genet. 8: 1561—1570. PMID 10401006 doi:10.1093/hmg/8.8.1561
Chang L.-S., Akhmametyeva E.M., Wu Y., Zhu L., Welling D.B. (2002). Multiple transcription initiation sites, alternative splicing, and differential polyadenylation contribute to the complexity of human neurofibromatosis 2 transcripts. Genomics. 79: 63—76. PMID 11827459 doi:10.1006/geno.2001.6672
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Rong R., Tang X., Gutmann D.H., Ye K. (2004). Neurofibromatosis 2 (NF2) tumor suppressor merlin inhibits phosphatidylinositol 3-kinase through binding to PIKE-L. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101: 18200—18205. PMID 15598747 doi:10.1073/pnas.0405971102
Huang J., Chen J. (2008). VprBP targets Merlin to the Roc1-Cul4A-DDB1 E3 ligase complex for degradation. Oncogene. 27: 4056—4064. PMID 18332868 doi:10.1038/onc.2008.44
Genevet A., Wehr M.C., Brain R., Thompson B.J., Tapon N. (2010). Kibra Is a regulator of the Salvador/Warts/Hippo signaling network. Dev. Cell. 18: 300—308. PMID 20159599 doi:10.1016/j.devcel.2009.12.011

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NF2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7773 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P35240 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ ^а ^б ^в ^г Huang J, Chen J (July 2008). VprBP targets Merlin to the Roc1-Cul4A-DDB1 E3 ligase complex for degradation. Oncogene. 27 (29): 4056—64. doi:10.1038/onc.2008.44. PMID 18332868.
↑ Grönholm M, Sainio M, Zhao F, Heiska L, Vaheri A, Carpén O (March 1999). Homotypic and heterotypic interaction of the neurofibromatosis 2 tumor suppressor protein merlin and the ERM protein ezrin. J. Cell Sci. 112 (6): 895—904. PMID 10036239.
↑ Gutmann DH, Haipek CA, Burke SP, Sun CX, Scoles DR, Pulst SM (April 2001). The NF2 interactor, hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate (HRS), associates with merlin in the "open" conformation and suppresses cell growth and motility. Hum. Mol. Genet. 10 (8): 825—34. doi:10.1093/hmg/10.8.825. PMID 11285248.
↑ Scoles DR, Huynh DP, Chen MS, Burke SP, Gutmann DH, Pulst SM (July 2000). The neurofibromatosis 2 tumor suppressor protein interacts with hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate. Hum. Mol. Genet. 9 (11): 1567—74. doi:10.1093/hmg/9.11.1567. PMID 10861283.
↑ Wiederhold T, Lee MF, James M, Neujahr R, Smith N, Murthy A, Hartwig J, Gusella JF, Ramesh V (November 2004). Magicin, a novel cytoskeletal protein associates with the NF2 tumor suppressor merlin and Grb2. Oncogene. 23 (54): 8815—25. doi:10.1038/sj.onc.1208110. PMID 15467741.
↑ Jannatipour M, Dion P, Khan S, Jindal H, Fan X, Laganière J, Chishti AH, Rouleau GA (August 2001). Schwannomin isoform-1 interacts with syntenin via PDZ domains. J. Biol. Chem. 276 (35): 33093—100. doi:10.1074/jbc.M105792200. PMID 11432873.{{cite journal}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
↑ Neill GW, Crompton MR (September 2001). Binding of the merlin-I product of the neurofibromatosis type 2 tumour suppressor gene to a novel site in beta-fodrin is regulated by association between merlin domains. Biochem. J. 358 (Pt 3): 727—35. doi:10.1042/0264-6021:3580727. PMC 1222106. PMID 11535133.

Див. також

Хромосома 22

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NF2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7773 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P35240 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[pmid18332868-6] а ^б ^в ^г Huang J, Chen J (July 2008). VprBP targets Merlin to the Roc1-Cul4A-DDB1 E3 ligase complex for degradation. Oncogene. 27 (29): 4056—64. doi:10.1038/onc.2008.44. PMID 18332868.

[pmid10036239-7] Grönholm M, Sainio M, Zhao F, Heiska L, Vaheri A, Carpén O (March 1999). Homotypic and heterotypic interaction of the neurofibromatosis 2 tumor suppressor protein merlin and the ERM protein ezrin. J. Cell Sci. 112 (6): 895—904. PMID 10036239.

[pmid11285248-8] Gutmann DH, Haipek CA, Burke SP, Sun CX, Scoles DR, Pulst SM (April 2001). The NF2 interactor, hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate (HRS), associates with merlin in the "open" conformation and suppresses cell growth and motility. Hum. Mol. Genet. 10 (8): 825—34. doi:10.1093/hmg/10.8.825. PMID 11285248.

[pmid10861283-9] Scoles DR, Huynh DP, Chen MS, Burke SP, Gutmann DH, Pulst SM (July 2000). The neurofibromatosis 2 tumor suppressor protein interacts with hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate. Hum. Mol. Genet. 9 (11): 1567—74. doi:10.1093/hmg/9.11.1567. PMID 10861283.

[pmid15467741-10] Wiederhold T, Lee MF, James M, Neujahr R, Smith N, Murthy A, Hartwig J, Gusella JF, Ramesh V (November 2004). Magicin, a novel cytoskeletal protein associates with the NF2 tumor suppressor merlin and Grb2. Oncogene. 23 (54): 8815—25. doi:10.1038/sj.onc.1208110. PMID 15467741.

[pmid11432873-11] Jannatipour M, Dion P, Khan S, Jindal H, Fan X, Laganière J, Chishti AH, Rouleau GA (August 2001). Schwannomin isoform-1 interacts with syntenin via PDZ domains. J. Biol. Chem. 276 (35): 33093—100. doi:10.1074/jbc.M105792200. PMID 11432873.{{cite journal}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)

[pmid11535133-12] Neill GW, Crompton MR (September 2001). Binding of the merlin-I product of the neurofibromatosis type 2 tumour suppressor gene to a novel site in beta-fodrin is regulated by association between merlin domains. Biochem. J. 358 (Pt 3): 727—35. doi:10.1042/0264-6021:3580727. PMC 1222106. PMID 11535133.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]