SDHAF2

SDHAF2
Ідентифікатори
Символи	SDHAF2, C11orf79, PGL2, SDH5, succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
Зовнішні ІД	OMIM: 613019 MGI: 1913322 HomoloGene: 32370 GeneCards: SDHAF2
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary pheochromocytoma-paraganglioma[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • ядерце • гіалоплазма Біологічний процес • mitochondrial electron transport, succinate to ubiquinone • protein-FAD linkage • цикл трикарбонових кислот • mitochondrial respiratory chain complex II assembly • GO:0016576 protein dephosphorylation • negative regulation of epithelial to mesenchymal transition • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54949	66072
Ensembl	ENSG00000167985	ENSMUSG00000024668
UniProt	Q9NX18	Q8C6I2
RefSeq (мРНК)	NM_017841	NM_025333
RefSeq (білок)	NP_060311	NP_079609
Локус (UCSC)	Хр. 11: 61.43 – 61.45 Mb	Хр. 19: 10.48 – 10.5 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SDHAF2 (англ. Succinate dehydrogenase complex assembly factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 166 амінокислот, а молекулярна маса — 19 599^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAVSTVFSTS		SLMLALSRHS		LLSPLLSVTS		FRRFYRGDSP		TDSQKDMIEI
PLPPWQERTD		ESIETKRARL		LYESRKRGML		ENCILLSLFA		KEHLQHMTEK
QLNLYDRLIN		EPSNDWDIYY		WATEAKPAPE		IFENEVMALL		RDFAKNKNKE
QRLRAPDLEY		LFEKPR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до шаперонів. Локалізований у мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з SDHAF2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26034 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
5. UniProt, Q9NX18 (англ.) . Архів оригіналу за 3 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 11

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»