TREX1

TREX1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TREX1, AGS1, CRV, DRN3, HERNS, three prime repair exonuclease 1, RVCLS
Зовнішні ІД OMIM: 606609 MGI: 1328317 HomoloGene: 7982 GeneCards: TREX1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, Aicardi-Goutieres syndrome, autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy, HERNS syndrome[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_033629
NM_007248
NM_016381
NM_033627
NM_033628
NM_001012236
NM_011637
RefSeq (білок)
NP_009179
NP_338599
NP_001012236
NP_035767
Локус (UCSC) Хр. 3: 48.47 – 48.47 Mb Хр. 9: 108.89 – 108.89 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TREX1 (англ. Three prime repair exonuclease 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 369 амінокислот, а молекулярна маса — 38 923[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGPGARRQGRIVQGRPEMCFCPPPTPLPPLRILTLGTHTPTPCSSPGSAA
GTYPTMGSQALPPGPMQTLIFFDMEATGLPFSQPKVTELCLLAVHRCALE
SPPTSQGPPPTVPPPPRVVDKLSLCVAPGKACSPAASEITGLSTAVLAAH
GRQCFDDNLANLLLAFLRRQPQPWCLVAHNGDRYDFPLLQAELAMLGLTS
ALDGAFCVDSITALKALERASSPSEHGPRKSYSLGSIYTRLYGQSPPDSH
TAEGDVLALLSICQWRPQALLRWVDAHARPFGTIRPMYGVTASARTKPRP
SAVTTTAHLATTRNTSPSLGESRGTKDLPPVKDPGALSREGLLAPLGLLA
ILTLAVATLYGLSLATPGE

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, екзонуклеаз, нуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Mazur D.J., Perrino F.W. (1999). Identification and expression of the TREX1 and TREX2 cDNA sequences encoding mammalian 3'-->5' exonucleases. J. Biol. Chem. 274: 19655—19660. PMID 10391904 DOI:10.1074/jbc.274.28.19655
  • Mazur D.J., Perrino F.W. (2001). Structure and expression of the TREX1 and TREX2 3'-->5' exonuclease genes. J. Biol. Chem. 276: 14718—14727. PMID 11278605 DOI:10.1074/jbc.M010051200
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Yang Y.G., Lindahl T., Barnes D.E. (2007). Trex1 exonuclease degrades ssDNA to prevent chronic checkpoint activation and autoimmune disease. Cell. 131: 873—886. PMID 18045533 DOI:10.1016/j.cell.2007.10.017

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TREX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12269 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9NSU2 (англ.) . Архів оригіналу за 30 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]