PKHD1

PKHD1
Ідентифікатори
Символи	PKHD1, ARPKD, FCYT, TIGM1, polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive), fibrocystin/polyductin, FPC, PKD4, PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
Зовнішні ІД	OMIM: 606702 MGI: 2155808 HomoloGene: 16336 GeneCards: PKHD1
Пов'язані генетичні захворювання
рак простати[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • signaling receptor activity Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • ciliary basal body • центросома • cell projection • мембрана • клітинна мембрана • веретено поділу • хромосома • apical plasma membrane • anchored component of external side of plasma membrane • perinuclear region of cytoplasm • mitotic spindle • центромера • екзосома • цитоскелет • війка Біологічний процес • negative regulation of protein kinase B signaling • regulation of centrosome duplication • regulation of TOR signaling • розвиток нирки • cellular calcium ion homeostasis • negative regulation of apoptotic process • positive regulation of cell population proliferation • regulation of ERK1 and ERK2 cascade • negative regulation of NF-kappaB transcription factor activity • homeostatic process • cilium assembly • cell-cell adhesion Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5314	241035
Ensembl	ENSG00000170927	ENSMUSG00000043760
UniProt	P08F94	E9PZ36
RefSeq (мРНК)	NM_138694 NM_170724	NM_153179
RefSeq (білок)	NP_619639 NP_733842	NP_694819
Локус (UCSC)	Хр. 6: 51.62 – 52.09 Mb	Хр. 1: 20.13 – 20.69 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PKHD1 (англ. PKHD1, fibrocystin/polyductin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 074 амінокислот, а молекулярна маса — 446 702^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTAWLISLMS		IEVLLLAVRH		LSLHIEPEEG		SLAGGTWITV		IFDGLELGVL
YPNNGSQLEI		HLVNVNMVVP		ALRSVPCDVF		PVFLDLPVVT		CRTRSVLSEA
HEGLYFLEAY		FGGQLVSSPN		PGPRDSCTFK		FSKAQTPIVH		QVYPPSGVPG
KLIHVYGWII		TGRLETFDFD		AEYIDSPVIL		EAQGDKWVTP		CSLINRQMGS
CYPIQEDHGL		GTLQCHVEGD		YIGSQNVSFS		VFNKGKSMVH		KKAWLISAKQ
DLFLYQTHSE		ILSVFPETGS		LGGRTNITIT		GDFFDNSAQV		TIAGIPCDIR
HVSPRKIECT		TRAPGKDVRL		TTPQPGNRGL		LFEVGDAVEG		LELTEATPGY
RWQIVPNASS		PFGFWSQEGQ		PFRARLSGFF		VAPETNNYTF		WIQADSQASL
HFSWSEEPRT		KVKVASISVG		TADWFDSWEQ		NRDEGTWQQK		TPKLELLGGA
MYYLEAEHHG		IAPSRGMRIG		VQIHNTWLNP		DVVTTYLREK		HQIRVRAQRL
PEVQVLNVSG		RGNFFLTWDN		VSSQPIPANA		TAHLIQTTIE		ELLAVKCKLE
PLWSNILLRL		GFERGPEVSN		SDGDLTSGTE		PFCGRFSLRQ		PRHLVLTPPA
AQKGYRLDQY		THLCLAYKGH		MNKILKMIVS		FTIGFQNMVK		NTTCDWSLTR
TSPESWQFDC		TDLWETCVRC		FGDLQPPPAN		SPVLVHQINL		LPLAQETGLF
YVDEIIIADT		NVTVSQADSG		TARPGGNLVE		SVSVVGSPPV		YSVTSWLAGC
