SDHB

SDHB
Ідентифікатори
Символи SDHB, CWS2, IP, PGL4, SDH, SDH1, SDH2, SDHIP, succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B, MC2DN4
Зовнішні ІД OMIM: 185470 MGI: 1914930 HomoloGene: 2255 GeneCards: SDHB
Пов'язані генетичні захворювання
феохромоцитома, Carney-Stratakis syndrome, hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, adrenal gland pheochromocytoma, Парагангліома, gastrointestinal stromal tumor[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_003000
NM_023374
NM_001355515
RefSeq (білок)
NP_002991
NP_075863
NP_001342444
Локус (UCSC) Хр. 1: 17.02 – 17.05 Mb Хр. 4: 140.69 – 140.71 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SDHB (англ. Succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 280 амінокислот, а молекулярна маса — 31 630[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAVVALSLRRRLPATTLGGACLQASRGAQTAAATAPRIKKFAIYRWDPD
KAGDKPHMQTYEVDLNKCGPMVLDALIKIKNEVDSTLTFRRSCREGICGS
CAMNINGGNTLACTRRIDTNLNKVSKIYPLPHMYVIKDLVPDLSNFYAQY
KSIEPYLKKKDESQEGKQQYLQSIEEREKLDGLYECILCACCSTSCPSYW
WNGDKYLGPAVLMQAYRWMIDSRDDFTEERLAKLQDPFSLYRCHTIMNCT
RTCPKGLNPGKAIAEIKKMMATYKEKKASV

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, цикл трикарбонових кислот, транспорт електронів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, групою 4fe-4s, залізо-сірчаною групою, групою 2fe-2s. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kullberg M., Nilsson M.A., Arnason U., Harley E.H., Janke A. (2006). Housekeeping genes for phylogenetic analysis of eutherian relationships. Mol. Biol. Evol. 23: 1493—1503. PMID 16751257 DOI:10.1093/molbev/msl027
  • Kita K., Oya H., Gennis R.B., Ackrell B.A.C., Kasahara M. (1990). Human complex II (succinate-ubiquinone oxidoreductase): cDNA cloning of iron sulfur (Ip) subunit of liver mitochondria. Biochem. Biophys. Res. Commun. 166: 101—108. PMID 2302193 DOI:10.1016/0006-291X(90)91916-G
  • Gould S.J., Subramani S., Scheffler I.E. (1989). Use of the DNA polymerase chain reaction for homology probing: isolation of partial cDNA or genomic clones encoding the iron-sulfur protein of succinate dehydrogenase from several species. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 1934—1938. PMID 2494655 DOI:10.1073/pnas.86.6.1934
  • Young A.L., Baysal B.E., Deb A., Young W.F. Jr. (2002). Familial malignant catecholamine-secreting paraganglioma with prolonged survival associated with mutation in the succinate dehydrogenase B gene. J. Clin. Endocrinol. Metab. 87: 4101—4105. PMID 12213855 DOI:10.1210/jc.2002-020312
  • McDonnell C.M., Benn D.E., Marsh D.J., Robinson B.G., Zacharin M.R. (2004). K40E: a novel succinate dehydrogenase (SDH)B mutation causing familial phaeochromocytoma and paraganglioma. Clin. Endocrinol. (Oxf.). 61: 510—514. PMID 15473885 DOI:10.1111/j.1365-2265.2004.02122.x

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SDHB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10681 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P21912 (англ.) . Архів оригіналу за 1 жовтня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]