POLH

POLH
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2I5O, 4RNM, 4J9O, 4YQW, 4YR0, 4ECX, 4ECS, 4ECT, 2LSK, 4DL5, 4ECR, 4DL3, 4J9K, 3MR5, 4J9N, 3SI8, 4YP3, 4O3N, 5EWE, 4ECU, 4DL6, 3MR6, 4RNN, 3MR3, 4ECY, 4O3P, 4RNO, 4ECQ, 4O3O, 4O3S, 4ECV, 4J9P, 4Q8F, 4ED3, 4ECZ, 4DL2, 4ECW, 3WUP, 5EWF, 4ED7, 4YR2, 4EEY, 4ED8, 4J9S, 3JAA, 4J9M, 4J9Q, 3MR2, 3TQ1, 4ED6, 4DL7, 4J9R, 4ED0, 4YR3, 4O3Q, 4ED1, 4J9L, 4DL4, 4O3R, 4RU9, 5EWG, 4ED2, 4Q8E, 5KG6, 5DGB, 5KFT, 5DG8, 5KFV, 5KFH, 5KG7, 5KG0, 5KFN, 5KFZ, 5KG1, 5KFX, 5KFC, 5KFU, 5KFA, 5KFK, 5KFI, 5KG4, 5KFQ, 5KFO, 5KFE, 5KFD, 5KFG, 5KG2, 5KFR, 5KFP, 5KG3, 5KFM, 5KFW, 5DGA, 5KFB, 5DG7, 5KFF, 5KFJ, 5DG9, 5L9X, 5KG5, 5KFS, 5KFL, 5KFY
Ідентифікатори
Символи	POLH, RAD30, RAD30A, XP-V, XPV, DNA polymerase eta, polymerase (DNA) eta
Зовнішні ІД	OMIM: 603968 MGI: 1891457 HomoloGene: 38189 GeneCards: POLH
Пов'язані генетичні захворювання
	xeroderma pigmentosum variant type
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • DNA binding; • nucleotidyltransferase activity; • зв'язування з іоном металу; • damaged DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • DNA-directed DNA polymerase activity;
Клітинна компонента	• нуклеоплазма; • клітинне ядро; • гіалоплазма; • replication fork; • site of double-strand break;
Біологічний процес	• DNA synthesis involved in DNA repair; • pyrimidine dimer repair; • DNA biosynthetic process; • postreplication repair; • error-free translesion synthesis; • regulation of DNA repair; • cellular response to DNA damage stimulus; • реплікація ДНК; • cellular response to UV-C; • translesion synthesis; • response to UV-C; • GO:0100026 Репарація ДНК; • response to radiation; • error-prone translesion synthesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5429
	80905
	ENSG00000170734
	ENSMUSG00000023953
	Q9Y253
	Q9JJN0
	NM_001291969; NM_001291970; NM_006502
	NM_030715; NM_001364947
	NP_001278898; NP_001278899; NP_006493
	NP_109640; NP_001351876
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

POLH (англ. DNA polymerase eta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 713 амінокислот, а молекулярна маса — 78 413^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATGQDRVVA	LVDMDCFFVQ	VEQRQNPHLR	NKPCAVVQYK	SWKGGGIIAV
SYEARAFGVT	RSMWADDAKK	LCPDLLLAQV	RESRGKANLT	KYREASVEVM
EIMSRFAVIE	RASIDEAYVD	LTSAVQERLQ	KLQGQPISAD	LLPSTYIEGL
PQGPTTAEET	VQKEGMRKQG	LFQWLDSLQI	DNLTSPDLQL	TVGAVIVEEM
RAAIERETGF	QCSAGISHNK	VLAKLACGLN	KPNRQTLVSH	GSVPQLFSQM
PIRKIRSLGG	KLGASVIEIL	GIEYMGELTQ	FTESQLQSHF	GEKNGSWLYA
MCRGIEHDPV	KPRQLPKTIG	CSKNFPGKTA	LATREQVQWW	LLQLAQELEE
RLTKDRNDND	RVATQLVVSI	RVQGDKRLSS	LRRCCALTRY	DAHKMSHDAF
TVIKNCNTSG	IQTEWSPPLT	MLFLCATKFS	ASAPSSSTDI	TSFLSSDPSS
LPKVPVTSSE	AKTQGSGPAV	TATKKATTSL	ESFFQKAAER	QKVKEASLSS
LTAPTQAPMS	NSPSKPSLPF	QTSQSTGTEP	FFKQKSLLLK	QKQLNNSSVS
SPQQNPWSNC	KALPNSLPTE	YPGCVPVCEG	VSKLEESSKA	TPAEMDLAHN
SQSMHASSAS	KSVLEVTQKA	TPNPSLLAAE	DQVPCEKCGS	LVPVWDMPEH
MDYHFALELQ	KSFLQPHSSN	PQVVSAVSHQ	GKRNPKSPLA	CTNKRPRPEG
MQTLESFFKP	LTH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, синтез ДНК, реплікація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, ДНК, іоном магнію, Шиффовими основами. Локалізований у ядрі.

Література

Johnson R.E., Kondratick C.M., Prakash S., Prakash L. (1999). hRAD30 mutations in the variant form of xeroderma pigmentosum. Science. 285: 263—265. PMID 10398605 DOI:10.1126/science.285.5425.263
Yuasa M., Masutani C., Eki T., Hanaoka F. (2000). Genomic structure, chromosomal localization and identification of mutations in the xeroderma pigmentosum variant (XPV) gene. Oncogene. 19: 4721—4728. PMID 11032022 DOI:10.1038/sj.onc.1203842
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Glick E., Vigna K.L., Loeb L.A. (2001). Mutations in human DNA polymerase eta motif II alter bypass of DNA lesions. EMBO J. 20: 7303—7312. PMID 11743006 DOI:10.1093/emboj/20.24.7303
Haracska L., Prakash L., Prakash S. (2003). A mechanism for the exclusion of low-fidelity human Y-family DNA polymerases from base excision repair. Genes Dev. 17: 2777—2785. PMID 14630940 DOI:10.1101/gad.1146103
Kannouche P.L., Wing J., Lehmann A.R. (2004). Interaction of human DNA polymerase eta with monoubiquitinated PCNA: a possible mechanism for the polymerase switch in response to DNA damage. Mol. Cell. 14: 491—500. PMID 15149598 DOI:10.1016/S1097-2765(04)00259-X

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з POLH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9181 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9Y253 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з POLH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9181 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9Y253 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]