UBIAD1

UBIAD1
Ідентифікатори
Символи	UBIAD1, SCCD, TERE1, UbiA prenyltransferase domain containing 1
Зовнішні ІД	OMIM: 611632 MGI: 1918957 HomoloGene: 8336 GeneCards: UBIAD1
Пов'язані генетичні захворювання
Schnyder corneal dystrophy[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • antioxidant activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • prenyltransferase activity • GO:0048045 transferase activity, transferring alkyl or aryl (other than methyl) groups Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • integral component of Golgi membrane • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • мітохондріальна мембрана • Golgi membrane • ендоплазматичний ретикулум • мітохондрія • клітинне ядро Біологічний процес • menaquinone biosynthetic process • ubiquinone biosynthetic process • vitamin K biosynthetic process • vitamin K metabolic process • cellular oxidant detoxification • ubiquinone biosynthetic process via 3,4-dihydroxy-5-polyprenylbenzoate Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	29914	71707
Ensembl	ENSG00000120942	ENSMUSG00000047719
UniProt	Q9Y5Z9	Q9DC60
RefSeq (мРНК)	NM_013319 NM_001330349 NM_001330350	NM_027873
RefSeq (білок)	NP_001317278 NP_001317279 NP_037451	NP_082149
Локус (UCSC)	Хр. 1: 11.27 – 11.3 Mb	Хр. 4: 148.52 – 148.53 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

UBIAD1 (англ. UbiA prenyltransferase domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 338 амінокислот, а молекулярна маса — 36 831^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAASQVLGEK		INILSGETVK		AGDRDPLGND		CPEQDRLPQR		SWRQKCASYV
LALRPWSFSA		SLTPVALGSA		LAYRSHGVLD		PRLLVGCAVA		VLAVHGAGNL
VNTYYDFSKG		IDHKKSDDRT		LVDRILEPQD		VVRFGVFLYT		LGCVCAACLY
YLSPLKLEHL		ALIYFGGLSG		SFLYTGGIGF		KYVALGDLII		LITFGPLAVM
FAYAIQVGSL		AIFPLVYAIP		LALSTEAILH		SNNTRDMESD		REAGIVTLAI
LIGPTFSYIL		YNTLLFLPYL		VFSILATHCT		ISLALPLLTI		PMAFSLERQF
RSQAFNKLPQ		RTAKLNLLLG		LFYVFGIILA		PAGSLPKI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

• McGarvey T.W., Nguyen T., Tomaszewski J.E., Monson F.C., Malkowicz S.B. (2001). Isolation and characterization of the TERE1 gene, a gene down-regulated in transitional cell carcinoma of the bladder. Oncogene. 20: 1042—1051. PMID 11314041 DOI:10.1038/sj.onc.1204143
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• McGarvey T.W., Nguyen T., Puthiyaveettil R., Tomaszewski J.E., Malkowicz S.B. (2003). TERE1, a novel gene affecting growth regulation in prostate carcinoma. Prostate. 54: 144—155. PMID 12497587 DOI:10.1002/pros.10174
• Jing Y., Liu C., Xu J., Wang L. (2009). A novel UBIAD1 mutation identified in a Chinese family with Schnyder crystalline corneal dystrophy. Mol. Vis. 15: 1463—1469. PMID 19649163

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з UBIAD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30791 (англ.) . Архів оригіналу за 7 квітня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
5. UniProt, Q9Y5Z9 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»