PYCR2

PYCR2
Ідентифікатори
Символи	PYCR2, P5CR2, HLD10, pyrroline-5-carboxylate reductase family member 2, pyrroline-5-carboxylate reductase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 616406 MGI: 1277956 HomoloGene: 8343 GeneCards: PYCR2
Пов'язані генетичні захворювання
hypomyelinating leukodystrophy 10[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • pyrroline-5-carboxylate reductase activity • oxidoreductase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • цитоплазма • мітохондрія Біологічний процес • L-proline biosynthetic process • cellular response to oxidative stress • proline biosynthetic process • cellular amino acid biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	29920	69051
Ensembl	ENSG00000143811	ENSMUSG00000026520
UniProt	Q96C36	Q922Q4
RefSeq (мРНК)	NM_013328 NM_001271681	NM_133705
RefSeq (білок)	NP_001258610 NP_037460	NP_598466
Локус (UCSC)	Хр. 1: 225.92 – 225.92 Mb	Хр. 1: 180.73 – 180.74 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PYCR2 (англ. Pyrroline-5-carboxylate reductase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 320 амінокислот, а молекулярна маса — 33 637^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSVGFIGAGQ		LAYALARGFT		AAGILSAHKI		IASSPEMNLP		TVSALRKMGV
NLTRSNKETV		KHSDVLFLAV		KPHIIPFILD		EIGADVQARH		IVVSCAAGVT
ISSVEKKLMA		FQPAPKVIRC		MTNTPVVVQE		GATVYATGTH		ALVEDGQLLE
QLMSSVGFCT		EVEEDLIDAV		TGLSGSGPAY		AFMALDALAD		GGVKMGLPRR
LAIQLGAQAL		LGAAKMLLDS		EQHPCQLKDN		VCSPGGATIH		ALHFLESGGF
RSLLINAVEA		SCIRTRELQS		MADQEKISPA		ALKKTLLDRV		KLESPTVSTL
TPSSPGKLLT		RSLALGGKKD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біосинтез амінокислот, біосинтез проліну, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Yeh G.C., Harris S.C., Phang J.M. (1981). Pyrroline-5-carboxylate reductase in human erythrocytes. J. Clin. Invest. 67: 1042—1046. PMID 6894153 DOI:10.1172/JCI110115
• Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
• Merrill M.J., Yeh G.C., Phang J.M. (1989). Purified human erythrocyte pyrroline-5-carboxylate reductase. Preferential oxidation of NADPH. J. Biol. Chem. 264: 9352—9358. PMID 2722838

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з PYCR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30262 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
5. UniProt, Q96C36 (англ.) . Архів оригіналу за 30 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»