UNC13D

UNC13D
Ідентифікатори
Символи	UNC13D, FHL3, HLH3, HPLH3, Munc13-4, unc-13 homolog D
Зовнішні ІД	OMIM: 608897 MGI: 1917700 HomoloGene: 26714 GeneCards: UNC13D
Пов'язані генетичні захворювання
familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3, familial hemophagocytic lymphohistiocytosis[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • Weibel-Palade body • recycling endosome • ендосома • late endosome • лізосома • exocytic vesicle • мембрана • extracellular region • гіалоплазма • azurophil granule lumen • ендоплазматичний ретикулум • внутрішньоклітинна мембранна органела Біологічний процес • natural killer cell degranulation • regulation of mast cell degranulation • germinal center formation • positive regulation of exocytosis • positive regulation of substrate adhesion-dependent cell spreading • defense response to virus • granuloma formation • positive regulation of regulated secretory pathway • Фагоцитоз • екзоцитоз • neutrophil degranulation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	201294	70450
Ensembl	ENSG00000092929	ENSMUSG00000057948
UniProt	Q70J99	B2RUP2
RefSeq (мРНК)	NM_199242	NM_001009573
RefSeq (білок)	NP_954712	NP_001009573
Локус (UCSC)	Хр. 17: 75.83 – 75.84 Mb	Хр. 11: 115.95 – 115.97 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

UNC13D (англ. Unc-13 homolog D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 090 амінокислот, а молекулярна маса — 123 282^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATLLSHPQQ		RPPFLRQAIK		IRRRRVRDLQ		DPPPQMAPEI		QPPSHHFSPE
QRALLYEDAL		YTVLHRLGHP		EPNHVTEASE		LLRYLQEAFH		VEPEEHQQTL
QRVRELEKPI		FCLKATVKQA		KGILGKDVSG		FSDPYCLLGI		EQGVGVPGGS
PGSRHRQKAV		VRHTIPEEET		HRTQVITQTL		NPVWDETFIL		EFEDITNASF
HLDMWDLDTV		ESVRQKLGEL		TDLHGLRRIF		KEARKDKGQD		DFLGNVVLRL
QDLRCREDQW		YPLEPRTETY		PDRGQCHLQF		QLIHKRRATS		ASRSQPSYTV
HLHLLQQLVS		HEVTQHEAGS		TSWDGSLSPQ		AATVLFLHAT		QKDLSDFHQS
MAQWLAYSRL		YQSLEFPSSC		LLHPITSIEY		QWIQGRLKAE		QQEELAASFS
SLLTYGLSLI		RRFRSVFPLS		VSDSPARLQS		LLRVLVQMCK		MKAFGELCPN
TAPLPQLVTE		ALQTGTTEWF		HLKQQHHQPM		VQGIPEAGKA		LLGLVQDVIG
DLHQCQRTWD		KIFHNTLKIH		LFSMAFRELQ		WLVAKRVQDH		TTVVGDVVSP
EMGESLFQLY		ISLKELCQLR		MSSSERDGVL		ALDNFHRWFQ		PAIPSWLQKT
YNEALARVQR		AVQMDELVPL		GELTKHSTSA		VDLSTCFAQI		SHTARQLDWP
DPEEAFMITV		KFVEDTCRLA		LVYCSLIKAR		ARELSSGQKD		QGQAANMLCV
VVNDMEQLRL		VIGKLPAQLA		WEALEQRVGA		VLEQGQLQNT		LHAQLQSALA
GLGHEIRTGV		RTLAEQLEVG		IAKHIQKLVG		VRESVLPEDA		ILPLMKFLEV
ELCYMNTNLV		QENFSSLLTL		LWTHTLTVLV		EAAASQRSSS		LASNRLKIAL
QNLEICFHAE		GCGLPPKALH		TATFQALQRD		LELQAASSRE		LIRKYFCSRI
QQQAETTSEE		LGAVTVKASY		RASEQKLRVE		LLSASSLLPL		DSNGSSDPFV
QLTLEPRHEF		PELAARETQK		HKKDLHPLFD		ETFEFLVPAE		PCRKAGACLL
LTVLDYDTLG		ADDLEGEAFL		PLREVPGLSG		SEEPGEVPQT		RLPLTYPAPN
GDPILQLLEG		RKGDREAQVF		VRLRRHRAKQ		ASQHALRPAP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як екзоцитоз, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 doi:10.1038/nbt1240

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з UNC13D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23147 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, Q70J99 (англ.) . Архів оригіналу за 23 грудня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 17

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»