VPS13B

VPS13B
Ідентифікатори
Символи	VPS13B, CHS1, COH1, vacuolar protein sorting 13 homolog B
Зовнішні ІД	OMIM: 607817 MGI: 1916380 HomoloGene: 49516 GeneCards: VPS13B
Пов'язані генетичні захворювання
	Cohen syndrome
Ортологи
	157680
	666173
	ENSG00000132549
	ENSMUSG00000037646
	Q7Z7G8
	Q80TY5
	NM_015243; NM_017890; NM_152564; NM_181661; NM_184042
	NM_177151
	NP_056058; NP_060360; NP_689777; NP_858047
	NP_796125
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

VPS13B (англ. Vacuolar protein sorting 13 homolog B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 022 амінокислот, а молекулярна маса — 448 664^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLESYVTPIL	MSYVNRYIKN	LKPSDLQLSL	WGGDVVLSKL	ELKLDVLEQE
LKLPFTFLSG	HIHELRIHVP	WTKLGSEPVV	ITINTMECIL	KLKDGIQDDH
ESCGSNSTNR	STAESTKSSI	KPRRMQQAAP	TDPDLPPGYV	QSLIRRVVNN
VNIVINNLIL	KYVEDDIVLS	VNITSAECYT	VGELWDRAFM	DISATDLVLR
KVINFSDCTV	CLDKRNASGK	IEFYQDPLLY	KCSFRTRLHF	TYENLNSKMP
SVIKIHTLVE	SLKLSITDQQ	LPMFIRIMQL	GIALYYGEIG	NFKEGEIEDL
TCHNKDMLGN	ITGSEDETRI	DMQYPAQHKG	QELYSQQDEE	QPQGWVSWAW
SFVPAIVSYD	DGEEDFVGND	PASTMHQQKA	QTLKDPIVSI	GFYCTKATVT
FKLTEMQVES	SYYSPQKVKS	KEVLCWEQEG	TTVEALMMGE	PFFDCQIGFV
GCRAMCLKGI	MGVKDFEENM	NRSETEACFF	ICGDNLSTKG	FTYLTNSLFD
YRSPENNGTR	AEFILDSTHH	KETYTEIAGM	QRFGAFYMDY	LYTMENTSGK
GSTNQQDFSS	GKSEDLGTVQ	EKSTKSLVIG	PLDFRLDSSA	VHRILKMIVC
ALEHEYEPYS	RLKSDIKDEN	ETILNPEEVA	LLEEYIPTRH	TSVTLLKCTC
TISMAEFNLL	DHLLPVIMGE	KNSSNFMNTT	NFQSLRPLPS	IRILVDKINL
EHSVPMYAEQ	LVHVVSSLTQ	PSDNLLHYCY	VHCYLKIFGF	QAGLTSLDCS
GSYCLPVPVI	PSFSTALYGK	LLKLPTCWTK	RSQIAITEGI	FELPNLTIQA
TRAQTLLLQA	IYQSWSHLGN	VSSSAVIEAL	INEIFLSIGV	KSKNPLPTLE
GSIQNVELKY	CSTSLVKCAS	GTMGSIKICA	KAPVDSGKEK	LIPLLQGPSD
TKDLHSTKWL	NESRKPESLL	APDLMAFTIQ	VPQYIDYCHN	SGAVLLCSIQ
GLAVNIDPIL	YTWLIYQPQK	RTSRHMQQQP	VVAVPLVMPV	CRRKEDEVSI
GSAPLAKQQS	YQASEYASSP	VKTKTVTESR	PLSVPVKAML	NISESCRSPE
ERMKEFIGIV	WNAVKHLTLQ	LEVQSCCVFI	PNDSLPSPST	IVSGDIPGTV
RSWYHGQTSM	PGTLVLCLPQ	IKIISAGHKY	MEPLQEIPFV	IPRPILEEGD
AFPWTISLHN	FSIYTLLGKQ	VTLCLVEPMG	CTSTLAVTSQ	KLLATGPDTR
HSFVVCLHVD	LESLEIKCSN	PQVQLFYELT	DIMNKVWNKI	QKRGNLNLSP
