TERT

TERT
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TERT, CMM9, DKCA2, DKCB4, EST2, PFBMFT1, TCS1, TP2, TRT, hEST2, hTRT, telomerase reverse transcriptase, HTERT
Зовнішні ІД OMIM: 187270 MGI: 1202709 HomoloGene: 31141 GeneCards: TERT
Пов'язані генетичні захворювання
рак молочної залози, interstitial lung disease, adenocarcinoma of the lung, рак простати, рак легень, testicular germ cell tumor, idiopathic pulmonary fibrosis, гліома, pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1, Hoyeraal-Hreidarsson syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001193376
NM_198253
NM_198254
NM_198255
NM_009354
NM_001362387
NM_001362388
RefSeq (білок)
NP_001180305
NP_937983
NP_033380
NP_001349316
NP_001349317
Локус (UCSC) Хр. 5: 1.25 – 1.3 Mb Хр. 13: 73.78 – 73.8 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TERT (англ. Telomerase reverse transcriptase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 132 амінокислот, а молекулярна маса — 126 997[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPRAPRCRAVRSLLRSHYREVLPLATFVRRLGPQGWRLVQRGDPAAFRAL
VAQCLVCVPWDARPPPAAPSFRQVSCLKELVARVLQRLCERGAKNVLAFG
FALLDGARGGPPEAFTTSVRSYLPNTVTDALRGSGAWGLLLRRVGDDVLV
HLLARCALFVLVAPSCAYQVCGPPLYQLGAATQARPPPHASGPRRRLGCE
RAWNHSVREAGVPLGLPAPGARRRGGSASRSLPLPKRPRRGAAPEPERTP
VGQGSWAHPGRTRGPSDRGFCVVSPARPAEEATSLEGALSGTRHSHPSVG
RQHHAGPPSTSRPPRPWDTPCPPVYAETKHFLYSSGDKEQLRPSFLLSSL
RPSLTGARRLVETIFLGSRPWMPGTPRRLPRLPQRYWQMRPLFLELLGNH
AQCPYGVLLKTHCPLRAAVTPAAGVCAREKPQGSVAAPEEEDTDPRRLVQ
LLRQHSSPWQVYGFVRACLRRLVPPGLWGSRHNERRFLRNTKKFISLGKH
AKLSLQELTWKMSVRDCAWLRRSPGVGCVPAAEHRLREEILAKFLHWLMS
VYVVELLRSFFYVTETTFQKNRLFFYRKSVWSKLQSIGIRQHLKRVQLRE
LSEAEVRQHREARPALLTSRLRFIPKPDGLRPIVNMDYVVGARTFRREKR
AERLTSRVKALFSVLNYERARRPGLLGASVLGLDDIHRAWRTFVLRVRAQ
DPPPELYFVKVDVTGAYDTIPQDRLTEVIASIIKPQNTYCVRRYAVVQKA
AHGHVRKAFKSHVSTLTDLQPYMRQFVAHLQETSPLRDAVVIEQSSSLNE
ASSGLFDVFLRFMCHHAVRIRGKSYVQCQGIPQGSILSTLLCSLCYGDME
NKLFAGIRRDGLLLRLVDDFLLVTPHLTHAKTFLRTLVRGVPEYGCVVNL
RKTVVNFPVEDEALGGTAFVQMPAHGLFPWCGLLLDTRTLEVQSDYSSYA
RTSIRASLTFNRGFKAGRNMRRKLFGVLRLKCHSLFLDLQVNSLQTVCTN
IYKILLLQAYRFHACVLQLPFHQQVWKNPTFFLRVISDTASLCYSILKAK
NAGMSLGAKGAAGPLPSEAVQWLCHQAFLLKLTRHRVTYVPLLGSLRTAQ
TQLSRKLPGTTLTALEAAANPALPSDFKTILD

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, рибонуклеопротеїнів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг.

Є разом з DKC1 однією з субодиниць теломерази.

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, ДНК, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, хромосомах.

Література

[ред. | ред. код]
  • Wick M., Zubov D., Hagen G. (1999). Genomic organization and promoter characterization of the gene encoding the human telomerase reverse transcriptase (hTERT). Gene. 232: 97—106. PMID 10333526 DOI:10.1016/S0378-1119(99)00108-0
  • Weng N.P., Levine B.L., June C.H., Hodes R.J. (1996). Regulated expression of telomerase activity in human T lymphocyte development and activation. J. Exp. Med. 183: 2471—2479. PMID 8676067 DOI:10.1084/jem.183.6.2471
  • Beattie T.L., Zhou W., Robinson M.O., Harrington L. (1998). Reconstitution of human telomerase activity in vitro. Curr. Biol. 8: 177—180. PMID 9443919 DOI:10.1016/S0960-9822(98)70067-3
  • Beattie T.L., Zhou W., Robinson M.O., Harrington L. (2000). Polymerization defects within human telomerase are distinct from telomerase RNA and TEP1 binding. Mol. Biol. Cell. 11: 3329—3340. PMID 11029039 DOI:10.1091/mbc.11.10.3329
  • Forsythe H.L., Jarvis J.L., Turner J.W., Elmore L.W., Holt S.E. (2001). Stable association of hsp90 and p23, but Not hsp70, with active human telomerase. J. Biol. Chem. 276: 15571—15574. PMID 11274138 DOI:10.1074/jbc.C100055200
  • Haendeler J., Hoffmann J., Brandes R.P., Zeiher A.M., Dimmeler S. (2003). Hydrogen peroxide triggers nuclear export of telomerase reverse transcriptase via Src kinase family-dependent phosphorylation of tyrosine 707. Mol. Cell. Biol. 23: 4598—4610. PMID 12808100 DOI:10.1128/MCB.23.13.4598-4610.2003

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TERT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11730 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O14746 (англ.) . Архів оригіналу за 20 липня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]