POMT2

POMT2
Ідентифікатори
Символи	POMT2, LGMD2N, MDDGA2, MDDGB2, MDDGC2, protein O-mannosyltransferase 2, LGMDR14
Зовнішні ІД	OMIM: 607439 MGI: 2444430 HomoloGene: 5297 GeneCards: POMT2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • glycosyltransferase activity • dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase activity • transferase activity • mannosyltransferase activity • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • integral component of membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • endoplasmic reticulum membrane Біологічний процес • protein O-linked glycosylation • protein O-linked mannosylation • ER-associated misfolded protein catabolic process • mannosylation • positive regulation of protein O-linked glycosylation • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	29954	217734
Ensembl	ENSG00000009830	ENSMUSG00000034126
UniProt	Q9UKY4	Q8BGQ4
RefSeq (мРНК)	NM_013382	NM_153415
RefSeq (білок)	NP_037514	NP_700464
Локус (UCSC)	Хр. 14: 77.27 – 77.32 Mb	Хр. 12: 87.15 – 87.19 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

POMT2 (англ. Protein O-mannosyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 750 амінокислот, а молекулярна маса — 84 214^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPPATGGGLA		ESELRPRRGR		CGPQAARAAG		RDVAAEAVAR		SPKRPAWGSR
RFEAVGWWAL		LALVTLLSFA		TRFHRLDEPP		HICWDETHFG		KMGSYYINRT
FFFDVHPPLG		KMLIGLAGYL		SGYDGTFLFQ		KPGDKYEHHS		YMGMRGFCAF
LGSWLVPFAY		LTVLDLSKSL		SAALLTAALL		TFDTGCLTLS		QYILLDPILM
FFIMAAMLSM		VKYNSCADRP		FSAPWWFWLS		LTGVSLAGAL		GVKFVGLFII
LQVGLNTIAD		LWYLFGDLSL		SLVTVGKHLT		ARVLCLIVLP		LALYTATFAV
HFMVLSKSGP		GDGFFSSAFQ		ARLSGNNLHN		ASIPEHLAYG		SVITVKNLRM
AIGYLHSHRH		LYPEGIGARQ		QQVTTYLHKD		YNNLWIIKKH		NTNSDPLDPS
FPVEFVRHGD		IIRLEHKETS		RNLHSHYHEA		PMTRKHYQVT		GYGINGTGDS
NDFWRIEVVN		RKFGNRIKVL		RSRIRFIHLV		TGCVLGSSGK		VLPKWGWEQL
EVTCTPYLKE		TLNSIWNVED		HINPKLPNIS		LDVLQPSFPE		ILLESHMVMI
RGNSGLKPKD		NEFTSKPWHW		PINYQGLRFS		GVNDTDFRVY		LLGNPVVWWL
NLLSIALYLL		SGSIIAVAMQ		RGARLPAEVA		GLSQVLLRGG		GQVLLGWTLH
YFPFFLMGRV		LYFHHYFPAM		LFSSMLTGIL		WDTLLRLCAW		GLASWPLARG
IHVAGILSLL		LGTAYSFYLF		HPLAYGMVGP		LAQDPQSPMA		GLRWLDSWDF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Willer T., Amselgruber W., Deutzmann R., Strahl S. (2002). Characterization of POMT2, a novel member of the PMT protein O-mannosyltransferase family specifically localized to the acrosome of mammalian spermatids. Glycobiology. 12: 771—783. PMID 12460945 doi:10.1093/glycob/cwf086
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з POMT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19743 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, Q9UKY4 (англ.) . Архів оригіналу за 27 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 14

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»