NFASC

NFASC
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3P3Y, 3P40
Ідентифікатори
Символи	NFASC, NF, NRCAML, neurofascin, NEDCPMD
Зовнішні ІД	OMIM: 609145 MGI: 104753 HomoloGene: 24945 GeneCards: NFASC
Пов'язані генетичні захворювання
бічний аміотрофічний склероз[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • protein domain specific binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein binding involved in heterotypic cell-cell adhesion Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • focal adhesion • myelin sheath • клітинна мембрана • Schwann cell microvillus • внутрішньоклітинний • аксон • paranodal junction • axon initial segment • paranode region of axon • екзосома • node of Ranvier • ficolin-1-rich granule membrane • дендрит (нейробіологія) • integral component of plasma membrane Біологічний процес • clustering of voltage-gated sodium channels • peripheral nervous system development • transmission of nerve impulse • heterotypic cell-cell adhesion • synapse organization • protein localization to paranode region of axon • адгезія клітин • paranodal junction assembly • myelination • protein localization to juxtaparanode region of axon • axon guidance • neutrophil degranulation • protein localization to plasma membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	23114	269116
Ensembl	ENSG00000163531	ENSMUSG00000026442
UniProt	O94856	Q810U3
RefSeq (мРНК)	NM_001005387 NM_001005388 NM_001005389 NM_001160331 NM_001160332 NM_001160333 NM_015090 NM_001365986 NM_001378330 NM_001378331 NM_001378329	NM_001160316 NM_001160317 NM_001160318 NM_182716
RefSeq (білок)	NP_001005388 NP_001005389 NP_001153803 NP_001153804 NP_001153805 NP_055905 NP_001352915 NP_001365259 NP_001365260 NP_001365258	NP_001153788 NP_001153789 NP_001153790 NP_874385
Локус (UCSC)	Хр. 1: 204.83 – 205.02 Mb	Хр. 1: 132.49 – 132.67 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NFASC (англ. Neurofascin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 347 амінокислот, а молекулярна маса — 150 027^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MARQPPPPWV		HAAFLLCLLS		LGGAIEIPMD		PSIQNELTQP		PTITKQSAKD
HIVDPRDNIL		IECEAKGNPA		PSFHWTRNSR		FFNIAKDPRV		SMRRRSGTLV
IDFRSGGRPE		EYEGEYQCFA		RNKFGTALSN		RIRLQVSKSP		LWPKENLDPV
VVQEGAPLTL		QCNPPPGLPS		PVIFWMSSSM		EPITQDKRVS		QGHNGDLYFS
NVMLQDMQTD		YSCNARFHFT		HTIQQKNPFT		LKVLTTRGVA		ERTPSFMYPQ
GTASSQMVLR		GMDLLLECIA		SGVPTPDIAW		YKKGGDLPSD		KAKFENFNKA
LRITNVSEED		SGEYFCLASN		KMGSIRHTIS		VRVKAAPYWL		DEPKNLILAP
GEDGRLVCRA		NGNPKPTVQW		MVNGEPLQSA		PPNPNREVAG		DTIIFRDTQI
SSRAVYQCNT		SNEHGYLLAN		AFVSVLDVPP		RMLSPRNQLI		RVILYNRTRL
DCPFFGSPIP		TLRWFKNGQG		SNLDGGNYHV		YENGSLEIKM		IRKEDQGIYT
CVATNILGKA		ENQVRLEVKD		PTRIYRMPED		QVARRGTTVQ		LECRVKHDPS
LKLTVSWLKD		DEPLYIGNRM		KKEDDSLTIF		GVAERDQGSY		TCVASTELDQ
DLAKAYLTVL		ADQATPTNRL		AALPKGRPDR		PRDLELTDLA		ERSVRLTWIP
GDANNSPITD		YVVQFEEDQF		QPGVWHDHSK		YPGSVNSAVL		RLSPYVNYQF
RVIAINEVGS		SHPSLPSERY		RTSGAPPESN		PGDVKGEGTR		KNNMEITWTP
MNATSAFGPN		LRYIVKWRRR		ETREAWNNVT		VWGSRYVVGQ		TPVYVPYEIR
VQAENDFGKG		PEPESVIGYS		GEDYPRAAPT		EVKVRVMNST		AISLQWNRVY
SDTVQGQLRE		YRAYYWRESS		LLKNLWVSQK		RQQASFPGDR		LRGVVSRLFP
YSNYKLEMVV		VNGRGDGPRS		ETKEFTTPEG		VPSAPRRFRV		RQPNLETINL
EWDHPEHPNG		IMIGYTLKYV		AFNGTKVGKQ		IVENFSPNQT		KFTVQRTDPV
SRYRFTLSAR		TQVGSGEAVT		EESPAPPNEA		TPTAAPPTLP		PTTVGATGAV
SSTDATAIAA		TTEATTVPII		PTVAPTTIAT		TTTVATTTTT		TAAATTTTES
PPTTTSGTKI		HESAPDEQSI		WNVTVLPNSK		WANITWKHNF		GPGTDFVVEY
IDSNHTKKTV		PVKAQAQPIQ		LTDLYPGMTY		TLRVYSRDNE		GISSTVITFM
TSTAYTNNQA		DIATQGWFIG		LMCAIALLVL		ILLIVCFIKR		SRGGKYPVRE
KKDVPLGPED		PKEEDGSFDY		SDEDNKPLQG		SQTSLDGTIK		QQESDDSLVD
YGEGGEGQFN		EDGSFIGQYT		VKKDKEETEG		NESSEATSPV		NAIYSLA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Homma K., Kikuno R.F., Nagase T., Ohara O., Nishikawa K. (2004). Alternative splice variants encoding unstable protein domains exist in the human brain. J. Mol. Biol. 343: 1207—1220. PMID 15491607 DOI:10.1016/j.jmb.2004.09.028
• Liu H., Focia P.J., He X. (2011). Homophilic adhesion mechanism of neurofascin, a member of the L1 family of neural cell adhesion molecules. J. Biol. Chem. 286: 797—805. PMID 21047790 DOI:10.1074/jbc.M110.180281

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з NFASC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29866 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
5. UniProt, O94856 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»