SMARCB1

SMARCB1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 5AJ1
Ідентифікатори
Символи	SMARCB1, BAF47, INI1, MRD15, PPP1R144, RDT, RTPS1, SNF5, SNF5L1, SWNTS1, Sfh1p, Snr1, hSNFS, CSS3, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1, INI-1
Зовнішні ІД	OMIM: 601607 MGI: 1328366 HomoloGene: 2310 GeneCards: SMARCB1
Пов'язані генетичні захворювання
Coffin-Siris syndrome 3, rhabdoid tumor predisposition syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA binding • GO:0001187 RNA polymerase I core promoter sequence-specific DNA binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • p53 binding • Tat protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nucleosomal DNA binding Клітинна компонента • нуклеоплазма • nuclear chromosome • ядерце • клітинне ядро • fibrillar center • внутрішньоклітинна мембранна органела • SWI/SNF complex • npBAF complex • nBAF complex • GO:0009327 protein-containing complex • brahma complex Біологічний процес • positive regulation of glucose mediated signaling pathway • ремоделювання хроматину • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • DNA integration • positive regulation of histone H3-K9 acetylation • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of transcription of nucleolar large rRNA by RNA polymerase I • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • nucleosome disassembly • positive regulation of histone H4 acetylation • single stranded viral RNA replication via double stranded DNA intermediate • клітинний цикл • negative regulation of histone H3-K9 trimethylation • regulation of histone H4-K16 acetylation • GO:0022415 viral process • negative regulation of histone H3-K9 dimethylation • GO:0100026 Репарація ДНК • positive regulation by host of viral transcription • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of cell population proliferation • диференціація клітин • RNA polymerase I preinitiation complex assembly • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6598	20587
Ensembl	ENSG00000099956 ENSG00000275837	ENSMUSG00000000902
UniProt	Q12824	Q9Z0H3
RefSeq (мРНК)	NM_001007468 NM_003073 NM_001317946 NM_001362877	NM_001161853 NM_011418
RefSeq (білок)	NP_001007469 NP_001304875 NP_003064 NP_001349806	NP_001155325 NP_035548
Локус (UCSC)	Хр. 22: 23.79 – 23.84 Mb	Хр. 10: 75.73 – 75.76 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SMARCB1 (англ. SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 385 амінокислот, а молекулярна маса — 44 141^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MMMMALSKTF		GQKPVKFQLE		DDGEFYMIGS		EVGNYLRMFR		GSLYKRYPSL
WRRLATVEER		KKIVASSHGK		KTKPNTKDHG		YTTLATSVTL		LKASEVEEIL
DGNDEKYKAV		SISTEPPTYL		REQKAKRNSQ		WVPTLPNSSH		HLDAVPCSTT
INRNRMGRDK		KRTFPLCFDD		HDPAVIHENA		SQPEVLVPIR		LDMEIDGQKL
RDAFTWNMNE		KLMTPEMFSE		ILCDDLDLNP		LTFVPAIASA		IRQQIESYPT
DSILEDQSDQ		RVIIKLNIHV		GNISLVDQFE		WDMSEKENSP		EKFALKLCSE
LGLGGEFVTT		IAYSIRGQLS		WHQKTYAFSE		NPLPTVEIAI		RNTGDADQWC
PLLETLTDAE		MEKKIRDQDR		NTRRMRRLAN		TAPAW

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, транскрипція, регуляція транскрипції, клітинний цикл, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Kalpana G.V., Marmon S., Wang W., Crabtree G.R., Goff S.P. (1994). Binding and stimulation of HIV-1 integrase by a human homolog of yeast transcription factor SNF5. Science. 266: 2002—2006. PMID 7801128 DOI:10.1126/science.7801128
• Bruder C.E., Dumanski J.P., Kedra D. (1999). The mouse ortholog of the human SMARCB1 gene encodes two splice forms. Biochem. Biophys. Res. Commun. 257: 886—890. PMID 10208879 DOI:10.1006/bbrc.1999.0563
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Morozov A., Yung E., Kalpana G.V. (1998). Structure-function analysis of integrase interactor 1/hSNF5L1 reveals differential properties of two repeat motifs present in the highly conserved region. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 1120—1125. PMID 9448295 DOI:10.1073/pnas.95.3.1120
• Lee D., Sohn H., Kalpana G.V., Choe J. (1999). Interaction of E1 and hSNF5 proteins stimulates replication of human papillomavirus DNA. Nature. 399: 487—491. PMID 10365963 DOI:10.1038/20966
• Phelan M.L., Sif S., Narlikar G.J., Kingston R.E. (1999). Reconstitution of a core chromatin remodeling complex from SWI/SNF subunits. Mol. Cell. 3: 247—253. PMID 10078207 DOI:10.1016/S1097-2765(00)80315-9

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з SMARCB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11103 (англ.) . Архів оригіналу за 25 жовтня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, Q12824 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 22

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»