GTELPLITAR		SVPTEGTEEG		SGLVLVTTQR		RQRTSPPLGG		HFRIQLPNTV
ISDVPVQISA		HHLHQLLQNN		ADDFTSRYLN		ASDFTVKEDL		YTCYEHVWTL
SWSTQIGDLP		NFIRVSDENL		TGVNPAAATR		VVYDGGVFLG		PIFGDMLATA
NQHTQVVVRV		NDVPAHCPGS		CSFQYLQGST		PCVHSVWYSI		DGDINLMIYI
TGTGFSGDSQ		FLQVTVNKTS		CKVIFSNQTN		VVCQTDLLPV		GMHRILMLVR
PSGLAISATG		EDLFLNVKPR		LDMVEPSRAA		DIGGLWATIR		GSSLEGVSLI
LFGSYSCAIN		VATSNSSRIQ		CKVPPRGKDG		RIVNVTVIRG		DYSAVLPRAF
TYVSSLNPVI		VTLSRNISNI		AGGETLVIGV		ARLMNYTDLD		VEVHVQDALA
PVHTQSAWGL		EVALPPLPAG		LHRISVSING		VSIHSQGVDL		HIQYLTEVFS
IEPCCGSLLG		GTILSISGIG		FSRDPALVWV		LVGNRSCDIV		NLTEASIWCE
TLPAPQIPDA		GAPTVPAAVE		VWAGNRFFAR		GPSPSLVGKG		FTFMYEAAAT
PVVTAMQGEI		TNSSLSLHVG		GSNLSNSVIL		LGNLNCDVET		QSFQGNVSLS
GCSIPLHSLE		AGIYPLQVRQ		KQMGFANMSV		VLQQFAVMPR		IMAIFPSQGS
ACGGTILTVR		GLLLNSRRRS		VRVDLSGPFT		CVILSLGDHT		ILCQVSLEGD
PLPGASFSLN		VTVLVNGLTS		ECQGNCTLFI		REEASPVMDA		LSTNTSGSLT
TVLIRGQRLA		TTADEPMVFV		DDQLPCNVTF		FNASHVVCQT		RDLAPGPHYL
SVFYTRNGYA		CSGNVSRHFY		IMPQVFHYFP		KNFSLHGGSL		LTIEGTGLRG
QNTTSVYIDQ		QTCLTVNIGA		ELIRCIVPTG		NGSVALEIEV		DGLWYHIGVI
GYNKAFTPEL		ISISQSDDIL		TFAVAQISGA		ANIDIFIGMS		PCVGVSGNHT
VLQCVVPSLP		AGEYHVRGYD		CIRGWASSAL		VFTSRVIITA		VTENFGCLGG
RLVHVFGAGF		SPGNVSAAVC		GAPCRVLANA		TVSAFSCLVL		PLDVSLAFLC
GLKREEDSCE		AARHTYVQCD		LTVAMATEQL		LESWPYLYIC		EESSQCLFVP
DHWAESMFPS		FSGLFISPKL		ERDEVLIYNS		SCNITMETEA		EMECETPNQP
ITVKITEIRK		RWGQNTQGNF		SLQFCRRWSR		THSWFPERLP		QDGDNVTVEN
GQLLLLDTNT		SILNLLHIKG		GKLIFMAPGP		IELRAHAILV		SDGGELRIGS
EDKPFQGRAQ		ITLYGSSYST		PFFPYGVKFL		AVRNGTLSLH		GSLPEVIVTC
LRATAHALDT		VLALEDAVDW		NPGDEVVIIS		GTGVKGAKPM		EEIVTVETVQ
DTDLYLKSPL		RYSHNFTENW		VAGEHHILKA		TVALLSRSIT		IQGNLTNERE
KLLVSCQEAN		APEGNLQHCL		YSMSEKMLGS		RDMGARVIVQ		SFPEEPSQVQ
LKGVQFQVLG		QAFHKHLSSL		TLVGAMRESF		IQGCTVRNSF		SRGLSMCGTL
GLKVDSNVFY		NILGHALLVG		TCTEMRYISW		EAIHGRKDDW		SGHGNIIRNN
VIIQVSGAEG		LSNPEMLTPS		GIYICSPTNV		IEGNRVCGAG		YGYFFHLMTN
QTSQAPLLSF		TQNIAHSCTR		YGLFVYPKFQ		PPWDNVTGTT		LFQSFTVWES
AGGAQIFRSS		NLRLKNFKVY		SCRDFGIDVL		ESDANTSVTD		SLLLGHFAHK
GSLCMSSGIK		TPKRWELMVS		NTTFVNFDLI		NCVAIRTCSD		CSQGQGGFTV
KTSQLKFTNS		SNLVAFPFPH		AAILEDLDGS		LSGKNRSHIL		ASMETLSASC
LVNSSFGRVV		HGSACGGGVL		FHRMSIGLAN		TPEVSYDLTM		TDSRNKTTTV
NYVRDTLSNP		RGWMALLLDQ		ETYSLQSENL		WINRSLQYSA		TFDNFAPGNY
LLLVHTDLPP		YPDILLRCGS		RVGLSFPFLP		SPGQNQGCDW		FFNSQLRQLT
YLVSGEGQVQ		VILRVKEGMP		PTISASTSAP		ESALKWSLPE		TWQGVEEGWG
GYNNTIPGPG		DDVLILPNRT		VLVDTDLPFF		KGLYVMGTLD		FPVDRSNVLS
VACMVIAGGE		LKVGTLENPL		EKEQKLLILL		RASEGVFCDR		MNGIHIDPGT
IGVYGKVHLY		SAYPKNSWTH		LGADIASGNE		RIIVEDAVDW		RPHDKIVLSS
SSYEPHEAEV		LTVKEVKGHH		VRIYERLKHR		HIGSVHVTED		GRHIRLAAEV
GLLTRNIQIQ		PDVSCRGRLF		VGSFRKSSRE		EFSGVLQLLN		VEIQNFGSPL
