SCN5A

SCN5A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2KBI, 2L53, 4DCK, 4DJC, 4JQ0, 4OVN
Ідентифікатори
Символи	SCN5A, CDCD2, CMD1E, CMPD2, HB1, HB2, HBBD, HH1, ICCD, IVF, LQT3, Nav1.5, PFHB1, SSS1, VF1, sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
Зовнішні ІД	OMIM: 600163 MGI: 98251 HomoloGene: 22738 GeneCards: SCN5A
Пов'язані генетичні захворювання
long QT syndrome 3, Brugada syndrome 1, синдром раптової дитячої смерті, dilated cardiomyopathy 1E, миготіння передсердь, heart conduction disease, аритмії серця, idiopathic ventricular fibrillation, non Brugada type, Romano–Ward syndrome, progressive familial heart block[1]
Реагує на сполуку
Аконітин, лідокаїн, mephenytoin, dibucaine hydrochloride, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, flecainide acetate, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • nitric-oxide synthase binding • transmembrane transporter binding • protein domain specific binding • voltage-gated sodium channel activity involved in AV node cell action potential • voltage-gated sodium channel activity involved in bundle of His cell action potential • sodium channel activity • voltage-gated sodium channel activity involved in SA node cell action potential • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • voltage-gated sodium channel activity involved in Purkinje myocyte action potential • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ankyrin binding • enzyme binding • fibroblast growth factor binding • voltage-gated sodium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential • scaffold protein binding • protein kinase binding • ubiquitin protein ligase binding • voltage-gated sodium channel activity • calmodulin binding Клітинна компонента • voltage-gated sodium channel complex • integral component of membrane • lateral plasma membrane • мембрана • intercalated disc • T-tubule • внутрішньоклітинний • cell surface • Z discdkac • ендоплазматичний ретикулум • caveola • Сарколема • клітинна мембрана • цитоплазма • perinuclear region of cytoplasm • аксон Біологічний процес • regulation of atrial cardiac muscle cell membrane repolarization • cellular response to calcium ion • membrane depolarization during AV node cell action potential • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane depolarization • membrane depolarization during Purkinje myocyte cell action potential • membrane depolarization during bundle of His cell action potential • membrane depolarization during action potential • cardiac muscle contraction • sodium ion transmembrane transport • sodium ion transport • positive regulation of epithelial cell proliferation • SA node cell action potential • brainstem development • cardiac ventricle development • regulation of atrial cardiac muscle cell membrane depolarization • membrane depolarization • ventricular cardiac muscle cell action potential • bundle of His cell action potential • cardiac muscle cell action potential involved in contraction • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • cerebellum development • регуляція серцевого ритму • odontogenesis of dentin-containing tooth • positive regulation of action potential • regulation of cardiac muscle cell contraction • telencephalon development • AV node cell to bundle of His cell communication • трансмембранний транспорт • GO:0061423 positive regulation of sodium ion transport • membrane depolarization during SA node cell action potential • response to denervation involved in regulation of muscle adaptation • regulation of sodium ion transmembrane transport • AV node cell action potential • regulation of heart rate by cardiac conduction • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential • neuronal action potential • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization • atrial cardiac muscle cell action potential • membrane depolarization during atrial cardiac muscle cell action potential • cardiac conduction Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6331	20271
Ensembl	ENSG00000183873	ENSMUSG00000032511
UniProt	Q14524	Q9JJV9
RefSeq (мРНК)	NM_000335 NM_001099404 NM_001099405 NM_001160160 NM_001160161 NM_198056 NM_001354701	NM_001253860 NM_021544
RefSeq (білок)	NP_000326 NP_001092874 NP_001092875 NP_001153632 NP_001153633 NP_932173 NP_001341630	NP_001240789 NP_067519
