TCIRG1

TCIRG1
Ідентифікатори
Символи TCIRG1, ATP6N1C, ATP6V0A3, Atp6i, OC-116kDa, OC116, OPTB1, Stv1, TIRC7, Vph1, a3, T-cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3, T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
Зовнішні ІД OMIM: 604592 MGI: 1350931 HomoloGene: 4392 GeneCards: TCIRG1
Пов'язані генетичні захворювання
Malignant infantile osteopetrosis[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_006019
NM_006053
NM_001351059
NM_001136091
NM_001167784
NM_016921
RefSeq (білок)
NP_006010
NP_006044
NP_001337988
н/д
Локус (UCSC) Хр. 11: 68.04 – 68.05 Mb Хр. 19: 3.95 – 3.96 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TCIRG1 (англ. T-cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 830 амінокислот, а молекулярна маса — 92 968[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGSMFRSEEVALVQLFLPTAAAYTCVSRLGELGLVEFRDLNASVSAFQRR
FVVDVRRCEELEKTFTFLQEEVRRAGLVLPPPKGRLPAPPPRDLLRIQEE
TERLAQELRDVRGNQQALRAQLHQLQLHAAVLRQGHEPQLAAAHTDGASE
RTPLLQAPGGPHQDLRVNFVAGAVEPHKAPALERLLWRACRGFLIASFRE
LEQPLEHPVTGEPATWMTFLISYWGEQIGQKIRKITDCFHCHVFPFLQQE
EARLGALQQLQQQSQELQEVLGETERFLSQVLGRVLQLLPPGQVQVHKMK
AVYLALNQCSVSTTHKCLIAEAWCSVRDLPALQEALRDSSMEEGVSAVAH
RIPCRDMPPTLIRTNRFTASFQGIVDAYGVGRYQEVNPAPYTIITFPFLF
AVMFGDVGHGLLMFLFALAMVLAENRPAVKAAQNEIWQTFFRGRYLLLLM
GLFSIYTGFIYNECFSRATSIFPSGWSVAAMANQSGWSDAFLAQHTMLTL
DPNVTGVFLGPYPFGIDPIWSLAANHLSFLNSFKMKMSVILGVVHMAFGV
VLGVFNHVHFGQRHRLLLETLPELTFLLGLFGYLVFLVIYKWLCVWAARA
ASAPSILIHFINMFLFSHSPSNRLLYPRQEVVQATLVVLALAMVPILLLG
TPLHLLHRHRRRLRRRPADRQEENKAGLLDLPDASVNGWSSDEEKAGGLD
DEEEAELVPSEVLMHQAIHTIEFCLGCVSNTASYLRLWALSLAHAQLSEV
LWAMVMRIGLGLGREVGVAAVVLVPIFAAFAVMTVAILLVMEGLSAFLHA
LRLHWVEFQNKFYSGTGYKLSPFTFAATDD

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт протонів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Li Y.P., Chen W., Stashenko P. (1996). Molecular cloning and characterization of a putative novel human osteoclast-specific 116-kDa vacuolar proton pump subunit. Biochem. Biophys. Res. Commun. 218: 813—821. PMID 8579597 DOI:10.1006/bbrc.1996.0145
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TCIRG1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11647 (англ.) . Архів оригіналу за 4 квітня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q13488 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]