PBRM1

PBRM1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PBRM1, BAF180, PB1, polybromo 1, SMARCH1, RCC
Зовнішні ІД OMIM: 606083 MGI: 1923998 HomoloGene: 10044 GeneCards: PBRM1
Пов'язані генетичні захворювання
афективні розлади, nonpapillary renal cell carcinoma[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 3: 52.55 – 52.69 Mb Хр. 14: 30.74 – 30.84 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PBRM1 (англ. Polybromo 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 689 амінокислот, а молекулярна маса — 192 948[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGSKRRRATSPSSSVSGDFDDGHHSVSTPGPSRKRRRLSNLPTVDPIAVC
HELYNTIRDYKDEQGRLLCELFIRAPKRRNQPDYYEVVSQPIDLMKIQQK
LKMEEYDDVNLLTADFQLLFNNAKSYYKPDSPEYKAACKLWDLYLRTRNE
FVQKGEADDEDDDEDGQDNQGTVTEGSSPAYLKEILEQLLEAIVVATNPS
GRLISELFQKLPSKVQYPDYYAIIKEPIDLKTIAQRIQNGSYKSIHAMAK
DIDLLAKNAKTYNEPGSQVFKDANSIKKIFYMKKAEIEHHEMAKSSLRMR
TPSNLAAARLTGPSHSKGSLGEERNPTSKYYRNKRAVQGGRLSAITMALQ
YGSESEEDAALAAARYEEGESEAESITSFMDVSNPFYQLYDTVRSCRNNQ
GQLIAEPFYHLPSKKKYPDYYQQIKMPISLQQIRTKLKNQEYETLDHLEC
DLNLMFENAKRYNVPNSAIYKRVLKLQQVMQAKKKELARRDDIEDGDSMI
SSATSDTGSAKRKSKKNIRKQRMKILFNVVLEAREPGSGRRLCDLFMVKP
SKKDYPDYYKIILEPMDLKIIEHNIRNDKYAGEEGMIEDMKLMFRNARHY
NEEGSQVYNDAHILEKLLKEKRKELGPLPDDDDMASPKLKLSRKSGISPK
KSKYMTPMQQKLNEVYEAVKNYTDKRGRRLSAIFLRLPSRSELPDYYLTI
KKPMDMEKIRSHMMANKYQDIDSMVEDFVMMFNNACTYNEPESLIYKDAL
VLHKVLLETRRDLEGDEDSHVPNVTLLIQELIHNLFVSVMSHQDDEGRCY
SDSLAEIPAVDPNFPNKPPLTFDIIRKNVENNRYRRLDLFQEHMFEVLER
ARRMNRTDSEIYEDAVELQQFFIKIRDELCKNGEILLSPALSYTTKHLHN
DVEKERKEKLPKEIEEDKLKREEEKREAEKSEDSSGAAGLSGLHRTYSQD
CSFKNSMYHVGDYVYVEPAEANLQPHIVCIERLWEDSAGEKWLYGCWFYR
PNETFHLATRKFLEKEVFKSDYYNKVPVSKILGKCVVMFVKEYFKLCPEN
FRDEDVFVCESRYSAKTKSFKKIKLWTMPISSVRFVPRDVPLPVVRVASV
FANADKGDDEKNTDNSEDSRAEDNFNLEKEKEDVPVEMSNGEPGCHYFEQ
LHYNDMWLKVGDCVFIKSHGLVRPRVGRIEKVWVRDGAAYFYGPIFIHPE
ETEHEPTKMFYKKEVFLSNLEETCPMTCILGKCAVLSFKDFLSCRPTEIP
ENDILLCESRYNESDKQMKKFKGLKRFSLSAKVVDDEIYYFRKPIVPQKE
PSPLLEKKIQLLEAKFAELEGGDDDIEEMGEEDSEVIEPPSLPQLQTPLA
SELDLMPYTPPQSTPKSAKGSAKKEGSKRKINMSGYILFSSEMRAVIKAQ
HPDYSFGELSRLVGTEWRNLETAKKAEYEERAAKVAEQQERERAAQQQQP
SASPRAGTPVGALMGVVPPPTPMGMLNQQLTPVAGMMGGYPPGLPPLQGP
VDGLVSMGSMQPLHPGGPPPHHLPPGVPGLPGIPPPGVMNQGVAPMVGTP
APGGSPYGQQVGVLGPPGQQAPPPYPGPHPAGPPVIQQPTTPMFVAPPPK
TQRLLHSEAYLKYIEGLSAESNSISKWDQTLAARRRDVHLSKEQESRLPS
HWLKSKGAHTTMADALWRLRDLMLRDTLNIRQAYNLENV

Кодований геном білок за функціями належить до регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Horikawa I., Barrett J.C. (2002). cDNA cloning of the human polybromo-1 gene on chromosome 3p21. DNA Seq. 13: 211—215. PMID 12487023 DOI:10.1080/1042517021000021590
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lemon B., Inouye C., King D.S., Tjian R. (2001). Selectivity of chromatin-remodelling cofactors for ligand-activated transcription. Nature. 414: 924—928. PMID 11780067 DOI:10.1038/414924a
  • Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
  • Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111
  • Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з PBRM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30064 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q86U86 (англ.) . Архів оригіналу за 30 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]