SLC12A6

SLC12A6
Ідентифікатори
Символи	SLC12A6, ACCPN, KCC3, KCC3A, KCC3B, solute carrier family 12 member 6
Зовнішні ІД	OMIM: 604878 MGI: 2135960 HomoloGene: 21069 GeneCards: SLC12A6
Онтологія гена Молекулярна функція • cation:chloride symporter activity • transporter activity • GO:0015388 potassium ion transmembrane transporter activity • symporter activity • protein kinase binding • potassium:chloride symporter activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • basolateral plasma membrane Біологічний процес • cellular hypotonic salinity response • cellular hypotonic response • chloride transmembrane transport • ion transport • potassium ion transport • Ангіогенез • chemical synaptic transmission • potassium ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт • cell volume homeostasis • chloride ion homeostasis • potassium ion homeostasis • potassium ion import across plasma membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9990	107723
Ensembl	ENSG00000140199	ENSMUSG00000027130
UniProt	Q9UHW9	Q924N4
RefSeq (мРНК)	NM_001042494 NM_001042495 NM_001042496 NM_001042497 NM_005135 NM_133647 NM_001365088	NM_133648 NM_133649 NM_001362700
RefSeq (білок)	NP_001035959 NP_001035960 NP_001035961 NP_001035962 NP_005126 NP_598408 NP_001352017	NP_598409 NP_598410 NP_001349629
Локус (UCSC)	Хр. 15: 34.23 – 34.34 Mb	Хр. 2: 112.1 – 112.19 Mb
PubMed search	[1]	[2]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC12A6 (англ. Solute carrier family 12 member 6) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 150 амінокислот, а молекулярна маса — 127 617^[4].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MHPPETTTKM		ASVRFMVTPT		KIDDIPGLSD		TSPDLSSRSS		SRVRFSSRES
VPETSRSEPM		SEMSGATTSL		ATVALDPPSD		RTSHPQDVIE		DLSQNSITGE
HSQLLDDGHK		KARNAYLNNS		NYEEGDEYFD		KNLALFEEEM		DTRPKVSSLL
NRMANYTNLT		QGAKEHEEAE		NITEGKKKPT		KTPQMGTFMG		VYLPCLQNIF
GVILFLRLTW		VVGTAGVLQA		FAIVLICCCC		TMLTAISMSA		IATNGVVPAG
GSYFMISRAL		GPEFGGAVGL		CFYLGTTFAA		AMYILGAIEI		FLVYIVPRAA
IFHSDDALKE		SAAMLNNMRV		YGTAFLVLMV		LVVFIGVRYV		NKFASLFLAC
VIVSILAIYA		GAIKSSFAPP		HFPVCMLGNR		TLSSRHIDVC		SKTKEINNMT
VPSKLWGFFC		NSSQFFNATC		DEYFVHNNVT		SIQGIPGLAS		GIITENLWSN
YLPKGEIIEK		PSAKSSDVLG		SLNHEYVLVD		ITTSFTLLVG		IFFPSVTGIM
AGSNRSGDLK		DAQKSIPIGT		ILAILTTSFV		YLSNVVLFGA		CIEGVVLRDK
FGDAVKGNLV		VGTLSWPSPW		VIVIGSFFST		CGAGLQSLTG		APRLLQAIAK
DNIIPFLRVF		GHSKANGEPT		WALLLTAAIA		ELGILIASLD		LVAPILSMFF
LMCYLFVNLA		CALQTLLRTP		NWRPRFRYYH		WALSFMGMSI		CLALMFISSW
YYAIVAMVIA		GMIYKYIEYQ		GAEKEWGDGI		RGLSLSAARF		ALLRLEEGPP
HTKNWRPQLL		VLLKLDEDLH		VKHPRLLTFA		SQLKAGKGLT		IVGSVIVGNF
LENYGEALAA		EQTIKHLMEA		EKVKGFCQLV		VAAKLREGIS		HLIQSCGLGG
MKHNTVVMGW		PNGWRQSEDA		RAWKTFIGTV		RVTTAAHLAL		LVAKNISFFP
SNVEQFSEGN		IDVWWIVHDG		GMLMLLPFLL		KQHKVWRKCS		IRIFTVAQLE
DNSIQMKKDL		ATFLYHLRIE		AEVEVVEMHD		SDISAYTYER		TLMMEQRSQM
LRHMRLSKTE		RDREAQLVKD		RNSMLRLTSI		GSDEDEETET		YQEKVHMTWT
KDKYMASRGQ		KAKSMEGFQD		LLNMRPDQSN		VRRMHTAVKL		NEVIVNKSHE
AKLVLLNMPG		PPRNPEGDEN		YMEFLEVLTE		GLERVLLVRG		GGSEVITIYS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, зокрема калію, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Мутації гену, що кодує цей білок, виявлені при синдромі Андерманна.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Human PubMed Reference:.
2. Mouse PubMed Reference:.
3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10914 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2017-10-14 у Wayback Machine.]
4. UniProt, Q9UHW9 (англ.) . Архів оригіналу за 31 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 15

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»