PNKP

PNKP
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PNKP, EIEE10, MCSZ, PNK, AOA4, polynucleotide kinase 3'-phosphatase, CMT2B2
Зовнішні ІД OMIM: 605610 MGI: 1891698 HomoloGene: 5247 GeneCards: PNKP
Пов'язані генетичні захворювання
spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_007254
NM_001290764
NM_001290766
NM_001290767
NM_021549
RefSeq (білок)
NP_009185
н/д
Локус (UCSC) Хр. 19: 49.86 – 49.88 Mb Хр. 7: 44.51 – 44.51 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PNKP (англ. Polynucleotide kinase 3'-phosphatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 521 амінокислот, а молекулярна маса — 57 076[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGEVEAPGRLWLESPPGGAPPIFLPSDGQALVLGRGPLTQVTDRKCSRTQ
VELVADPETRTVAVKQLGVNPSTTGTQELKPGLEGSLGVGDTLYLVNGLH
PLTLRWEETRTPESQPDTPPGTPLVSQDEKRDAELPKKRMRKSNPGWENL
EKLLVFTAAGVKPQGKVAGFDLDGTLITTRSGKVFPTGPSDWRILYPEIP
RKLRELEAEGYKLVIFTNQMSIGRGKLPAEEFKAKVEAVVEKLGVPFQVL
VATHAGLYRKPVTGMWDHLQEQANDGTPISIGDSIFVGDAAGRPANWAPG
RKKKDFSCADRLFALNLGLPFATPEEFFLKWPAAGFELPAFDPRTVSRSG
PLCLPESRALLSASPEVVVAVGFPGAGKSTFLKKHLVSAGYVHVNRDTLG
SWQRCVTTCETALKQGKRVAIDNTNPDAASRARYVQCARAAGVPCRCFLF
TATLEQARHNNRFREMTDSSHIPVSDMVMYGYRKQFEAPTLAEGFSAILE
IPFRLWVEPRLGRLYCQFSEG

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Ali A.A., Jukes R.M., Pearl L.H., Oliver A.W. (2009). Specific recognition of a multiply phosphorylated motif in the DNA repair scaffold XRCC1 by the FHA domain of human PNK. Nucleic Acids Res. 37: 1701—1712. PMID 19155274 DOI:10.1093/nar/gkn1086

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з PNKP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9154 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q96T60 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]