POLD1

POLD1
Ідентифікатори
Символи	POLD1, CDC2, CRCS10, MDPL, POLD, polymerase (DNA) delta 1, catalytic subunit, DNA polymerase delta 1, catalytic subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 174761 MGI: 97741 HomoloGene: 2014 GeneCards: POLD1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, MDP syndrome, Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotide binding • DNA binding • 4 iron, 4 sulfur cluster binding • nucleotidyltransferase activity • iron-sulfur cluster binding • chromatin binding • зв'язування з іоном металу • damaged DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • 3'-5' exonuclease activity • 3'-5'-exodeoxyribonuclease activity • nucleic acid binding • DNA-directed DNA polymerase activity • nuclease activity • exonuclease activity • hydrolase activity Клітинна компонента • мембрана • нуклеоплазма • aggresome • nucleotide-excision repair complex • клітинне ядро • delta DNA polymerase complex • гіалоплазма Біологічний процес • nucleotide-excision repair, DNA gap filling • DNA synthesis involved in DNA repair • cellular response to UV • реплікація ДНК • fatty acid homeostasis • DNA mismatch repair • translesion synthesis • transcription-coupled nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair, DNA incision • telomere maintenance • response to UV • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion • DNA ligation • GO:0100026 Репарація ДНК • cellular response to DNA damage stimulus • base-excision repair, gap-filling • DNA replication proofreading • telomere maintenance via semi-conservative replication • DNA-dependent DNA replication Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5424	18971
Ensembl	ENSG00000062822	ENSMUSG00000038644
UniProt	P28340	P52431
RefSeq (мРНК)	NM_001256849 NM_001308632 NM_002691	NM_011131
RefSeq (білок)	NP_001243778 NP_001295561 NP_002682	NP_035261
Локус (UCSC)	Хр. 19: 50.38 – 50.42 Mb	Хр. 7: 44.18 – 44.2 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

POLD1 (англ. DNA polymerase delta 1, catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 107 амінокислот, а молекулярна маса — 123 631^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDGKRRPGPG		PGVPPKRARG		GLWDDDDAPR		PSQFEEDLAL		MEEMEAEHRL
QEQEEEELQS		VLEGVADGQV		PPSAIDPRWL		RPTPPALDPQ		TEPLIFQQLE
IDHYVGPAQP		VPGGPPPSRG		SVPVLRAFGV		TDEGFSVCCH		IHGFAPYFYT
PAPPGFGPEH		MGDLQRELNL		AISRDSRGGR		ELTGPAVLAV		ELCSRESMFG
YHGHGPSPFL		RITVALPRLV		APARRLLEQG		IRVAGLGTPS		FAPYEANVDF
EIRFMVDTDI		VGCNWLELPA		GKYALRLKEK		ATQCQLEADV		LWSDVVSHPP
EGPWQRIAPL		RVLSFDIECA		GRKGIFPEPE		RDPVIQICSL		GLRWGEPEPF
LRLALTLRPC		APILGAKVQS		YEKEEDLLQA		WSTFIRIMDP		DVITGYNIQN
FDLPYLISRA		QTLKVQTFPF		LGRVAGLCSN		IRDSSFQSKQ		TGRRDTKVVS
MVGRVQMDML		QVLLREYKLR		SYTLNAVSFH		FLGEQKEDVQ		HSIITDLQNG
NDQTRRRLAV		YCLKDAYLPL		RLLERLMVLV		NAVEMARVTG		VPLSYLLSRG
QQVKVVSQLL		RQAMHEGLLM		PVVKSEGGED		YTGATVIEPL		KGYYDVPIAT
LDFSSLYPSI		MMAHNLCYTT		LLRPGTAQKL		GLTEDQFIRT		PTGDEFVKTS
VRKGLLPQIL		ENLLSARKRA		KAELAKETDP		LRRQVLDGRQ		LALKVSANSV
YGFTGAQVGK		LPCLEISQSV		TGFGRQMIEK		TKQLVESKYT		VENGYSTSAK
VVYGDTDSVM		CRFGVSSVAE		AMALGREAAD		WVSGHFPSPI		RLEFEKVYFP
YLLISKKRYA		GLLFSSRPDA		HDRMDCKGLE		AVRRDNCPLV		ANLVTASLRR
LLIDRDPEGA		VAHAQDVISD		LLCNRIDISQ		LVITKELTRA		ASDYAGKQAH
VELAERMRKR		DPGSAPSLGD		RVPYVIISAA		KGVAAYMKSE		DPLFVLEHSL
PIDTQYYLEQ		QLAKPLLRIF		EPILGEGRAE		AVLLRGDHTR		CKTVLTGKVG
GLLAFAKRRN		CCIGCRTVLS		HQGAVCEFCQ		PRESELYQKE		VSHLNALEER
FSRLWTQCQR		CQGSLHEDVI		CTSRDCPIFY		MRKKVRKDLE		DQEQLLRRFG
PPGPEAW

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, екзонуклеаз, нуклеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, реплікація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном заліза, ДНК, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Liu L., Rodriguez-Belmonte E.M., Mazloum N., Xie B., Lee M.Y.W.T. (2003). Identification of a novel protein, PDIP38, that interacts with the p50 subunit of DNA polymerase delta and proliferating cell nuclear antigen. J. Biol. Chem. 278: 10041—10047. PMID 12522211 DOI:10.1074/jbc.M208694200
• Tsurimoto T., Shinozaki A., Yano M., Seki M., Enomoto T. (2005). Human Werner helicase interacting protein 1 (WRNIP1) functions as a novel modulator for DNA polymerase delta. Genes Cells. 10: 13—22. PMID 15670210 DOI:10.1111/j.1365-2443.2004.00812.x
• Meng X., Zhou Y., Lee E.Y., Lee M.Y., Frick D.N. (2010). The p12 subunit of human polymerase delta modulates the rate and fidelity of DNA synthesis. Biochemistry. 49: 3545—3554. PMID 20334433 DOI:10.1021/bi100042b
• Terai K., Shibata E., Abbas T., Dutta A. (2013). Degradation of p12 subunit by CRL4Cdt2 E3 ligase inhibits fork progression after DNA damage. J. Biol. Chem. 288: 30509—30514. PMID 24022480 DOI:10.1074/jbc.C113.505586

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з POLD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9175 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, P28340 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 19

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»