SMN1

SMN1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1G5V, 1MHN, 2LEH, 3S6N, 4A4E, 4A4G, 4GLI, 4NL6, 4NL7, 4QQ6
Ідентифікатори
Символи	SMN1, BCD541, GEMIN1, SMNT, T-BCD541, TDRD16A, survival of motor neuron 1, telomeric, survival motor neuron 1, telomeric, SMA1, SMA4, SMA@, SMA2, SMA, SMA3, SMN
Зовнішні ІД	OMIM: 600354 HomoloGene: 292 GeneCards: SMN1
Пов'язані генетичні захворювання
	juvenile spinal muscular atrophy, intermediate spinal muscular atrophy
Реагує на сполуку
	nusinersen
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • RNA binding; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • SMN-Sm protein complex; • гіалоплазма; • Тільце Кахаля; • нуклеоплазма; • SMN complex; • Z discdkac; • neuron projection; • cytoplasmic ribonucleoprotein granule; • клітинне ядро; • gemini of coiled bodies; • перикаріон; • cell projection;
Біологічний процес	• DNA-templated transcription, termination; • mRNA processing; • нейробіологія розвитку; • spliceosomal snRNP assembly; • spliceosomal complex assembly; • Сплайсинг РНК; • import into nucleus;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6606
	64301
	ENSG00000275349; ENSG00000172062
	ENSRNOG00000018067
	Q16637
	O35876
	NM_000344; NM_001297715; NM_022874
	NM_022509
NP_059107; NP_075013; NP_075014; NP_075015; NP_000335;
	NP_001284644; NP_075012
	NP_071954
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SMN1 (англ. Survival of motor neuron 2, centromeric) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 294 амінокислот, а молекулярна маса — 31 849^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAMSSGGSGG	GVPEQEDSVL	FRRGTGQSDD	SDIWDDTALI	KAYDKAVASF
KHALKNGDIC	ETSGKPKTTP	KRKPAKKNKS	QKKNTAASLQ	QWKVGDKCSA
IWSEDGCIYP	ATIASIDFKR	ETCVVVYTGY	GNREEQNLSD	LLSPICEVAN
NIEQNAQENE	NESQVSTDES	ENSRSPGNKS	DNIKPKSAPW	NSFLPPPPPM
PGPRLGPGKP	GLKFNGPPPP	PPPPPPHLLS	CWLPPFPSGP	PIIPPPPPIC
PDSLDDADAL	GSMLISWYMS	GYHTGYYMGF	RQNQKEGRCS	HSLN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Liu Q., Fischer U., Wang F., Dreyfuss G. (1997). The spinal muscular atrophy disease gene product, SMN, and its associated protein SIP1 are in a complex with spliceosomal snRNP proteins. Cell. 90: 1013—1021. PMID 9323129 DOI:10.1016/S0092-8674(00)80367-0
Pellizzoni L., Kataoka N., Charroux B., Dreyfuss G. (1998). A novel function for SMN, the spinal muscular atrophy disease gene product, in pre-mRNA splicing. Cell. 95: 615—624. PMID 9845364 DOI:10.1016/S0092-8674(00)81632-3
Mourelatos Z., Abel L., Yong J., Kataoka N., Dreyfuss G. (2001). SMN interacts with a novel family of hnRNP and spliceosomal proteins. EMBO J. 20: 5443—5452. PMID 11574476 DOI:10.1093/emboj/20.19.5443
Hebert M.D., Szymczyk P.W., Shpargel K.B., Matera A.G. (2001). Coilin forms the bridge between Cajal bodies and SMN, the spinal muscular atrophy protein. Genes Dev. 15: 2720—2729. PMID 11641277 DOI:10.1101/gad.908401
Kurihara N., Menaa C., Maeda H., Haile D.J., Reddy S.V. (2001). Osteoclast-stimulating factor interacts with the spinal muscular atrophy gene product to stimulate osteoclast formation. J. Biol. Chem. 276: 41035—41039. PMID 11551898 DOI:10.1074/jbc.M100233200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SMN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Survival of motor neuron 2, centromeric переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11117 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 5 вересня 2017.
↑ UniProt, Q16637 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 5

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SMN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Survival of motor neuron 2, centromeric переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11117 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 5 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, Q16637 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]