VPS13D

VPS13D
Ідентифікатори
Символи	VPS13D, vacuolar protein sorting 13 homolog D, SCAR4
Зовнішні ІД	OMIM: 608877 MGI: 2448530 HomoloGene: 15583 GeneCards: VPS13D
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive cerebellar ataxia-saccadic intrusion syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55187	230895
Ensembl	ENSG00000048707	ENSMUSG00000020220
UniProt	Q5THJ4	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_018156 NM_015378	NM_001033190 NM_001128198 NM_001276465 NM_001276502
RefSeq (білок)	NP_056193 NP_060626	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 1: 12.23 – 12.51 Mb	Хр. 4: 144.7 – 144.92 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

VPS13D (англ. Vacuolar protein sorting 13 homolog D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 388 амінокислот, а молекулярна маса — 491 916^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLEGLVAWVL		NTYLGKYVNN		LNTDQLSVAL		LKGAVELENL		PLKKDALKEL
ELPFEVKAGF		IGKVTLQIPF		YRPHVDPWVI		SISSLHLIGA		PEKIQDFNDE
KEKLLERERK		KALLQALEEK		WKNDRQQKGE		SYWYSVTASV		VTRIVENIEL
KIQDVHLRFE		DGVTNPSHPF		AFGICIKNVS		MQNAVNEPVQ		KLMRKKQLDV
AEFSIYWDVD		CTLLGDLPQM		ELQEAMARSM		ESRSHHYVLE		PVFASALLKR
NCSKKPLRSR		HSPRIDCDIQ		LETIPLKLSQ		LQYRQIMEFL		KELERKERQV
KFRRWKPKVA		ISKNCREWWY		FALNANLYEI		REQRKRCTWD		FMLHRARDAV
SYTDKYFNKL		KGGLLSTDDK		EEMCRIEEEQ		SFEELKILRE		LVHDRFHKQE
ELAESLREPQ		FDSPGACPGA		PEPGGGSGML		QYLQSWFPGW		GGWYGQQTPE
GNVVEGLSAE		QQEQWIPEEI		LGTEEFFDPT		ADASCMNTYT		KRDHVFAKLN
LQLQRGTVTL		LHKEQGTPQM		NESAFMQLEF		SDVKLLAESL		PRRNSSLLSV
RLGGLFLRDL		ATEGTMFPLL		VFPNPQKEVG		RVSQSFGLQT		TSADRSDHYP
AADPDGPVFE		MLYERNPAHS		HFERRLNVST		RPLNIIYNPQ		AIKKVADFFY
KGKVHTSGFG		YQSELELRVA		EAARRQYNKL		KMQTKAEIRQ		TLDRLLVGDF
IEESKRWTVR		LDISAPQVIF		PDDFKFKNPV		LVVVDLGRML		LTNTQDNSRR
KSRDGSASEE		TQFSDDEYKT		PLATPPNTPP		PESSSSNGEK		TPPFSGVEFS
EEQLQAHLMS		TKMYERYSLS		FMDLQIMVGR		VKDNWKHVQD		IDVGPTHVVE
KFNVHLQLER		RLIYTSDPKY		PGAVLSGNLP		DLKIHINEDK		ISALKNCFAL
LTTPEMKTSD		TQIKEKIFPQ		EEQRGSLQDS		VMNLTQSIVL		LEQHTREVLV
