NPC1

NPC1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3GKH, 3GKI, 3GKJ, 5F1B, 5F18, 5HNS, 3JD8, 5I31, 5JNX
Ідентифікатори
Символи	NPC1, NPC, NPC intracellular cholesterol transporter 1, SLC65A1, POGZ
Зовнішні ІД	OMIM: 607623 MGI: 1097712 HomoloGene: 228 GeneCards: NPC1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, Niemann-Pick disease, type C1, Niemann–Pick disease, type C[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • virus receptor activity • lipid transporter activity • sterol transporter activity • cholesterol binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transmembrane signaling receptor activity • signaling receptor activity Клітинна компонента • integral component of membrane • везикула • ендосома • комплекс Ґольджі • nuclear envelope • мембрана • late endosome membrane • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • extracellular region • ендоплазматичний ретикулум • perinuclear region of cytoplasm • membrane raft • лізосома • екзосома • lysosomal membrane • integral component of lysosomal membrane Біологічний процес • cellular response to steroid hormone stimulus • steroid metabolic process • response to cadmium ion • ендоцитоз • negative regulation of macroautophagy • lipid metabolism • bile acid metabolic process • cholesterol transport • establishment of protein localization to membrane • cellular response to low-density lipoprotein particle stimulus • cholesterol metabolic process • negative regulation of cell death • автофагія • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • membrane raft organization • cholesterol efflux • lysosomal transport • viral entry into host cell • cholesterol homeostasis • GO:0022415 viral process • adult walking behavior • GO:0072468 сигнальна трансдукція • low-density lipoprotein particle clearance • intracellular cholesterol transport • lipid transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4864	18145
Ensembl	ENSG00000141458	ENSMUSG00000024413
UniProt	O15118	O35604
RefSeq (мРНК)	NM_000271	NM_008720
RefSeq (білок)	NP_000262	NP_032746
Локус (UCSC)	Хр. 18: 23.51 – 23.59 Mb	Хр. 18: 12.32 – 12.37 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NPC1 (англ. NPC intracellular cholesterol transporter 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 278 амінокислот, а молекулярна маса — 142 167^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTARGLALGL		LLLLLCPAQV		FSQSCVWYGE		CGIAYGDKRY		NCEYSGPPKP
LPKDGYDLVQ		ELCPGFFFGN		VSLCCDVRQL		QTLKDNLQLP		LQFLSRCPSC
FYNLLNLFCE		LTCSPRQSQF		LNVTATEDYV		DPVTNQTKTN		VKELQYYVGQ
SFANAMYNAC		RDVEAPSSND		KALGLLCGKD		ADACNATNWI		EYMFNKDNGQ
APFTITPVFS		DFPVHGMEPM		NNATKGCDES		VDEVTAPCSC		QDCSIVCGPK
PQPPPPPAPW		TILGLDAMYV		IMWITYMAFL		LVFFGAFFAV		WCYRKRYFVS
EYTPIDSNIA		FSVNASDKGE		ASCCDPVSAA		FEGCLRRLFT		RWGSFCVRNP
GCVIFFSLVF		ITACSSGLVF		VRVTTNPVDL		WSAPSSQARL		EKEYFDQHFG
PFFRTEQLII		RAPLTDKHIY		QPYPSGADVP		FGPPLDIQIL		HQVLDLQIAI
ENITASYDNE		TVTLQDICLA		PLSPYNTNCT		ILSVLNYFQN		SHSVLDHKKG
DDFFVYADYH		THFLYCVRAP		ASLNDTSLLH		DPCLGTFGGP		VFPWLVLGGY
DDQNYNNATA		LVITFPVNNY		YNDTEKLQRA		QAWEKEFINF		VKNYKNPNLT
ISFTAERSIE		DELNRESDSD		VFTVVISYAI		MFLYISLALG		HMKSCRRLLV
DSKVSLGIAG		ILIVLSSVAC		SLGVFSYIGL		PLTLIVIEVI		PFLVLAVGVD
NIFILVQAYQ		RDERLQGETL		DQQLGRVLGE		VAPSMFLSSF		SETVAFFLGA
LSVMPAVHTF		SLFAGLAVFI		DFLLQITCFV		SLLGLDIKRQ		EKNRLDIFCC
VRGAEDGTSV		QASESCLFRF		FKNSYSPLLL		KDWMRPIVIA		IFVGVLSFSI
AVLNKVDIGL		DQSLSMPDDS		YMVDYFKSIS		QYLHAGPPVY		FVLEEGHDYT
SSKGQNMVCG		GMGCNNDSLV		QQIFNAAQLD		NYTRIGFAPS		SWIDDYFDWV
KPQSSCCRVD		NITDQFCNAS		VVDPACVRCR		PLTPEGKQRP		QGGDFMRFLP
MFLSDNPNPK		CGKGGHAAYS		SAVNILLGHG		TRVGATYFMT		YHTVLQTSAD
FIDALKKARL		IASNVTETMG		INGSAYRVFP		YSVFYVFYEQ		YLTIIDDTIF
NLGVSLGAIF		LVTMVLLGCE		LWSAVIMCAT		IAMVLVNMFG		VMWLWGISLN
AVSLVNLVMS		CGISVEFCSH		ITRAFTVSMK		GSRVERAEEA		LAHMGSSVFS
GITLTKFGGI		VVLAFAKSQI		FQIFYFRMYL		AMVLLGATHG		LIFLPVLLSY
IGPSVNKAKS		CATEERYKGT		ERERLLNF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів клітини-хазяїна для входу вірусу, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Davies J.P., Ioannou Y.A. (2000). Topological analysis of Niemann-Pick C1 protein reveals that the membrane orientation of the putative sterol-sensing domain is identical to those of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase and sterol regulatory element binding protein cleavage-activating protein. J. Biol. Chem. 275: 24367—24374. PMID 10821832 DOI:10.1074/jbc.M002184200
• Subramanian K., Balch W.E. (2008). NPC1/NPC2 function as a tag team duo to mobilize cholesterol. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 105: 15223—15224. PMID 18832164 DOI:10.1073/pnas.0808256105
• Vance J.E. (2010). Transfer of cholesterol by the NPC team. Cell Metab. 12: 105—106. PMID 20674853 DOI:10.1016/j.cmet.2010.07.004
• Vance J.E., Peake K.B. (2011). Function of the Niemann-Pick type C proteins and their bypass by cyclodextrin. Curr. Opin. Lipidol. 22: 204—209. PMID 21412152 DOI:10.1097/MOL.0b013e3283453e69

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з NPC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7897 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, O15118 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 18

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»