PCSK1

PCSK1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PCSK1, BMIQ12, NEC1, PC1, PC3, SPC3, proprotein convertase subtilisin/kexin type 1, PC1/3, PCSK1 gene
Зовнішні ІД OMIM: 162150 MGI: 97511 HomoloGene: 379 GeneCards: PCSK1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння внаслідок дефіциту прогормону конвертази 1, нецукровий діабет, центральний нецукровий діабет[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001177876
NM_000439
NM_001177875
NM_013628
RefSeq (білок)
NP_000430
NP_001171346
NP_038656
Локус (UCSC) Хр. 5: 96.39 – 96.43 Mb Хр. 13: 75.24 – 75.28 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PCSK1 (англ. Proprotein convertase subtilisin/kexin type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 753 амінокислот, а молекулярна маса — 84 152[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MERRAWSLQCTAFVLFCAWCALNSAKAKRQFVNEWAAEIPGGPEAASAIA
EELGYDLLGQIGSLENHYLFKHKNHPRRSRRSAFHITKRLSDDDRVIWAE
QQYEKERSKRSALRDSALNLFNDPMWNQQWYLQDTRMTAALPKLDLHVIP
VWQKGITGKGVVITVLDDGLEWNHTDIYANYDPEASYDFNDNDHDPFPRY
DPTNENKHGTRCAGEIAMQANNHKCGVGVAYNSKVGGIRMLDGIVTDAIE
ASSIGFNPGHVDIYSASWGPNDDGKTVEGPGRLAQKAFEYGVKQGRQGKG
SIFVWASGNGGRQGDNCDCDGYTDSIYTISISSASQQGLSPWYAEKCSST
LATSYSSGDYTDQRITSADLHNDCTETHTGTSASAPLAAGIFALALEANP
NLTWRDMQHLVVWTSEYDPLANNPGWKKNGAGLMVNSRFGFGLLNAKALV
DLADPRTWRSVPEKKECVVKDNDFEPRALKANGEVIIEIPTRACEGQENA
IKSLEHVQFEATIEYSRRGDLHVTLTSAAGTSTVLLAERERDTSPNGFKN
WDFMSVHTWGENPIGTWTLRITDMSGRIQNEGRIVNWKLILHGTSSQPEH
MKQPRVYTSYNTVQNDRRGVEKMVDPGEEQPTQENPKENTLVSKSPSSSS
VGGRRDELEEGAPSQAMLRLLQSAFSKNSPPKQSPKKSPSAKLNIPYENF
YEALEKLNKPSQLKDSEDSLYNDYVDVFYNTKPYKHRDDRLLQALVDILN
EEN

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у цитоплазматичних везикулах.

Література

[ред. | ред. код]
  • Creemers J.W.M., Roebroek A.J.M., van de Ven W.J.M. (1992). Expression in human lung tumor cells of the proprotein processing enzyme PC1/PC3. Cloning and primary sequence of a 5 kb cDNA. FEBS Lett. 300: 82—88. PMID 1547893 DOI:10.1016/0014-5793(92)80169-H
  • Seidah N.G., Hamelin J., Gaspar A.M., Day R., Chretien M. (1992). The cDNA sequence of the human pro-hormone and pro-protein convertase PC1. DNA Cell Biol. 11: 283—289. PMID 1605851 DOI:10.1089/dna.1992.11.283
  • Jansen E. (1995). Neuroendocrine-specific expression of the human prohormone convertase 1 gene. Hormonal regulation of transcription through distinct cAMP response elements. J. Biol. Chem. 270: 15391—15397. PMID 7797529 DOI:10.1074/jbc.270.25.15391
  • Halim A., Ruetschi U., Larson G., Nilsson J. (2013). LC-MS/MS characterization of O-glycosylation sites and glycan structures of human cerebrospinal fluid glycoproteins. J. Proteome Res. 12: 573—584. PMID 23234360 DOI:10.1021/pr300963h

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з PCSK1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8743 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P29120 (англ.) . Архів оригіналу за 17 червня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]