ESQLLLAEFK		VNCMQLGVES		NGRYISVLKV		FGTNAHFVKR		PYDAEVSLTV
HGLLLVDTMQ		TYGADFDLLM		ASHKNLSFDI		PTGSLRDSRA		QSPVSGPNVA
HLTDGATLND		RSATSVSLDK		ILTKEQESLI		KLEYQFVSSE		CPSMNLDSTL
QVISLQVNNL		DIILNPETIV		ELIGFLQKSF		PKEKDDLSPQ		PLMTDFERSF
REQGTYQSTY		EQNTEVAVEI		HRLNLLLLRT		VGMANREKYG		RKIATASIGG
TKVNVSMGST		FDMNGSLGCL		QLMDLTQDNV		KNQYVVSIGN		SVGYENIISD
IGYFESVFVR		MEDAALTEAL		SFTFVERSKQ		ECFLNLKMAS		LHYNHSAKFL
KELTLSMDEL		EENFRGMLKS		AATKVTTVLA		TKTAEYSEMV		SLFETPRKTR
EPFILEENEI		YGFDLASSHL		DTVKLILNIN		IESPVVSIPR		KPGSPELLVG
HLGQIFIQNF		VAGDDESRSD		RLQVEIKDIK		LYSLNCTQLA		GREAVGSEGS
RMFCPPSGSG		SANSQEEAHF		TRHDFFESLH		RGQAFHILNN		TTIQFKLEKI
PIERESELTF		SLSPDDLGTS		SIMKIEGKFV		NPVQVVLAKH		VYEQVLQTLD
NLVYSEDLNK		YPASATSSPC		PDSPLPPLST		CGESSVERKE		NGLFSHSSLS
NTSQKSLSVK		EVKSFTQIQA		TFCISELQVQ		LSGDLTLGAQ		GLVSLKFQDF
EVEFSKDHPQ		TLSIQIALHS		LLMEDLLEKN		PDSKYKNLMV		SRGAPKPSSL
AQKEYLSQSC		PSVSNVEYPD		MPRSLPSHME		EAPNVFQLYQ		RPTSASRKKQ
KEVQDKDYPL		TPPPSPTVDE		PKILVGKSKF		DDSLVHINIF		LVDKKHPEFS
SSYNRVNRSI		DVDFNCLDVL		ITLQTWVVIL		DFFGIGSTAD		NHAMRLPPEG
ILHNVKLEPH		ASMESGLQDP		VNTKLDLKVH		SLSLVLNKTT		SELAKANVSK
LVAHLEMIEG		DLALQGSIGS		LSLSDLTCHG		EFYRERFTTS		GEEALIFQTF
KYGRPDPLLR		REHDIRVSLR		MASVQYVHTQ		RFQAEVVAFI		QHFTQLQDVL
GRQRAAIEGQ		TVRDQAQRCS		RVLLDIEAGA		PVLLIPESSR		SNNLIVANLG
KLKVKNKFLF		AGFPGTFSLQ		DKESVPSASP		TGIPKHSLRK		TTSTEEPRGT
HSQGQFTMPL		AGMSLGSLKS		EFVPSTSTKQ		QGPQPTLSVG		QESSSPEDHV
CLLDCVVVDL		QDMDIFAAER		HPREYSKAPE		DSSGDLIFPS		YFVRQTGGSL
LTEPCRLKLQ		VERNLDKEIS		HTVPDISIHG		NLSSVHCSLD		LYKYKLIRGL
LENNLGEPIE		EFMRPYDLQD		PRIHTVLSGE		VYTCMCFLID		MVNVSLELKD
PKRKEGAGSL		ARFDFKKCKL		LYESFSNQTK		SINLVSHSMM		AFDTRYAGQK
TSPGMTNVFS		CIFQPAKNSS		TTQGSIQIEL		HFRSTKDSSC		FTVVLNNLRV
FLIFDWLLLV		HDFLHTPSDI		KKQNHVTPSR		HRNSSSESAI		VPKTVKSGVV
TKRSSLPVSN		ERHLEVKVNV		TGTEFVVIED		VSCFDTNAII		LKGTTVLTYK
PRFVDRPFSG		SLFGIEVFSC		RLGNEHDTAL		SIVDPVQIQM		ELVGNSSYQN
SSGLMDAFNS		EDFPPVLEIQ		LQALDIRLSY		NDVQLFLAIA		KSIPEQANAA
VPDSVALESD		SVGTYLPGAS		RVGEEIREGT		RHTLDPVLEL		QLARLQELGF
