TIMM8A

TIMM8A
Ідентифікатори
Символи TIMM8A, DDP, DDP1, DFN1, MTS, TIM8, translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog A (yeast), translocase of inner mitochondrial membrane 8A
Зовнішні ІД OMIM: 300356 MGI: 1353433 HomoloGene: 37878 GeneCards: TIMM8A
Пов'язані генетичні захворювання
deafness dystonia syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_032696
NM_001145951
NM_004085
NM_013898
RefSeq (білок)
NP_001139423
NP_004076
NP_038926
Локус (UCSC) Хр. X: 101.35 – 101.35 Mb Хр. X: 133.44 – 133.44 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TIMM8A (англ. Translocase of inner mitochondrial membrane 8A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 97 амінокислот, а молекулярна маса — 10 998[5].

Послідовність амінокислот

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, транслокація. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Wallace D.C., Murdock D.G. (1999). Mitochondria and dystonia: the movement disorder connection?. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 1817—1819. PMID 10051550 DOI:10.1073/pnas.96.5.1817
  • Roesch K., Hynds P.J., Varga R., Tranebjaerg L., Koehler C.M. (2004). The calcium-binding aspartate/glutamate carriers, citrin and aralar1, are new substrates for the DDP1/TIMM8a-TIMM13 complex. Hum. Mol. Genet. 13: 2101—2111. PMID 15254020 DOI:10.1093/hmg/ddh217
  • Tranebjaerg L., Hamel B.C.J., Gabreels F.J.M., Renier W.O., Van Ghelue M. (2000). A de novo missense mutation in a critical domain of the X-linked DDP gene causes the typical deafness-dystonia-optic atrophy syndrome. Eur. J. Hum. Genet. 8: 464—467. PMID 10878669 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200483
  • Roesch K., Curran S.P., Tranebjaerg L., Koehler C.M. (2002). Human deafness dystonia syndrome is caused by a defect in assembly of the DDP1/TIMM8a-TIMM13 complex. Hum. Mol. Genet. 11: 477—486. PMID 11875042 DOI:10.1093/hmg/11.5.477

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TIMM8A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11817 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O60220 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]