SCN1B

SCN1B
Ідентифікатори
Символи	SCN1B, ATFB13, BRGDA5, GEFSP1, sodium voltage-gated channel beta subunit 1, EIEE52, DEE52
Зовнішні ІД	OMIM: 600235 MGI: 98247 HomoloGene: 810 GeneCards: SCN1B
Пов'язані генетичні захворювання
generalized epilepsy with febrile seizures plus, Brugada syndrome 5[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • sodium channel activity • voltage-gated ion channel activity • voltage-gated sodium channel activity involved in Purkinje myocyte action potential • voltage-gated sodium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential • voltage-gated sodium channel activity • sodium channel regulator activity • sodium channel inhibitor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transmembrane transporter binding Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • sodium channel complex • extracellular region • voltage-gated sodium channel complex • node of Ranvier • intercalated disc • T-tubule • клітинна мембрана Біологічний процес • membrane depolarization during Purkinje myocyte cell action potential • cardiac muscle contraction • regulation of sodium ion transport • sodium ion transport • regulation of atrial cardiac muscle cell membrane depolarization • membrane depolarization • regulation of ion transmembrane transport • cardiac muscle cell action potential involved in contraction • ion transport • адгезія клітин • regulation of sodium ion transmembrane transporter activity • GO:0061423 positive regulation of sodium ion transport • response to pyrethroid • regulation of heart rate by cardiac conduction • chemical synaptic transmission • corticospinal neuron axon guidance • neuronal action potential propagation • axon guidance • cardiac conduction • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization • sodium ion transmembrane transport • приведення в рух • positive regulation of neuron projection development • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6324	20266
Ensembl	ENSG00000105711	ENSMUSG00000019194
UniProt	Q07699	P97952
RefSeq (мРНК)	NM_001037 NM_199037 NM_001321605	NM_011322
RefSeq (білок)	NP_001028 NP_001308534 NP_950238	NP_035452 NP_001389263
Локус (UCSC)	Хр. 19: 35.03 – 35.04 Mb	Хр. 7: 30.82 – 30.83 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SCN1B (англ. Sodium voltage-gated channel beta subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 218 амінокислот, а молекулярна маса — 24 707^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGRLLALVVG		AALVSSACGG		CVEVDSETEA		VYGMTFKILC		ISCKRRSETN
AETFTEWTFR		QKGTEEFVKI		LRYENEVLQL		EEDERFEGRV		VWNGSRGTKD
LQDLSIFITN		VTYNHSGDYE		CHVYRLLFFE		NYEHNTSVVK		KIHIEVVDKA
NRDMASIVSE		IMMYVLIVVL		TIWLVAEMIY		CYKKIAAATE		TAAQENASEY
LAITSESKEN		CTGVQVAE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

• McClatchey A.I., Cannon S.C., Slaugenhaupt S.A., Gusella J.F. (1993). The cloning and expression of a sodium channel beta 1-subunit cDNA from human brain. Hum. Mol. Genet. 2: 745—749. PMID 8394762 DOI:10.1093/hmg/2.6.745
• Makita N., Sloan-Brown K., Weghuis D.O., Ropers H.-H., George A.L. Jr. (1994). Genomic organization and chromosomal assignment of the human voltage-gated Na+ channel beta 1 subunit gene (SCN1B). Genomics. 23: 628—634. PMID 7851891 DOI:10.1006/geno.1994.1551
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Makita N., Bennett P.B. Jr., George A.L. Jr. (1994). Voltage-gated Na+ channel beta 1 subunit mRNA expressed in adult human skeletal muscle, heart, and brain is encoded by a single gene. J. Biol. Chem. 269: 7571—7578. PMID 8125980

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з SCN1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10586 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, Q07699 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 19

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»