RPGRIP1

RPGRIP1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4QAM
Ідентифікатори
Символи	RPGRIP1, CORD13, LCA6, RGI1, RGRIP, RPGRIP, RPGRIP1d, retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1, RPGR interacting protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 605446 MGI: 1932134 HomoloGene: 10679 GeneCards: RPGRIP1
Пов'язані генетичні захворювання
	Leber congenital amaurosis 6, cone-rod dystrophy 13, cone-rod dystrophy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• GO:0035085 Аксонема; • cell projection; • війка; • photoreceptor connecting cilium; • non-motile cilium;
Біологічний процес	• retina development in camera-type eye; • відповідь на стимул; • зір; • neural precursor cell proliferation; • eye photoreceptor cell development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	57096
	77945
	ENSG00000092200
	ENSMUSG00000057132
	Q96KN7
	Q9EPQ2
NM_020366; NM_001377523; NM_001377948; NM_001377949; NM_001377950;
	NM_001377951
	NM_001168515; NM_023879
NP_065099; NP_001364452; NP_001364877; NP_001364878; NP_001364879;
	NP_001364880
	NP_001161987; NP_076368
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RPGRIP1 (англ. RPGR interacting protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 286 амінокислот, а молекулярна маса — 146 682^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSHLVDPTSG	DLPVRDIDAI	PLVLPASKGK	NMKTQPPLSR	MNREELEDSF
FRLREDHMLV	KELSWKQQDE	IKRLRTTLLR	LTAAGRDLRV	AEEAAPLSET
ARRGQKAGWR	QRLSMHQRPQ	MHRLQGHFHC	VGPASPRRAQ	PRVQVGHRQL
HTAGAPVPEK	PKRGPRDRLS	YTAPPSFKEH	ATNENRGEVA	SKPSELVSGS
NSIISFSSVI	SMAKPIGLCM	PNSAHIMASN	TMQVEEPPKS	PEKMWPKDEN
FEQRSSLECA	QKAAELRASI	KEKVELIRLK	KLLHERNASL	VMTKAQLTEV
QEAYETLLQK	NQGILSAAHE	ALLKQVNELR	AELKEESKKA	VSLKSQLEDV
SILQMTLKEF	QERVEDLEKE	RKLLNDNYDK	LLESMLDSSD	SSSQPHWSNE
LIAEQLQQQV	SQLQDQLDAE	LEDKRKVLLE	LSREKAQNED	LKLEVTNILQ
KHKQEVELLQ	NAATISQPPD	RQSEPATHPA	VLQENTQIEP	SEPKNQEEKK
LSQVLNELQV	SHAETTLELE	KTRDMLILQR	KINVCYQEEL	EAMMTKADND
NRDHKEKLER	LTRLLDLKNN	RIKQLEGILR	SHDLPTSEQL	KDVAYGTRPL
SLCLETLPAH	GDEDKVDISL	LHQGENLFEL	HIHQAFLTSA	ALAQAGDTQP
TTFCTYSFYD	FETHCTPLSV	GPQPLYDFTS	QYVMETDSLF	LHYLQEASAR
LDIHQAMASE	HSTLAAGWIC	FDRVLETVEK	VHGLATLIGA	GGEEFGVLEY
WMRLRFPIKP	SLQACNKRKK	AQVYLSTDVL	GGRKAQEEEF	RSESWEPQNE
LWIEITKCCG	LRSRWLGTQP	SPYAVYRFFT	FSDHDTAIIP	ASNNPYFRDQ
ARFPVLVTSD	LDHYLRREAL	SIHVFDDEDL	EPGSYLGRAR	VPLLPLAKNE
SIKGDFNLTD	PAEKPNGSIQ	VQLDWKFPYI	PPESFLKPEA	QTKGKDTKDS
SKISSEEEKA	SFPSQDQMAS	PEVPIEAGQY	RSKRKPPHGG	ERKEKEHQVV
SYSRRKHGKR	IGVQGKNRME	YLSLNILNGN	TPEQVNYTEW	KFSETNSFIG
DGFKNQHEEE	EMTLSHSALK	QKEPLHPVND	KESSEQGSEV	SEAQTTDSDD
VIVPPMSQKY	PKADSEKMCI	EIVSLAFYPE	AEVMSDENIK	QVYVEYKFYD
LPLSETETPV	SLRKPRAGEE	IHFHFSKVID	LDPQEQQGRR	RFLFDMLNGQ
DPDQGHLKFT	VVSDPLDEEK	KECEEVGYAY	LQLWQILESG	RDILEQELDI
VSPEDLATPI	GRLKVSLQAA	AVLHAIYKEM	TEDLFS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках, війках.

Література

Boylan J.P., Wright A.F. (2000). Identification of a novel protein interacting with RPGR. Hum. Mol. Genet. 9: 2085—2093. PMID 10958647 DOI:10.1093/hmg/9.14.2085
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Mavlyutov T.A., Zhao H., Ferreira P.A. (2002). Species-specific subcellular localization of RPGR and RPGRIP isoforms: implications for the phenotypic variability of congenital retinopathies among species. Hum. Mol. Genet. 11: 1899—1907. PMID 12140192 DOI:10.1093/hmg/11.16.1899
Remans K., Burger M., Vetter I.R., Wittinghofer A. (2014). C2 domains as protein-protein interaction modules in the ciliary transition zone. Cell Rep. 8: 1—9. PMID 24981858 DOI:10.1016/j.celrep.2014.05.049

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RPGRIP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13436 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q96KN7 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 14

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з RPGRIP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13436 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q96KN7 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]