RSPH1

RSPH1
Ідентифікатори
Символи	RSPH1, CILD24, RSP44, RSPH10A, TSA2, TSGA2, CT79, radial spoke head 1 homolog, radial spoke head component 1
Зовнішні ІД	OMIM: 609314 MGI: 1194909 HomoloGene: 11905 GeneCards: RSPH1
Пов'язані генетичні захворювання
primary ciliary dyskinesia 24[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • condensed nuclear chromosome • meiotic spindle • outer dense fiber • гіалоплазма • cell projection • motile cilium • sperm flagellum • війка • клітинне ядро Біологічний процес • GO:0007126 мейоз • axoneme assembly • spermatid development Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	89765	22092
Ensembl	ENSG00000160188	ENSMUSG00000024033
UniProt	Q8WYR4	Q8VIG3
RefSeq (мРНК)	NM_001286506 NM_080860	NM_025290 NM_001364916
RefSeq (білок)	NP_001273435 NP_543136	NP_079566 NP_001351845
Локус (UCSC)	Хр. 21: 42.47 – 42.5 Mb	Хр. 17: 31.47 – 31.5 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RSPH1 (англ. Radial spoke head 1 homolog) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 309 амінокислот, а молекулярна маса — 35 124^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSDLGSEELE		EEGENDIGEY		EGGRNEAGER		HGRGRARLPN		GDTYEGSYEF
GKRHGQGIYK		FKNGARYIGE		YVRNKKHGQG		TFIYPDGSRY		EGEWANDLRH
GHGVYYYINN		DTYTGEWFAH		QRHGQGTYLY		AETGSKYVGT		WVNGQQEGTA
ELIHLNHRYQ		GKFLNKNPVG		PGKYVFDVGC		EQHGEYRLTD		MERGEEEEEE
ELVTVVPKWK		ATQITELALW		TPTLPKKPTS		TDGPGQDAPG		AESAGEPGEE
AQALLEGFEG		EMDMRPGDED		ADVLREESRE		YDQEEFRYDM		DEGNINSEEE
ETRQSDLQD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як мейоз, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, клітинних відростках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з RSPH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12371 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-26 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q8WYR4 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 21

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»