TSPETMAGPV	PTSPVRSSIG	TAPPDTSTCS	PSADIGTTTE	GDSIQAGEES
PFSDSVTLEQ	TTSNIGGTSG	RVSLWMQWVL	PKITIKLFAP	DPENKGTEVC
MVSELEDLSA	SIDVQDVYTK	VKCKIESFNI	DHYRSSLGEE	CWSLGQCGGV
FLSCTDKLNR	RTLLVRPISK	QDPFSNCSGF	FPSTTTKLLD	GTHQQHGFLS
LTYTKAVTKN	VRHKLTSRNE	RRSFHKLSEG	LMDGSPHFLH	EILLSAQAFD
IVLYFPLLNA	IASIFQAKLP	KTQKEKRKSP	GQPMRTHTLT	SRNLPLIYVN
TSVIRIFIPK	TEEMQPTVEA	NQAAKEDTVV	LKIGSVAMAP	QADNPLGRSV
LRKDIYQRAL	NLGILRDPGS	EIEDRQYQID	LQSINIGTAQ	WHQLKPEKES
VSGGVVTETE	RNSQNPALEW	NMASSIRRHQ	ERRAILTPVL	TDFSVRITGA
PAVIFTKVVS	PENLHTEEIL	VCGHSLEVNI	TTNLDFFLSV	AQVQLLHQLI
VANMTGLEPS	NKAAEISKQE	QKKVDIFDGG	MAETSSRYSG	AQDSGIGSDS
VKIRIVQIEQ	HSGASQHRIA	RPSRQSSIVK	NLNFIPFDIF	ITASRISLMT
YSCMALSKSK	SQEQKNNEKT	DKSSLNLPEV	DSDVAKPNQA	CISTVTAEDL
LRSSISFPSG	KKIGVLSLES	LHASTRSSAR	QALGITIVRQ	PGRRGTGDLQ
LEPFLYFIVS	QPSLLLSCHH	RKQRVEVSIF	DAVLKGVASD	YKCIDPGKTL
PEALDYCTVW	LQTVPGEIDS	KSGIPPSFIT	LQIKDFLNGP	ADVNLDISKP
LKANLSFTKL	DQINLFLKKI	KNAHSLAHSE	ETSAMSNTMV	NKDDLPVSKY
YRGKLSKPKI	HGDGVQKISA	QENMWRAVSC	FQKISVQTTQ	IVISMETVPH
TSKPCLLASL	SNLNGSLSVK	ATQKVPGIIL	GSSFLLSIND	FLLKTSLKER
SRILIGPCCA	TANLEAKWCK	HSGNPGPEQS	IPKISIDLRG	GLLQVFWGQE
HLNCLVLLHE	LLNGYLNEEG	NFEVQVSEPV	PQMSSPVEKN	QTFKSEQSSD
DLRTGLFQYV	QDAESLKLPG	VYEVLFYNET	EDCPGMMLWR	YPEPRVLTLV
RITPVPFNTT	EDPDISTADL	GDVLQVPCSL	EYWDELQKVF	VAFREFNLSE
SKVCELQLPD	INLVNDQKKL	VSSDLWRIVL	NSSQNGADDQ	SSASESGSQS
TCDPLVTPTA	LAACTRVDSC	FTPWFVPSLC	VSFQFAHLEF	HLCHHLDQLG
TAAPQYLQPF	VSDRNMPSEL	EYMIVSFREP	HMYLRQWNNG	SVCQEIQFLA
QADCKLLECR	NVTMQSVVKP	FSIFGQMAVS	SDVVEKLLDC	TVIVDSVFVN
LGQHVVHSLN	TAIQAWQQNK	CPEVEELVFS	HFVICNDTQE	TLRFGQVDTD
ENILLASLHS	HQYSWRSHKS	PQLLHICIEG	WGNWRWSEPF	SVDHAGTFIR
TIQYRGRTAS	LIIKVQQLNG	VQKQIIICGR	QIICSYLSQS	IELKVVQHYI
GQDGQAVVRE	HFDCLTAKQK	LPSYILENNE	LTELCVKAKG	DEDWSRDVCL
ESKAPEYSIV	IQVPSSNSSI	IYVWCTVLTL	EPNSQVQQRM	IVFSPLFIMR
SHLPDPIIIH	LEKRSLGLSE	TQIIPGKGQE	KPLQNIEPDL	VHHLTFQARE
EYDPSDCAVP	ISTSLIKQIA	TKVHPGGTVN	QILDEFYGPE	KSLQPIWPYN
KKDSDRNEQL	SQWDSPMRVK	LSIWKPYVRT	LLIELLPWAL	LINESKWDLW
LFEGEKIVLQ	VPAGKIIIPP	NFQEAFQIGI	YWANTNTVHK	SVAIKLVHNL
TSPKWKDGGN	GEVVTLDEEA	FVDTEIRLGA	FPGHQKLCQF	CISSMVQQGI
