SLC22A12

SLC22A12
Ідентифікатори
Символи	SLC22A12, solute carrier family 22 (organic anion/urate transporter), member 12, OAT4L, RST, URAT1, solute carrier family 22 member 12
Зовнішні ІД	OMIM: 607096 MGI: 1195269 HomoloGene: 56442 GeneCards: SLC22A12
Пов'язані генетичні захворювання
подагра[1]
Реагує на сполуку
sulfinpyrazone, lesinurad, pratosartan[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • sodium-independent organic anion transmembrane transporter activity • PDZ domain binding • inorganic anion exchanger activity • urate transmembrane transporter activity • GO:0022891 transmembrane transporter activity Клітинна компонента • integral component of plasma membrane • екзосома • apical plasma membrane • мембрана • клітинна мембрана • integral component of membrane • brush border membrane Біологічний процес • sodium-independent organic anion transport • urate transport • cellular homeostasis • ion transport • urate metabolic process • трансмембранний транспорт • organic acid transmembrane transport • inorganic anion transport • GO:0015915 транспорт • organic anion transport Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	116085	20521
Ensembl	ENSG00000197891	ENSMUSG00000061742
UniProt	Q96S37	Q8CFZ5
RefSeq (мРНК)	NM_001276326 NM_001276327 NM_144585 NM_153378	NM_009203
RefSeq (білок)	NP_001263255 NP_001263256 NP_653186 NP_700357	NP_033229
Локус (UCSC)	Хр. 11: 64.59 – 64.6 Mb	Хр. 19: 6.59 – 6.59 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC22A12 (англ. Solute carrier family 22 member 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 553 амінокислот, а молекулярна маса — 59 630^[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAFSELLDLV		GGLGRFQVLQ		TMALMVSIMW		LCTQSMLENF		SAAVPSHRCW
APLLDNSTAQ		ASILGSLSPE		ALLAISIPPG		PNQRPHQCRR		FRQPQWQLLD
PNATATSWSE		ADTEPCVDGW		VYDRSIFTST		IVAKWNLVCD		SHALKPMAQS
IYLAGILVGA		AACGPASDRF		GRRLVLTWSY		LQMAVMGTAA		AFAPAFPVYC
LFRFLLAFAV		AGVMMNTGTL		LMEWTAARAR		PLVMTLNSLG		FSFGHGLTAA
VAYGVRDWTL		LQLVVSVPFF		LCFLYSWWLA		ESARWLLTTG		RLDWGLQELW
RVAAINGKGA		VQDTLTPEVL		LSAMREELSM		GQPPASLGTL		LRMPGLRFRT
CISTLCWFAF		GFTFFGLALD		LQALGSNIFL		LQMFIGVVDI		PAKMGALLLL
SHLGRRPTLA		ASLLLAGLCI		LANTLVPHEM		GALRSALAVL		GLGGVGAAFT
CITIYSSELF		PTVLRMTAVG		LGQMAARGGA		ILGPLVRLLG		VHGPWLPLLV
YGTVPVLSGL		AALLLPETQS		LPLPDTIQDV		QNQAVKKATH		GTLGNSVLKS
TQF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Stiburkova B., Stekrova J., Nakamura M., Ichida K. (2015). Hereditary renal hypouricemia type 1 and autosomal dominant polycystic kidney disease. Am. J. Med. Sci. 350: 268—271. PMID 26418379 DOI:10.1097/MAJ.0000000000000550

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з SLC22A12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з SLC22A12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17989 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
6. UniProt, Q96S37 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 11

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»