SNAP25

SNAP25
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SNAP25, CMS18, RIC-4, RIC4, SEC9, SNAP, SNAP-25, bA416N4.2, dJ1068F16.2, SUP, synaptosome associated protein 25kDa, synaptosome associated protein 25
Зовнішні ІД OMIM: 600322 MGI: 98331 HomoloGene: 13311 GeneCards: SNAP25
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myasthenic syndrome 18[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_011428
NM_001291056
NM_001355254
NM_001355255
RefSeq (білок)
NP_001277985
NP_035558
NP_001342183
NP_001342184
Локус (UCSC) Хр. 20: 10.17 – 10.31 Mb Хр. 2: 136.56 – 136.62 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SNAP25 (англ. Synaptosome associated protein 25) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 206 амінокислот, а молекулярна маса — 23 315[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAEDADMRNELEEMQRRADQLADESLESTRRMLQLVEESKDAGIRTLVML
DEQGEQLERIEEGMDQINKDMKEAEKNLTDLGKFCGLCVCPCNKLKSSDA
YKKAWGNNQDGVVASQPARVVDEREQMAISGGFIRRVTNDARENEMDENL
EQVSGIIGNLRHMALDMGNEIDTQNRQIDRIMEKADSNKTRIDEANQRAT
KMLGSG

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, синапсах, синаптосомах[en].

Література

[ред. | ред. код]
  • Bark I.C., Wilson M.C. (1994). Human cDNA clones encoding two different isoforms of the nerve terminal protein SNAP-25. Gene. 139: 291—292. PMID 8112622 DOI:10.1016/0378-1119(94)90773-0
  • Zhao N., Hashida H., Takahashi N., Sakaki Y. (1994). Cloning and sequence analysis of the human SNAP25 cDNA. Gene. 145: 313—314. PMID 8056350 DOI:10.1016/0378-1119(94)90027-2
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Huang Q., Hong X., Hao Q. (2008). SNAP-25 is also an iron-sulfur protein. FEBS Lett. 582: 1431—1436. PMID 18375205 DOI:10.1016/j.febslet.2008.03.028
  • Shen X.M., Selcen D., Brengman J., Engel A.G. (2014). Mutant SNAP25B causes myasthenia, cortical hyperexcitability, ataxia, and intellectual disability. Neurology. 83: 2247—2255. PMID 25381298 DOI:10.1212/WNL.0000000000001079

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SNAP25 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11132 (англ.) . Архів оригіналу за 30 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, P60880 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]