QIIQIEDKTT	IINNTPYQIF	YKPQLSVCNP	HSGKEYFRVP	DSATFSICPG
GEQPAMKSSS	LPCWDLMPDI	SQSVLDASLL	QKQIMLGFSP	APGADSSQCW
SLPAIVRPEF	PRQSVAVPLG	NFRENGFCTR	AIVLTYQEHL	GVTYLTLSED
PSPRVIIHNR	CPVKMLIKEN	IKDIPKFEVY	CKKIPSECSI	HHELYHQISS
YPDCKTKDLL	PSLLLRVEPL	DEVTTEWSDA	IDINSQGTQV	VFLTGFGYVY
VDVVHQCGTV	FITVAPEGKA	GPILTNTNRA	PEKIVTFKMF	ITQLSLAVFD
DLTHHKASAE	LLRLTLDNIF	LCVAPGAGPL	PGEEPVAALF	ELYCVEICCG
DLQLDNQLYN	KSNFHFAVLV	CQGEKAEPIQ	CSKMQSLLIS	NKELEEYKEK
CFIKLCITLN	EGKSILCDIN	EFSFELKPAR	LYVEDTFVYY	IKTLFDTYLP
NSRLAGHSTH	LSGGKQVLPM	QVTQHARALV	NPVKLRKLVI	QPVNLLVSIH
ASLKLYIASD	HTPLSFSVFE	RGPIFTTARQ	LVHALAMHYA	AGALFRAGWV
VGSLDILGSP	ASLVRSIGNG	VADFFRLPYE	GLTRGPGAFV	SGVSRGTTSF
VKHISKGTLT	SITNLATSLA	RNMDRLSLDE	EHYNRQEEWR	RQLPESLGEG
LRQGLSRLGI	SLLGAIAGIV	DQPMQNFQKT	SEAQASAGHK	AKGVISGVGK
GIMGVFTKPI	GGAAELVSQT	GYGILHGAGL	SQLPKQRHQP	SDLHADQAPN
SHVKYVWKML	QSLGRPEVHM	ALDVVLVRGS	GQEHEGCLLL	TSEVLFVVSV
SEDTQQQAFP	VTEIDCAQDS	KQNNLLTVQL	KQPRVACDVE	VDGVRERLSE
QQYNRLVDYI	TKTSCHLAPS	CSSMQIPCPV	VAAEPPPSTV	KTYHYLVDPH
FAQVFLSKFT	MVKNKALRKG	FP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг.

Література

Velayos-Baeza A., Vettori A., Copley R.R., Dobson-Stone C., Monaco A.P. (2004). Analysis of the human VPS13 gene family. Genomics. 84: 536—549. PMID 15498460 doi:10.1016/j.ygeno.2004.04.012

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з VPS13B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2183 (англ.) . Архів оригіналу за 4 липня 2017. Процитовано 19 вересня 2017. [Архівовано 2017-07-04 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q7Z7G8 (англ.) . Архів оригіналу за 7 лютого 2018. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 8

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з VPS13B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2183 (англ.) . Архів оригіналу за 4 липня 2017. Процитовано 19 вересня 2017. [Архівовано 2017-07-04 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q7Z7G8 (англ.) . Архів оригіналу за 7 лютого 2018. Процитовано 19 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]