STXBP1

STXBP1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3PUJ
Ідентифікатори
Символи	STXBP1, MUNC18-1, NSEC1, P67, RBSEC1, UNC18, syntaxin binding protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602926 MGI: 107363 HomoloGene: 2382 GeneCards: STXBP1
Пов'язані генетичні захворювання
infancy electroclinical syndrome, Dravet syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • protein domain specific binding • protein N-terminus binding • syntaxin-1 binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • syntaxin binding • protein kinase binding • SNARE binding • RNA binding • phospholipase binding Клітинна компонента • platelet alpha granule • мембрана • myelin sheath • клітинна мембрана • нуклеоплазма • terminal bouton • мітохондрія • екзосома • цитоплазма • гіалоплазма • presynaptic active zone membrane • клітинне ядро • цитоскелет • аксон • perinuclear region of cytoplasm • presynapse • postsynapse • GO:0009327 protein-containing complex • phagocytic vesicle • glutamatergic synapse Біологічний процес • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • екзоцитоз • axon target recognition • protein stabilization • platelet degranulation • positive regulation of calcium ion-dependent exocytosis • glutamate secretion • regulation of synaptic vesicle fusion to presynaptic active zone membrane • neuromuscular synaptic transmission • negative regulation of synaptic transmission, GABAergic • Довготривале пригнічення • protein transport • positive regulation of exocytosis • protein localization to plasma membrane • platelet aggregation • regulation of SNARE complex assembly • synaptic vesicle maturation • vesicle-mediated transport • GO:0010554 neurotransmitter secretion • regulation of synaptic vesicle priming • vesicle docking involved in exocytosis • GO:0106160 negative regulation of protein-containing complex assembly • presynaptic dense core vesicle exocytosis • developmental process involved in reproduction • regulation of vesicle fusion • response to estradiol • positive regulation of mast cell degranulation • positive regulation of vesicle docking • positive regulation of glutamate secretion, neurotransmission • GO:0015915 транспорт • synaptic vesicle priming • cellular response to interferon-gamma • SNARE complex assembly • regulation of acrosomal vesicle exocytosis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6812	20910
Ensembl	ENSG00000136854	ENSMUSG00000026797
UniProt	P61764	O08599
RefSeq (мРНК)	NM_003165 NM_001032221	NM_001113569 NM_009295
RefSeq (білок)	NP_001027392 NP_003156 NP_001361235 NP_001361236 NP_001361237 NP_001361238 NP_001361239 NP_001361240 NP_001361241 NP_001361242 NP_001361243 NP_001361244	NP_001107041 NP_033321
Локус (UCSC)	Хр. 9: 127.58 – 127.7 Mb	Хр. 2: 32.68 – 32.74 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

STXBP1 (англ. Syntaxin binding protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 594 амінокислот, а молекулярна маса — 67 569^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAPIGLKAVV		GEKIMHDVIK		KVKKKGEWKV		LVVDQLSMRM		LSSCCKMTDI
MTEGITIVED		INKRREPLPS		LEAVYLITPS		EKSVHSLISD		FKDPPTAKYR
AAHVFFTDSC		PDALFNELVK		SRAAKVIKTL		TEINIAFLPY		ESQVYSLDSA
DSFQSFYSPH		KAQMKNPILE		RLAEQIATLC		ATLKEYPAVR		YRGEYKDNAL
LAQLIQDKLD		AYKADDPTMG		EGPDKARSQL		LILDRGFDPS		SPVLHELTFQ
AMSYDLLPIE		NDVYKYETSG		IGEARVKEVL		LDEDDDLWIA		LRHKHIAEVS
QEVTRSLKDF		SSSKRMNTGE		KTTMRDLSQM		LKKMPQYQKE		LSKYSTHLHL
AEDCMKHYQG		TVDKLCRVEQ		DLAMGTDAEG		EKIKDPMRAI		VPILLDANVS
TYDKIRIILL		YIFLKNGITE		ENLNKLIQHA		QIPPEDSEII		TNMAHLGVPI
VTDSTLRRRS		KPERKERISE		QTYQLSRWTP		IIKDIMEDTI		EDKLDTKHYP
YISTRSSASF		STTAVSARYG		HWHKNKAPGE		YRSGPRLIIF		ILGGVSLNEM
RCAYEVTQAN		GKWEVLIGST		HILTPQKLLD		TLKKLNKTDE		EISS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література

• Swanson D.A., Steel J.M., Valle D. (1998). Identification and characterization of the human ortholog of rat STXBP1, a protein implicated in vesicle trafficking and neurotransmitter release. Genomics. 48: 373—376. PMID 9545644 doi:10.1006/geno.1997.5202
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Tian J.H., Das S., Sheng Z.H. (2003). Ca2+-dependent phosphorylation of syntaxin-1A by the death-associated protein (DAP) kinase regulates its interaction with Munc18. J. Biol. Chem. 278: 26265—26274. PMID 12730201 doi:10.1074/jbc.M300492200
• Gengyo-Ando K., Kitayama H., Mukaida M., Ikawa Y. (1996). A murine neural-specific homolog corrects cholinergic defects in Caenorhabditis elegans unc-18 mutants. J. Neurosci. 16: 6695—6702. PMID 8824310

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з STXBP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11444 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
5. UniProt, P61764 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 9

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»