TCF4

TCF4
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2KWF
Ідентифікатори
Символи	TCF4, E2-2, ITF-2, ITF2, PTHS, SEF-2, SEF2, SEF2-1, SEF2-1A, SEF2-1B, SEF2-1D, TCF-4, bHLHb19, FECD3, transcription factor 4, CDG2T
Зовнішні ІД	OMIM: 602272 MGI: 98506 HomoloGene: 2407 GeneCards: TCF4
Пов'язані генетичні захворювання
morbid obesity, шизофренія, неспецифічний виразковий коліт, sclerosing cholangitis, Fuchs' endothelial dystrophy, Pitt-Hopkins syndrome, Fuchs' endothelial dystrophy[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • protein dimerization activity • protein homodimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • bHLH transcription factor binding • E-box binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • TFIIB-class transcription factor binding • protein heterodimerization activity • DNA binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • transcription regulator complex • клітинне ядро • beta-catenin-TCF complex • beta-catenin-TCF7L2 complex Біологічний процес • диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • protein-DNA complex assembly • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • DNA-templated transcription, initiation • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of neuron differentiation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6925	21413
Ensembl	ENSG00000196628	ENSMUSG00000053477
UniProt	P15884	Q60722
RefSeq (мРНК)	NM_001083962 NM_001243226 NM_001243227 NM_001243228 NM_001243230 NM_001243231 NM_001243232 NM_001243233 NM_001243234 NM_001243235 NM_001243236 NM_001306207 NM_001306208 NM_003199 NM_001330604 NM_001330605 NM_001348211 NM_001348212 NM_001348213 NM_001348214 NM_001348215 NM_001348216 NM_001348217 NM_001348218 NM_001348219 NM_001348220 NM_001369572 NM_001369573 NM_001369574 NM_001369575 NM_001369576 NM_001369577 NM_001369578 NM_001369579 NM_001369580 NM_001369581 NM_001369582 NM_001369583 NM_001369584 NM_001369585 NM_001369586 NM_001369567 NM_001369568 NM_001369569 NM_001369570 NM_001369571	NM_001083967 NM_013685 NM_001361126 NM_001361127 NM_001361128 NM_001361129
RefSeq (білок)	NP_001077431 NP_001230155 NP_001230156 NP_001230157 NP_001230159 NP_001230160 NP_001230161 NP_001230162 NP_001230163 NP_001230164 NP_001230165 NP_001293136 NP_001293137 NP_001317533 NP_001317534 NP_003190 NP_001335140 NP_001335141 NP_001335142 NP_001335143 NP_001335144 NP_001335145 NP_001335146 NP_001335147 NP_001335148 NP_001335149 NP_001356501 NP_001356502 NP_001356503 NP_001356504 NP_001356505 NP_001356506 NP_001356507 NP_001356508 NP_001356509 NP_001356510 NP_001356511 NP_001356512 NP_001356513 NP_001356514 NP_001356515 NP_001356496 NP_001356497 NP_001356498 NP_001356499 NP_001356500	NP_001077436 NP_038713 NP_001348055 NP_001348056 NP_001348057 NP_001348058
Локус (UCSC)	Хр. 18: 55.22 – 55.66 Mb	Хр. 18: 69.34 – 69.69 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TCF4 (англ. Transcription factor 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 667 амінокислот, а молекулярна маса — 71 308^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MHHQQRMAAL		GTDKELSDLL		DFSAMFSPPV		SSGKNGPTSL		ASGHFTGSNV
EDRSSSGSWG		NGGHPSPSRN		YGDGTPYDHM		TSRDLGSHDN		LSPPFVNSRI
QSKTERGSYS		SYGRESNLQG		CHQQSLLGGD		MDMGNPGTLS		PTKPGSQYYQ
YSSNNPRRRP		LHSSAMEVQT		KKVRKVPPGL		PSSVYAPSAS		TADYNRDSPG
YPSSKPATST		FPSSFFMQDG		HHSSDPWSSS		SGMNQPGYAG		MLGNSSHIPQ
SSSYCSLHPH		ERLSYPSHSS		ADINSSLPPM		STFHRSGTNH		YSTSSCTPPA
NGTDSIMANR		GSGAAGSSQT		GDALGKALAS		IYSPDHTNNS		FSSNPSTPVG
SPPSLSAGTA		VWSRNGGQAS		SSPNYEGPLH		SLQSRIEDRL		ERLDDAIHVL
RNHAVGPSTA		MPGGHGDMHG		IIGPSHNGAM		GGLGSGYGTG		LLSANRHSLM
VGTHREDGVA		LRGSHSLLPN		QVPVPQLPVQ		SATSPDLNPP		QDPYRGMPPG
LQGQSVSSGS		SEIKSDDEGD		ENLQDTKSSE		DKKLDDDKKD		IKSITSNNDD
EDLTPEQKAE		REKERRMANN		ARERLRVRDI		NEAFKELGRM		VQLHLKSDKP
QTKLLILHQA		VAVILSLEQQ		VRERNLNPKA		ACLKRREEEK		VSSEPPPLSL
AGPHPGMGDA		SNHMGQM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Sepp M., Kannike K., Eesmaa A., Urb M., Timmusk T. (2011). Functional diversity of human basic helix-loop-helix transcription factor TCF4 isoforms generated by alternative 5' exon usage and splicing. PLoS ONE. 6: E22138—E22138. PMID 21789225 DOI:10.1371/journal.pone.0022138
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Henthorn P., McCarrick-Walmsley R., Kadesch T. (1990). Sequence of the cDNA encoding ITF-2, a positive-acting transcription factor. Nucleic Acids Res. 18: 678—678. PMID 2308860 DOI:10.1093/nar/18.3.678
• Henthorn P., Kiledjian M., Kadesch T. (1990). Two distinct transcription factors that bind the immunoglobulin enhancer microE5/kappa 2 motif. Science. 247: 467—470. PMID 2105528 DOI:10.1126/science.2105528
• Riazuddin S.A., Vasanth S., Katsanis N., Gottsch J.D. (2013). Mutations in AGBL1 cause dominant late-onset Fuchs corneal dystrophy and alter protein-protein interaction with TCF4. Am. J. Hum. Genet. 93: 758—764. PMID 24094747 DOI:10.1016/j.ajhg.2013.08.010
• Mootha V.V., Gong X., Ku H.C., Xing C. (2014). Association and familial segregation of CTG18.1 trinucleotide repeat expansion of TCF4 gene in Fuchs' endothelial corneal dystrophy. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 55: 33—42. PMID 24255041 DOI:10.1167/iovs.13-12611

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з TCF4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11634 (англ.) . Архів оригіналу за 20 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, P15884 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 18

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»