SHANK2

SHANK2
Ідентифікатори
Символи	SHANK2, AUTS17, CORTBP1, CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3, SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2
Зовнішні ІД	OMIM: 603290 MGI: 2671987 HomoloGene: 105965 GeneCards: SHANK2
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • SH3 domain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • synaptic receptor adaptor activity • ionotropic glutamate receptor binding • signaling receptor complex adaptor activity Клітинна компонента • цитоплазма • postsynaptic membrane • cell projection • мембрана • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • neurofilament • photoreceptor inner segment • growth cone • клітинна мембрана • dendritic spine • photoreceptor outer segment • синапс • brush border membrane • міжклітинні контакти • soma • apical plasma membrane • ciliary membrane • neuron projection • ionotropic glutamate receptor complex • гіалоплазма • компонент клітини • дендрит (нейробіологія) • neuron spine Біологічний процес • навчення • vocalization behavior • adult behavior • Довготривале пригнічення • соціальна поведінка • synapse assembly • довготривала потенціація • brain morphogenesis • synaptic assembly at neuromuscular junction • positive regulation of synaptic transmission, glutamatergic • dendritic spine morphogenesis • positive regulation of dendritic spine development • postsynaptic density assembly • regulation of AMPA receptor activity • positive regulation of excitatory postsynaptic potential Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	22941	210274
Ensembl	ENSG00000162105	ENSMUSG00000037541
UniProt	Q9UPX8	Q80Z38
RefSeq (мРНК)	NM_012309 NM_133266 NM_001379226	NM_001081370 NM_001113373
RefSeq (білок)	NP_036441 NP_573573 NP_001366155	NP_001074839 NP_001106844
Локус (UCSC)	Хр. 11: 70.47 – 71.25 Mb	Хр. 7: 143.56 – 143.98 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SHANK2 (англ. SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 470 амінокислот, а молекулярна маса — 158 822^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKSLLNAFTK		KEVPFREAPA		YSNRRRRPPN		TLAAPRVLLR		SNSDNNLNAS
APDWAVCSTA		TSHRSLSPQL		LQQMPSKPEG		AAKTIGSYVP		GPRSRSPSLN
RLGGAGEDGK		RPQPLWHVGS		PFALGANKDS		LSAFEYPGPK		RKLYSAVPGR
LFVAVKPYQP		QVDGEIPLHR		GDRVKVLSIG		EGGFWEGSAR		GHIGWFPAEC
VEEVQCKPRD		SQAETRADRS		KKLFRHYTVG		SYDSFDTSSD		CIIEEKTVVL
QKKDNEGFGF		VLRGAKADTP		IEEFTPTPAF		PALQYLESVD		EGGVAWQAGL
RTGDFLIEVN		NENVVKVGHR		QVVNMIRQGG		NHLVLKVVTV		TRNLDPDDTA
RKKAPPPPKR		APTTALTLRS		KSMTSELEEL		VDKASVRKKK		DKPEEIVPAS
KPSRAAENMA		VEPRVATIKQ		RPSSRCFPAG		SDMNSVYERQ		GIAVMTPTVP
GSPKAPFLGI		PRGTMRRQKS		IDSRIFLSGI		TEEERQFLAP		PMLKFTRSLS
MPDTSEDIPP		PPQSVPPSPP		PPSPTTYNCP		KSPTPRVYGT		IKPAFNQNSA
AKVSPATRSD		TVATMMREKG		MYFRRELDRY		SLDSEDLYSR		NAGPQANFRN
KRGQMPENPY		SEVGKIASKA		VYVPAKPARR		KGMLVKQSNV		EDSPEKTCSI
PIPTIIVKEP		STSSSGKSSQ		GSSMEIDPQA		PEPPSQLRPD		ESLTVSSPFA
AAIAGAVRDR		EKRLEARRNS		PAFLSTDLGD		EDVGLGPPAP		RTRPSMFPEE
GDFADEDSAE		QLSSPMPSAT		PREPENHFVG		GAEASAPGEA		GRPLNSTSKA
QGPESSPAVP		SASSGTAGPG		NYVHPLTGRL		LDPSSPLALA		LSARDRAMKE
SQQGPKGEAP		KADLNKPLYI		DTKMRPSLDA		GFPTVTRQNT		RGPLRRQETE
NKYETDLGRD		RKGDDKKNML		IDIMDTSQQK		SAGLLMVHTV		DATKLDNALQ
EEDEKAEVEM		KPDSSPSEVP		EGVSETEGAL		QISAAPEPTT		VPGRTIVAVG
SMEEAVILPF		RIPPPPLASV		DLDEDFIFTE		PLPPPLEFAN		SFDIPDDRAA
SVPALSDLVK		QKKSDTPQSP		SLNSSQPTNS		ADSKKPASLS		NCLPASFLPP
PESFDAVADS		GIEEVDSRSS		SDHHLETTST		ISTVSSISTL		SSEGGENVDT
CTVYADGQAF		MVDKPPVPPK		PKMKPIIHKS		NALYQDALVE		EDVDSFVIPP
PAPPPPPGSA		QPGMAKVLQP		RTSKLWGDVT		EIKSPILSGP		KANVISELNS
ILQQMNREKL		AKPGEGLDSP		MGAKSASLAP		RSPEIMSTIS		GTRSTTVTFT
VRPGTSQPIT		LQSRPPDYES		RTSGTRRAPS		PVVSPTEMNK		ETLPAPLSAA
TASPSPALSD		VFSLPSQPPS		GDLFGLNPAG		RSRSPSPSIL		QQPISNKPFT
TKPVHLWTKP		DVADWLESLN		LGEHKEAFMD		NEIDGSHLPN		LQKEDLIDLG
VTRVGHRMNI		ERALKQLLDR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Okamoto P.M., Gamby C., Wells D., Fallon J., Vallee R.B. (2001). Dynamin isoform-specific interaction with the shank/ProSAP scaffolding proteins of the postsynaptic density and actin cytoskeleton. J. Biol. Chem. 276: 48458—48465. PMID 11583995 doi:10.1074/jbc.M104927200
• Soltau M., Richter D., Kreienkamp H.-J. (2002). The insulin receptor substrate IRSp53 links postsynaptic shank1 to the small G-protein cdc42. Mol. Cell. Neurosci. 21: 575—583. PMID 12504591 doi:10.1006/mcne.2002.1201
• Sheng M., Kim E. (2000). The Shank family of scaffold proteins. J. Cell Sci. 113: 1851—1856. PMID 10806096

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з SHANK2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14295 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2017-07-14 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q9UPX8 (англ.) . Архів оригіналу за 11 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 11

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»