TMC8

TMC8
Ідентифікатори
Символи	TMC8, EV2, EVER2, EVIN2, transmembrane channel like 8
Зовнішні ІД	OMIM: 605829 MGI: 2669037 HomoloGene: 45126 GeneCards: TMC8
Пов'язані генетичні захворювання
epidermodysplasia verruciformis[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • signaling receptor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ion channel activity • mechanosensitive ion channel activity Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • комплекс Ґольджі • ядерна мембрана • екзосома • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • міжклітинний простір • integral component of plasma membrane Біологічний процес • negative regulation of protein oligomerization • regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors • zinc ion homeostasis • ion transport • negative regulation of protein binding • regulation of cell growth • GO:0015915 транспорт • ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	147138	217356
Ensembl	ENSG00000167895	ENSMUSG00000050106
UniProt	Q8IU68	Q7TN58
RefSeq (мРНК)	NM_152468	NM_001195088 NM_001195089 NM_001195090 NM_181856
RefSeq (білок)	NP_689681	NP_001182017 NP_001182018 NP_001182019 NP_862904
Локус (UCSC)	Хр. 17: 78.13 – 78.14 Mb	Хр. 11: 117.67 – 117.68 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TMC8 (англ. Transmembrane channel like 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 726 амінокислот, а молекулярна маса — 81 641^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLLPRSVSSE		RAPGVPEPEE		LWEAEMERLR		GSGTPVRGLP		YAMMDKRLIW
QLREPAGVQT		LRWQRWQRRR		QTVERRLREA		AQRLARGLGL		WEGALYEIGG
LFGTGIRSYF		TFLRFLLLLN		LLSLLLTASF		VLLPLVWLRP		PDPGPTLNLT
LQCPGSRQSP		PGVLRFHNQL		WHVLTGRAFT		NTYLFYGAYR		VGPESSSVYS
IRLAYLLSPL		ACLLLCFCGT		LRRMVKGLPQ		KTLLGQGYQA		PLSAKVFSSW
DFCIRVQEAA		TIKKHEISNE		FKVELEEGRR		FQLMQQQTRA		QTACRLLSYL
RVNVLNGLLV		VGAISAIFWA		TKYSQDNKEE		SLFLLLQYLP		PGVIALVNFL
GPLLFTFLVQ		LENYPPNTEV		NLTLIWCVVL		KLASLGMFSV		SLGQTILCIG
RDKSSCESYG		YNVCDYQCWE		NSVGEELYKL		SIFNFLLTVA		FAFLVTLPRR
LLVDRFSGRF		WAWLEREEFL		VPKNVLDIVA		GQTVTWMGLF		YCPLLPLLNS
VFLFLTFYIK		KYTLLKNSRA		SSRPFRASSS		TFFFQLVLLL		GLLLAAVPLG
YVVSSIHSSW		DCGLFTNYSA		PWQVVPELVA		LGLPPIGQRA		LHYLGSHAFS
FPLLIMLSLV		LTVCVSQTQA		NARAIHRLRK		QLVWQVQEKW		HLVEDLSRLL
PEPGPSDSPG		PKYPASQASR		PQSFCPGCPC		PGSPGHQAPR		PGPSVVDAAG
LRSPCPGQHG		APASARRFRF		PSGAEL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Kurima K., Yang Y., Sorber K., Griffith A.J. (2003). Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis. Genomics. 82: 300—308. PMID 12906855 DOI:10.1016/S0888-7543(03)00154-X
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з TMC8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20474 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, Q8IU68 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 17

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»