PCDH15

PCDH15
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4APX, 4AQ8, 4AQA, 4AQE, 4AXW
Ідентифікатори
Символи	PCDH15, CDHR15, DFNB23, USH1F, protocadherin-related 15, protocadherin related 15
Зовнішні ІД	OMIM: 605514 MGI: 1891428 HomoloGene: 23401 GeneCards: PCDH15
Пов'язані генетичні захворювання
	Usher syndrome type 1F, Usher syndrome type 1D, autosomal recessive nonsyndromic deafness 23
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • extracellular region; • клітинна мембрана; • photoreceptor outer segment; • синапс; • мембрана; • stereocilium; • міжклітинний простір; • integral component of plasma membrane;
Біологічний процес	• inner ear development; • photoreceptor cell maintenance; • sensory perception of light stimulus; • слух; • Відчуття рівноваги (еквілібріоцепція); • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; • адгезія клітин; • cell-cell signaling; • нейробіологія розвитку;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	65217
	11994
	ENSG00000150275
	ENSMUSG00000052613
	Q96QU1
	Q99PJ1
NM_033056; NM_001142763; NM_001142764; NM_001142765; NM_001142766;
	NM_001142767; NM_001142768; NM_001142769; NM_001142770; NM_001142771; NM_001142772; NM_001142773; NM_001354404; NM_001354411; NM_001354420; NM_001354429; NM_001354430; NM_001384140
NM_001142735; NM_001142736; NM_001142737; NM_001142738; NM_001142739;
	NM_001142740; NM_001142741; NM_001142742; NM_001142743; NM_001142746; NM_001142747; NM_001142748; NM_001142760; NM_023115
NP_001136235; NP_001136236; NP_001136237; NP_001136238; NP_001136239;
	NP_001136240; NP_001136241; NP_001136242; NP_001136243; NP_001136244; NP_001136245; NP_149045; NP_001341333; NP_001341340; NP_001341349; NP_001341358; NP_001341359; NP_001371069
NP_001136207; NP_001136208; NP_001136209; NP_001136210; NP_001136211;
	NP_001136212; NP_001136213; NP_001136214; NP_001136215; NP_001136218; NP_001136219; NP_001136220; NP_001136232; NP_075604
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PCDH15 (англ. Protocadherin related 15) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 955 амінокислот, а молекулярна маса — 216 069^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFRQFYLWTC	LASGIILGSL	FEICLGQYDD	DCKLARGGPP	ATIVAIDEES
RNGTILVDNM	LIKGTAGGPD	PTIELSLKDN	VDYWVLMDPV	KQMLFLNSTG
RVLDRDPPMN	IHSIVVQVQC	INKKVGTIIY	HEVRIVVRDR	NDNSPTFKHE
SYYATVNELT	PVGTTIFTGF	SGDNGATDID	DGPNGQIEYV	IQYNPDDPTS
NDTFEIPLML	TGNIVLRKRL	NYEDKTRYFV	IIQANDRAQN	LNERRTTTTT
LTVDVLDGDD	LGPMFLPCVL	VPNTRDCRPL	TYQAAIPELR	TPEELNPIIV
TPPIQAIDQD	RNIQPPSDRP	GILYSILVGT	PEDYPRFFHM	HPRTAELSLL
EPVNRDFHQK	FDLVIKAEQD	NGHPLPAFAG	LHIEILDENN	QSPYFTMPSY
QGYILESAPV	GATISDSLNL	TSPLRIVALD	KDIEDTKDPE	LHLFLNDYTS
VFTVTQTGIT	RYLTLLQPVD	REEQQTYTFS	ITAFDGVQES	EPVIVNIQVM
DANDNTPTFP	EISYDVYVYT	DMRPGDSVIQ	LTAVDADEGS	NGEITYEILV
GAQGDFIINK	TTGLITIAPG	VEMIVGRTYA	LTVQAADNAP	PAERRNSICT
VYIEVLPPNN	QSPPRFPQLM	YSLEISEAMR	VGAVLLNLQA	TDREGDSITY
AIENGDPQRV	FNLSETTGIL	TLGKALDRES	TDRYILIITA	SDGRPDGTST
ATVNIVVTDV	NDNAPVFDPY	LPRNLSVVEE	EANAFVGQVK	ATDPDAGING
QVHYSLGNFN	NLFRITSNGS	IYTAVKLNRE	VRDYYELVVV	ATDGAVHPRH
STLTLAIKVL	DIDDNSPVFT	NSTYTVLVEE	NLPAGTTILQ	IEAKDVDLGA
NVSYRIRSPE	VKHFFALHPF	TGELSLLRSL	DYEAFPDQEA	SITFLVEAFD
IYGTMPPGIA	TVTVIVKDMN	DYPPVFSKRI	YKGMVAPDAV	KGTPITTVYA
EDADPPGLPA	SRVRYRVDDV	QFPYPASIFE	VEEDSGRVIT	RVNLNEEPTT
IFKLVVVAFD	DGEPVMSSSA	TVKILVLHPG	EIPRFTQEEY	RPPPVSELAT
KGTMVGVISA	AAINQSIVYS	IVSGNEEDTF	GINNITGVIY	VNGPLDYETR
TSYVLRVQAD	SLEVVLANLR	VPSKSNTAKV	YIEIQDENNH	PPVFQKKFYI
GGVSEDARMF	TSVLRVKATD	KDTGNYSVMA	YRLIIPPIKE	GKEGFVVETY
TGLIKTAMLF	HNMRRSYFKF	QVIATDDYGK	GLSGKADVLV	SVVNQLDMQV
IVSNVPPTLV	EKKIEDLTEI	LDRYVQEQIP	GAKVVVESIG	ARRHGDAFSL
EDYTKCDLTV	YAIDPQTNRA	IDRNELFKFL	DGKLLDINKD	FQPYYGEGGR
ILEIRTPEAV	TSIKKRGESL	GYTEGALLAL	AFIIILCCIP	AILVVLVSYR
QFKVRQAECT	KTARIQAALP	AAKPAVPAPA	PVAAPPPPPP	PPPGAHLYEE
LGDSSILFLL	YHFQQSRGNN	SVSEDRKHQQ	VVMPFSSNTI	EAHKSAHVDG
SLKSNKLKSA	RKFTFLSDED	DLSAHNPLYK	ENISQVSTNS	DISQRTDFVD
PFSPKIQAKS	KSLRGPREKI	QRLWSQSVSL	PRRLMRKVPN	RPEIIDLQQW
QGTRQKAENE	NTGICTNKRG	SSNPLLTTEE	ANLTEKEEIR	QGETLMIEGT
EQLKSLSSDS	SFCFPRPHFS	FSTLPTVSRT	VELKSEPNVI	SSPAECSLEL
SPSRPCVLHS	SLSRRETPIC	MLPIETERNI	FENFAHPPNI	SPSACPLPPP
PPISPPSPPP	APAPLAPPPD	ISPFSLFCPP	PSPPSIPLPL	PPPTFFPLSV
STSGPPTPPL	LPPFPTPLPP	PPPSIPCPPP	PSASFLSTEC	VCITGVKCTT
NLMPAEKIKS	SMTQLSTTTV	CKTDPQREPK	GILRHVKNLA	ELEKSVANMY
SQIEKNYLRT	NVSELQTMCP	SEVTNMEITS	EQNKGSLNNI	VEGTEKQSHS
QSTSL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PCDH15 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14674 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q96QU1 (англ.) . Архів оригіналу за 29 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PCDH15 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14674 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q96QU1 (англ.) . Архів оригіналу за 29 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]