YSSVEFSNVS		AGSWIISSTL		HQSCGGGIHA		AASHGVLLND		NIVFGTAGHG
IDLEGQAYTV		TNNLVVLMTQ		PAWSTIWVAG		IKVNQVKDIN		LHGNVVAGSE
RLGFHIRGHK		CSSCELLWSD		NVAHSSLHGL		HLYKESGLDN		CTRISGFLAF
KNFDYGAMLH		VENSVEIENI		TLVDNTIGLL		AVVYVFSAPQ		NSVKKVQIVL
RNSVIVATSS		SFDCIQDKVK		PHSANLTSTD		RAPSNPRGGR		IGILWPVFTS
EPNQWPQEPW		HKVRNDHSIS		GIMKLQDVTF		SSFVKSCYSD		DLDVCILPNA
ENSGIMHPIT		AERTRMLKIK		DKNKFYFPSL		QPRKDLGKVV		CPELDCASPR
KYLFKDLDGR		ALGLPPPVSV		FPKTEAEWTA		SFFNAGTFRE		EQKCTYQFLM
QGFICKQTDQ		VVLILDSADA		IWAIQKLYPV		VSVTSGFVDV		FSSVNANIPC
STSGSVSTFY		SILPIRQITK		VCFMDQTPQV		LRFFLLGNKS		TSKLLLAVFY
HELQSPHVFL		GESFIPPTLV		QSASLLLNES		IGANYFNIMD		NLLYVVLQGE
EPIEIRSGVS		IHLALTVMVS		VLEKGWEIVI		LERLTNFLQI		GQNQIRFIHE
MPGHEETLKA		IADSRAKRKR		NCPTVTCTSH		YRRVGQRRPL		MMEMNSHRAS
PPMTVETISK		VIVIEIGDSP		TVRSTGMISS		LSSNKLQNLA		HRVITAQQTG
VLENVLNMTI		GALLVTQSKG		VIGYGNTSSF		KTGNLIYIRP		YALSILVQPS
DGEVGNELPV		QPQLVFLDEQ		NRRVESLGPP		SEPWTISASL		EGASDSVLKG
CTQAETQDGY		VSFYNLAVLI		SGSNWHFIFT		VTSPPGVNFT		ARSKPFAVLP
VTRKEKSTII		LAASLSSVAS		WLALSCLVCC		WLKRSKSRKT		KPEEIPESQT
NNQNIHIHIS		SKRRESQGPK		KEDTVVGEDM		RMKVMLGKVN		QCPHQLMNGV
SRRKVSRHIV		REEEAAVPAP		GTTGITSHGH		ICAPGAPAQQ		VYLQETGNWK
EGQEQLLRYQ		LAGQNQLLLL		CPDFRQERQQ		LPGQSRLSKQ		SGSLGLSQEK
KASCGATEAF		CLHSVHPETI		QEQL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, хромосомах, війках, центромерах.

Патологія

Мутації цього гена можуть викликати Autosomal recessive polycystic kidney disease^[en]. Ген PKHD1 кодує фіброцистин, що міститься в епітеліальних клітинах як ниркових канальців, так і жовчних проток. Мутація в PKHD1 (може бути аутосомно-рецесивною або спонтанною мутацією), що призводить до дефіциту фіброцистину, викликає характерне полікістозне розширення обох нирок^[6].

Література

• Wang S., Luo Y., Wilson P.D., Witman G.B., Zhou J. (2004). The autosomal recessive polycystic kidney disease protein is localized to primary cilia, with concentration in the basal body area. J. Am. Soc. Nephrol. 15: 592—602. PMID 14978161 DOI:10.1097/01.ASN.0000113793.12558.1D

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з PKHD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9016 (англ.) . Архів оригіналу за 31 травня 2017. Процитовано 6 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-31 у Wayback Machine.]
5. UniProt, P08F94 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
6. Hiratsuka et al. "Organoid-on-a-chip model of human ARPKD reveals mechanosensing pathomechanisms for drug discovery" / Hiratsuka et al.// Sci. Adv. — 2022. — Vol.8  — P.1-16

Див. також

• Хромосома 6

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»