STXBP2

STXBP2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4CCA
Ідентифікатори
Символи	STXBP2, FHL5, Hunc18b, MUNC18-2, UNC18-2, UNC18B, pp10122, Syntaxin binding protein 2
Зовнішні ІД	OMIM: 601717 MGI: 107370 HomoloGene: 55530 GeneCards: STXBP2
Пов'язані генетичні захворювання
familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5, familial hemophagocytic lymphohistiocytosis[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • syntaxin-1 binding • syntaxin-3 binding Клітинна компонента • cytolytic granule • tertiary granule • SNARE complex • azurophil granule • specific granule • apical plasma membrane • екзосома • клітинна мембрана • zymogen granule membrane • extracellular region • гіалоплазма • phagocytic vesicle Біологічний процес • protein transport • neutrophil degranulation • vesicle docking involved in exocytosis • regulation of mast cell degranulation • leukocyte mediated cytotoxicity • vesicle-mediated transport • екзоцитоз • platelet degranulation • GO:0015915 транспорт • cellular response to interferon-gamma Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6813	20911
Ensembl	ENSG00000076944	ENSMUSG00000004626
UniProt	Q15833	Q64324
RefSeq (мРНК)	NM_001127396 NM_001272034 NM_006949	NM_011503 NM_001357168
RefSeq (білок)	NP_001120868 NP_001258963 NP_008880	NP_035633 NP_001344097
Локус (UCSC)	Хр. 19: 7.64 – 7.65 Mb	Хр. 8: 3.68 – 3.69 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

STXBP2 (англ. Syntaxin binding protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 593 амінокислот, а молекулярна маса — 66 453^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAPSGLKAVV		GEKILSGVIR		SVKKDGEWKV		LIMDHPSMRI		LSSCCKMSDI
LAEGITIVED		INKRREPIPS		LEAIYLLSPT		EKSVQALIKD		FQGTPTFTYK
AAHIFFTDTC		PEPLFSELGR		SRLAKVVKTL		KEIHLAFLPY		EAQVFSLDAP
HSTYNLYCPF		RAEERTRQLE		VLAQQIATLC		ATLQEYPAIR		YRKGPEDTAQ
LAHAVLAKLN		AFKADTPSLG		EGPEKTRSQL		LIMDRAADPV		SPLLHELTFQ
AMAYDLLDIE		QDTYRYETTG		LSEAREKAVL		LDEDDDLWVE		LRHMHIADVS
KKVTELLRTF		CESKRLTTDK		ANIKDLSQIL		KKMPQYQKEL		NKYSTHLHLA
DDCMKHFKGS		VEKLCSVEQD		LAMGSDAEGE		KIKDSMKLIV		PVLLDAAVPA
YDKIRVLLLY		ILLRNGVSEE		NLAKLIQHAN		VQAHSSLIRN		LEQLGGTVTN
PGGSGTSSRL		EPRERMEPTY		QLSRWTPVIK		DVMEDAVEDR		LDRNLWPFVS
DPAPTASSQA		AVSARFGHWH		KNKAGIEARA		GPRLIVYVMG		GVAMSEMRAA
YEVTRATEGK		WEVLIGSSHI		LTPTRFLDDL		KALDKKLEDI		ALP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, екзоцитоз, альтернативний сплайсинг.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з STXBP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11445 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-22 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q15833 (англ.) . Архів оригіналу за 17 лютого 2018. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 19

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»