RAB39B

RAB39B
Ідентифікатори
Символи	RAB39B, MRX72, WSMN, member RAS oncogene family, BGMR, WSN, XLID72
Зовнішні ІД	OMIM: 300774 MGI: 1915040 HomoloGene: 62377 GeneCards: RAB39B
Пов'язані генетичні захворювання
early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome, non-syndromic X-linked intellectual disability[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • GTP binding • myosin V binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0006184 GTPase activity Клітинна компонента • neuron projection • везикула • клітинна мембрана • внутрішньоклітинний • мембрана • комплекс Ґольджі • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle Біологічний процес • protein transport • synapse organization • vesicle-mediated transport • regulation of autophagy • автофагія • intracellular protein transport • Rab protein signal transduction Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	116442	67790
Ensembl	ENSG00000155961	ENSMUSG00000031202
UniProt	Q96DA2	Q8BHC1
RefSeq (мРНК)	NM_171998	NM_175122
RefSeq (білок)	NP_741995	NP_780331
Локус (UCSC)	Хр. X: 155.26 – 155.26 Mb	Хр. X: 74.62 – 74.62 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RAB39B (англ. RAB39B, member RAS oncogene family) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 213 амінокислот, а молекулярна маса — 24 622^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEAIWLYQFR		LIVIGDSTVG		KSCLIRRFTE		GRFAQVSDPT		VGVDFFSRLV
EIEPGKRIKL		QIWDTAGQER		FRSITRAYYR		NSVGGLLLFD		ITNRRSFQNV
HEWLEETKVH		VQPYQIVFVL		VGHKCDLDTQ		RQVTRHEAEK		LAAAYGMKYI
ETSARDAINV		EKAFTDLTRD		IYELVKRGEI		TIQEGWEGVK		SGFVPNVVHS
SEEVVKSERR		CLC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, автофагія. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з RAB39B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16499 (англ.) . Архів оригіналу за 26 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-26 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q96DA2 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»