NPHP4

NPHP4
Ідентифікатори
Символи	NPHP4, POC10, SLSN4, nephronophthisis 4, nephrocystin 4
Зовнішні ІД	OMIM: 607215 MGI: 2384210 HomoloGene: 9024 GeneCards: NPHP4
Пов'язані генетичні захворювання
nephronophthisis, nephronophthisis 4[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • structural molecule activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • photoreceptor connecting cilium • ciliary transition zone • цитоплазма • ribbon synapse • центр організації мікротрубочок • cell projection • гіалоплазма • міжклітинні контакти • cell-cell junction • ciliary base • центросома • bicellular tight junction • війка • цитоскелет • клітинне ядро • ciliary basal body • non-motile cilium Біологічний процес • retina development in camera-type eye • GO:0072468 сигнальна трансдукція • photoreceptor cell outer segment organization • visual behavior • actin cytoskeleton organization • photoreceptor cell maintenance • hippo signaling • flagellated sperm motility • positive regulation of bicellular tight junction assembly • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway • ciliary basal body-plasma membrane docking • cell-cell adhesion • protein localization to ciliary transition zone Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	261734	260305
Ensembl	ENSG00000131697	ENSMUSG00000039577
UniProt	O75161	P59240
RefSeq (мРНК)	NM_001291593 NM_001291594 NM_015102	NM_153424 NM_001355738 NM_001355739
RefSeq (білок)	NP_001278522 NP_001278523 NP_055917	NP_700473 NP_001342667 NP_001342668
Локус (UCSC)	Хр. 1: 5.86 – 5.99 Mb	Хр. 4: 152.56 – 152.65 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NPHP4 (англ. Nephrocystin 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 426 амінокислот, а молекулярна маса — 157 598^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNDWHRIFTQ		NVLVPPHPQR		ARQPWKESTA		FQCVLKWLDG		PVIRQGVLEV
LSEVECHLRV		SFFDVTYRHF		FGRTWKTTVK		PTKRPPSRIV		FNEPLYFHTS
LNHPHIVAVV		EVVAEGKKRD		GSLQTLSCGF		GILRIFSNQP		DSPISASQDK
RLRLYHGTPR		ALLHPLLQDP		AEQNRHMTLI		ENCSLQYTLK		PHPALEPAFH
LLPENLLVSG		LQQIPGLLPA		HGESGDALRK		PRLQKPITGH		LDDLFFTLYP
SLEKFEEELL		ELHVQDHFQE		GCGPLDGGAL		EILERRLRVG		VHNGLGFVQR
PQVVVLVPEM		DVALTRSASF		SRKVVSSSKT		SSGSQALVLR		SRLRLPEMVG
HPAFAVIFQL		EYVFSSPAGV		DGNAASVTSL		SNLACMHMVR		WAVWNPLLEA
DSGRVTLPLQ		GGIQPNPSHC		LVYKVPSASM		SSEEVKQVES		GTLRFQFSLG
SEEHLDAPTE		PVSGPKVERR		PSRKPPTSPS		SPPAPVPRVL		AAPQNSPVGP
GLSISQLAAS		PRSPTQHCLA		RPTSQLPHGS		QASPAQAQEF		PLEAGISHLE
ADLSQTSLVL		ETSIAEQLQE		LPFTPLHAPI		VVGTQTRSSA		GQPSRASMVL
LQSSGFPEIL		DANKQPAEAV		SATEPVTFNP		QKEESDCLQS		NEMVLQFLAF
SRVAQDCRGT		SWPKTVYFTF		QFYRFPPATT		PRLQLVQLDE		AGQPSSGALT
HILVPVSRDG		TFDAGSPGFQ		LRYMVGPGFL		KPGERRCFAR		YLAVQTLQID
VWDGDSLLLI		GSAAVQMKHL		LRQGRPAVQA		SHELEVVATE		YEQDNMVVSG
DMLGFGRVKP		IGVHSVVKGR		LHLTLANVGH		PCEQKVRGCS		TLPPSRSRVI
SNDGASRFSG		GSLLTTGSSR		RKHVVQAQKL		ADVDSELAAM		LLTHARQGKG
PQDVSRESDA		TRRRKLERMR		SVRLQEAGGD		LGRRGTSVLA		QQSVRTQHLR
DLQVIAAYRE		RTKAESIASL		LSLAITTEHT		LHATLGVAEF		FEFVLKNPHN
TQHTVTVEID		NPELSVIVDS		QEWRDFKGAA		GLHTPVEEDM		FHLRGSLAPQ
LYLRPHETAH		VPFKFQSFSA		GQLAMVQASP		GLSNEKGMDA		VSPWKSSAVP
TKHAKVLFRA		SGGKPIAVLC		LTVELQPHVV		DQVFRFYHPE		LSFLKKAIRL
PPWHTFPGAP		VGMLGEDPPV		HVRCSDPNVI		CETQNVGPGE		PRDIFLKVAS
GPSPEIKDFF		VIIYSDRWLA		TPTQTWQVYL		HSLQRVDVSC		VAGQLTRLSL
VLRGTQTVRK		VRAFTSHPQE		LKTDPKGVFV		LPPRGVQDLH		VGVRPLRAGS
RFVHLNLVDV		DCHQLVASWL		VCLCCRQPLI		SKAFEIMLAA		GEGKGVNKRI
TYTNPYPSRR		TFHLHSDHPE		LLRFREDSFQ		VGGGETYTIG		LQFAPSQRVG
EEEILIYIND		HEDKNEEAFC		VKVIYQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних контактах, клітинних відростках, війках, щільних контактах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Masyukova S.V., Winkelbauer M.E., Williams C.L., Pieczynski J.N., Yoder B.K. (2011). Assessing the pathogenic potential of human Nephronophthisis disease-associated NPHP-4 missense mutations in C. elegans. Hum. Mol. Genet. 20: 2942—2954. PMID 21546380 doi:10.1093/hmg/ddr198

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з NPHP4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19104 (англ.) . Архів оригіналу за 22 грудня 2015. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2015-12-22 у Wayback Machine.]
5. UniProt, O75161 (англ.) . Архів оригіналу за 18 березня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»