Локус (UCSC)	Хр. 3: 38.55 – 38.65 Mb	Хр. 9: 119.31 – 119.41 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SCN5A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 016 амінокислот, а молекулярна маса — 226 940^[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MANFLLPRGT		SSFRRFTRES		LAAIEKRMAE		KQARGSTTLQ		ESREGLPEEE
APRPQLDLQA		SKKLPDLYGN		PPQELIGEPL		EDLDPFYSTQ		KTFIVLNKGK
TIFRFSATNA		LYVLSPFHPI		RRAAVKILVH		SLFNMLIMCT		ILTNCVFMAQ
HDPPPWTKYV		EYTFTAIYTF		ESLVKILARG		FCLHAFTFLR		DPWNWLDFSV
IIMAYTTEFV		DLGNVSALRT		FRVLRALKTI		SVISGLKTIV		GALIQSVKKL
ADVMVLTVFC		LSVFALIGLQ		LFMGNLRHKC		VRNFTALNGT		NGSVEADGLV
WESLDLYLSD		PENYLLKNGT		SDVLLCGNSS		DAGTCPEGYR		CLKAGENPDH
GYTSFDSFAW		AFLALFRLMT		QDCWERLYQQ		TLRSAGKIYM		IFFMLVIFLG
SFYLVNLILA		VVAMAYEEQN		QATIAETEEK		EKRFQEAMEM		LKKEHEALTI
RGVDTVSRSS		LEMSPLAPVN		SHERRSKRRK		RMSSGTEECG		EDRLPKSDSE
DGPRAMNHLS		LTRGLSRTSM		KPRSSRGSIF		TFRRRDLGSE		ADFADDENST
AGESESHHTS		LLVPWPLRRT		SAQGQPSPGT		SAPGHALHGK		KNSTVDCNGV
VSLLGAGDPE		ATSPGSHLLR		PVMLEHPPDT		TTPSEEPGGP		QMLTSQAPCV
DGFEEPGARQ		RALSAVSVLT		SALEELEESR		HKCPPCWNRL		AQRYLIWECC
PLWMSIKQGV		KLVVMDPFTD		LTITMCIVLN		TLFMALEHYN		MTSEFEEMLQ
VGNLVFTGIF		TAEMTFKIIA		LDPYYYFQQG		WNIFDSIIVI		LSLMELGLSR
MSNLSVLRSF		RLLRVFKLAK		SWPTLNTLIK		IIGNSVGALG		NLTLVLAIIV
FIFAVVGMQL		FGKNYSELRD		SDSGLLPRWH		MMDFFHAFLI		IFRILCGEWI
ETMWDCMEVS		GQSLCLLVFL		LVMVIGNLVV		LNLFLALLLS		SFSADNLTAP
DEDREMNNLQ		LALARIQRGL		RFVKRTTWDF		CCGLLRQRPQ		KPAALAAQGQ
LPSCIATPYS		PPPPETEKVP		PTRKETRFEE		GEQPGQGTPG		DPEPVCVPIA
VAESDTDDQE		EDEENSLGTE		EESSKQQESQ		PVSGGPEAPP		DSRTWSQVSA
TASSEAEASA		SQADWRQQWK		AEPQAPGCGE		TPEDSCSEGS		TADMTNTAEL
LEQIPDLGQD		VKDPEDCFTE		GCVRRCPCCA		VDTTQAPGKV		WWRLRKTCYH
IVEHSWFETF		IIFMILLSSG		ALAFEDIYLE		ERKTIKVLLE		YADKMFTYVF
VLEMLLKWVA		YGFKKYFTNA		WCWLDFLIVD		VSLVSLVANT		LGFAEMGPIK
SLRTLRALRP		LRALSRFEGM		RVVVNALVGA		IPSIMNVLLV		CLIFWLIFSI
MGVNLFAGKF		GRCINQTEGD		LPLNYTIVNN		KSQCESLNLT		GELYWTKVKV
NFDNVGAGYL		ALLQVATFKG		WMDIMYAAVD		SRGYEEQPQW		EYNLYMYIYF
VIFIIFGSFF		TLNLFIGVII		DNFNQQKKKL		GGQDIFMTEE		QKKYYNAMKK
LGSKKPQKPI		PRPLNKYQGF		IFDIVTKQAF		DVTIMFLICL		NMVTMMVETD
DQSPEKINIL		AKINLLFVAI		FTGECIVKLA		ALRHYYFTNS		WNIFDFVVVI
LSIVGTVLSD		IIQKYFFSPT		LFRVIRLARI		GRILRLIRGA		KGIRTLLFAL
MMSLPALFNI		GLLLFLVMFI		YSIFGMANFA		YVKWEAGIDD		MFNFQTFANS
MLCLFQITTS		AGWDGLLSPI		LNTGPPYCDP		TLPNSNGSRG		DCGSPAVGIL
FFTTYIIISF		LIVVNMYIAI		ILENFSVATE		ESTEPLSEDD		FDMFYEIWEK
FDPEATQFIE		YSVLSDFADA		LSEPLRIAKP		NQISLINMDL		PMVSGDRIHC
MDILFAFTKR		VLGESGEMDA		LKIQMEEKFM		AANPSKISYE		PITTTLRRKH
EEVSAMVIQR		AFRRHLLQRS		LKHASFLFRQ		QAGSGLSEED		APEREGLIAY
VMSENFSRPL		GPPSSSSISS		TSFPPSYDSV		TRATSDNLQV		RGSDYSHSED
LADFPPSPDR		DRESIV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Ye B., Valdivia C.R., Ackerman M.J., Makielski J.C. (2003). A common human SCN5A polymorphism modifies expression of an arrhythmia causing mutation. Physiol. Genomics. 12: 187—193. PMID 12454206 DOI:10.1152/physiolgenomics.00117.2002
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Valdivia C.R., Ueda K., Ackerman M.J., Makielski J.C. (2009). GPD1L links redox state to cardiac excitability by PKC-dependent phosphorylation of the sodium channel SCN5A. Am. J. Physiol. 297: H1446—H1452. PMID 19666841 DOI:10.1152/ajpheart.00513.2009
• Zimmer T., Surber R. (2008). SCN5A channelopathies - An update on mutations and mechanisms. Prog. Biophys. Mol. Biol. 98: 120—136. PMID 19027780 DOI:10.1016/j.pbiomolbio.2008.10.005
• Beltran-Alvarez P., Pagans S., Brugada R. (2011). The cardiac sodium channel is post-translationally modified by arginine methylation. J. Proteome Res. 10: 3712—3719. PMID 21726068 DOI:10.1021/pr200339n
• Xiao Y., Blumenthal K., Cummins T.R. (2014). Gating-pore currents demonstrate selective and specific modulation of individual sodium channel voltage-sensors by biological toxins. Mol. Pharmacol. 86: 159—167. PMID 24898004 DOI:10.1124/mol.114.092338

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з SCN5A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10593 (англ.) . Архів оригіналу за 10 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
6. UniProt, Q14524 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 3

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»