RAD50

RAD50
Ідентифікатори
Символи	RAD50, NBSLD, RAD502, hRad50, Rad50, RAD50 double strand break repair protein
Зовнішні ІД	OMIM: 604040, 613078 MGI: 109292 HomoloGene: 38092 GeneCards: RAD50
Пов'язані генетичні захворювання
бронхіальна астма, Nijmegen breakage syndrome-like disorder[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • protein-macromolecule adaptor activity • nucleotide binding • GO:0004003 DNA helicase activity • зв'язування з іоном металу • single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • 3'-5' exonuclease activity • hydrolase activity • ATP binding • double-stranded telomeric DNA binding • adenylate kinase activity • G-quadruplex DNA binding • single-stranded telomeric DNA binding Клітинна компонента • site of double-strand break • мембрана • нуклеоплазма • хромосома • теломера • клітинне ядро • condensed nuclear chromosome • Mre11 complex Біологічний процес • reciprocal meiotic recombination • DNA recombination • telomere maintenance via telomerase • positive regulation of kinase activity • telomeric 3' overhang formation • cellular response to DNA damage stimulus • positive regulation of telomere maintenance • negative regulation of telomere capping • DNA duplex unwinding • GO:0007126 мейоз • double-strand break repair • positive regulation of protein autophosphorylation • клітинний цикл • GO:0022415 viral process • double-strand break repair via nonhomologous end joining • telomere maintenance • regulation of mitotic recombination • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • реплікація ДНК • DNA double-strand break processing • telomere maintenance via recombination • DNA synthesis involved in DNA repair • GO:0051178 chromosome organization involved in meiotic cell cycle • regulation of signal transduction by p53 class mediator • nucleotide phosphorylation • GO:0100026 Репарація ДНК • double-strand break repair via homologous recombination • strand displacement • telomere capping • nucleoside monophosphate phosphorylation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10111	19360
Ensembl	ENSG00000113522	ENSMUSG00000020380
UniProt	Q92878	P70388
RefSeq (мРНК)	NM_133482 NM_005732	NM_009012
RefSeq (білок)	NP_005723	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 5: 132.56 – 132.65 Mb	Хр. 11: 53.54 – 53.6 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RAD50 (англ. RAD50 double strand break repair protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 312 амінокислот, а молекулярна маса — 153 892^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSRIEKMSIL		GVRSFGIEDK		DKQIITFFSP		LTILVGPNGA		GKTTIIECLK
YICTGDFPPG		TKGNTFVHDP		KVAQETDVRA		QIRLQFRDVN		GELIAVQRSM
VCTQKSKKTE		FKTLEGVITR		TKHGEKVSLS		SKCAEIDREM		ISSLGVSKAV
LNNVIFCHQE		DSNWPLSEGK		ALKQKFDEIF		SATRYIKALE		TLRQVRQTQG
QKVKEYQMEL		KYLKQYKEKA		CEIRDQITSK		EAQLTSSKEI		VKSYENELDP
LKNRLKEIEH		NLSKIMKLDN		EIKALDSRKK		QMEKDNSELE		EKMEKVFQGT
DEQLNDLYHN		HQRTVREKER		KLVDCHRELE		KLNKESRLLN		QEKSELLVEQ
GRLQLQADRH		QEHIRARDSL		IQSLATQLEL		DGFERGPFSE		RQIKNFHKLV
RERQEGEAKT		ANQLMNDFAE		KETLKQKQID		EIRDKKTGLG		RIIELKSEIL
SKKQNELKNV		KYELQQLEGS		SDRILELDQE		LIKAERELSK		AEKNSNVETL
KMEVISLQNE		KADLDRTLRK		LDQEMEQLNH		HTTTRTQMEM		LTKDKADKDE
QIRKIKSRHS		DELTSLLGYF		PNKKQLEDWL		HSKSKEINQT		RDRLAKLNKE
LASSEQNKNH		INNELKRKEE		QLSSYEDKLF		DVCGSQDFES		DLDRLKEEIE
KSSKQRAMLA		GATAVYSQFI		TQLTDENQSC		CPVCQRVFQT		EAELQEVISD
LQSKLRLAPD		KLKSTESELK		KKEKRRDEML		GLVPMRQSII		DLKEKEIPEL
RNKLQNVNRD		IQRLKNDIEE		QETLLGTIMP		EEESAKVCLT		DVTIMERFQM
ELKDVERKIA		QQAAKLQGID		LDRTVQQVNQ		EKQEKQHKLD		TVSSKIELNR
KLIQDQQEQI		QHLKSTTNEL		KSEKLQISTN		LQRRQQLEEQ		TVELSTEVQS
LYREIKDAKE		QVSPLETTLE		KFQQEKEELI		NKKNTSNKIA		QDKLNDIKEK
VKNIHGYMKD		IENYIQDGKD		DYKKQKETEL		NKVIAQLSEC		EKHKEKINED
MRLMRQDIDT		QKIQERWLQD		NLTLRKRNEE		LKEVEEERKQ		HLKEMGQMQV
LQMKSEHQKL		EENIDNIKRN		HNLALGRQKG		YEEEIIHFKK		ELREPQFRDA
EEKYREMMIV		MRTTELVNKD		LDIYYKTLDQ		AIMKFHSMKM		EEINKIIRDL
WRSTYRGQDI		EYIEIRSDAD		ENVSASDKRR		NYNYRVVMLK		GDTALDMRGR
CSAGQKVLAS		LIIRLALAET		FCLNCGIIAL		DEPTTNLDRE		NIESLAHALV
EIIKSRSQQR		NFQLLVITHD		EDFVELLGRS		EYVEKFYRIK		KNIDQCSEIV
KCSVSSLGFN		VH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, мейоз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004.  PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Trujillo K.M., Yuan S.-S.F., Lee E.Y.-H.P., Sung P. (1998). Nuclease activities in a complex of human recombination and DNA repair factors Rad50, Mre11, and p95. J. Biol. Chem. 273: 21447—21450.  PMID 9705271 DOI:10.1074/jbc.273.34.21447
• Paull T.T., Gellert M. (1998). The 3' to 5' exonuclease activity of Mre 11 facilitates repair of DNA double-strand breaks. Mol. Cell. 1: 969—979.  PMID 9651580 DOI:10.1016/S1097-2765(00)80097-0
• Zhu X.-D., Kuester B., Mann M., Petrini J.H.J., de Lange T. (2000). Cell-cycle-regulated association of RAD50/MRE11/NBS1 with TRF2 and human telomeres. Nat. Genet. 25: 347—352.  PMID 10888888 DOI:10.1038/77139
• Xiao J., Liu C.-C., Chen P.-L., Lee W.-H. (2001). RINT-1, a novel Rad50-interacting protein, participates in radiation-induced G2/M checkpoint control. J. Biol. Chem. 276: 6105—6111.  PMID 11096100 DOI:10.1074/jbc.M008893200
• Stracker T.H., Carson C.T., Weitzman M.D. (2002). Adenovirus oncoproteins inactivate the Mre11-Rad50-NBS1 DNA repair complex. Nature. 418: 348—352.  PMID 12124628 DOI:10.1038/nature00863

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з RAD50 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
2. Human PubMed Reference:. 
3. Mouse PubMed Reference:. 
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9816 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017. 
5. UniProt, Q92878 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017. 

Див. також

• Хромосома 5

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»