SMDDCRKALL		ACQGQLKKAA		SWLFKNAEPL		KSLSLASTSR		DSPGAVAAPL
ISGVEIKAES		VCICFIDDCM		DCDVPLAELT		FSRLNFLQRV		RTSPEGYAHF
TLSGDYYNRA		LSGWEPFIEP		WPCSVSWQQQ		AASRLHPPRL		KLEAKAKPRL
DINITSVLID		QYVSTKESWM		ADYCKDDKDI		ESAKSEDWMG		SSVDPPCFGQ
SLPLVYLRTR		STASLTNLEH		QIYARAEVKT		PKRRQPFVPF		ALRNHTGCTL
WFATLTTTPT		RAALSHSGSP		GVVPEGNGTF		LDDTHNVSEW		REVLTGEEIP
FEFEARGKLR		HRHTHDLRIH		QLQVRVNGWE		QVSPVSVDKV		GTFFRYAAPD
KNSSSSTIGS		PSSRTNIIHP		QVYFSSLPPV		RVVFAVTMEG		SARKVITVRS
ALIVRNRLET		PMELRLDSPS		APDKPVVLPA		IMPGDSFAVP		LHLTSWRLQA
RPKGLGVFFC		KAPIHWTNVV		KTAEISSSKR		ECHSMDTEKS		RFFRFCVAIK
KENYPDYMPS		NIFSDSAKQI		FRQPGHTIYL		LPTVVICNLL		PCELDFYVKG
MPINGTLKPG		KEAALHTADT		SQNIELGVSL		ENFPLCKELL		IPPGTQNYMV
RMRLYDVNRR		QLNLTIRIVC		RAEGSLKIFI		SAPYWLINKT		GLPLIFRQDN
AKTDAAGQFE		EHELARSLSP		LLFCYADKEQ		PNLCTMRIGR		GIHPEGMPGW
CQGFSLDGGS		GVRALKVIQQ		GNRPGLIYNI		GIDVKKGRGR		YIDTCMVIFA
PRYLLDNKSS		HKLAFAQREF		ARGQGTANPE		GYISTLPGSS		VVFHWPRNDY
DQLLCVRLMD		VPNCIWSGGF		EVNKNNSFHI		NMRDTLGKCF		FLRVEITLRG
ATYRISFSDT		DQLPPPFRID		NFSKVPVVFT		QHGVAEPRLR		TEVKPMTSLD
YAWDEPTLPP		FITLTVKGAG		SSEINCNMND		FQDNRQLYYE		NFIYIAATYT
FSGLQEGTGR		PVASNKAITC		AELVLDVSPK		TQRVILKKKE		PGKRSQLWRM
TGTGMLAHEG		SSVPHNPNKP		SAARSTEGSA		ILDIAGLAAV		TDNRYEPLML
RKPDRRRSTT		QTWSFREGKL		TCGLHGLVVQ		AKGGLSGLFD		GAEVVLGPDT
SMELLGPVPP		EQQFINQKMR		PGSGMLSIRV		IPDGPTRALQ		ITDFCHRKSS
RSYEVDELPV		TEQELQKLKN		PDTEQELEVL		VRLEGGIGLS		LINKVPEELV
FASLTGINVH		YTQLATSHML		ELSIQDVQVD		NQLIGTTQPF		MLYVTPLSNE
NEVIETGPAV		QVNAVKFPSK		SALTNIYKHL		MITAQRFTVQ		IEEKLLLKLL
SFFGYDQAES		EVEKYDENLH		EKTAEQGGTP		IRYYFENLKI		SIPQIKLSVF
TSNKLPLDLK		ALKSTLGFPL		IRFEDAVINL		DPFTRVHPYE		TKEFIINDIL
KHFQEELLSQ		AARILGSVDF		LGNPMGLLND		VSEGVTGLIK		YGNVGGLIRN
VTHGVSNSAA		KFAGTLSDGL		GKTMDNRHQS		EREYIRYHAA		TSGEHLVAGI
HGLAHGIIGG		LTSVITSTVE		GVKTEGGVSG		FISGLGKGLV		GTVTKPVAGA
LDFASETAQA		VRDTATLSGP		RTQAQRVRKP		RCCTGPQGLL		PRYSESQAEG
QEQLFKLTDN		IQDEFFIAVE		NIDSYCVLIS		SKAVYFLKSG		DYVDREAIFL
EVKYDDLYHC		LVSKDHGKVY		VQVTKKAVST		SSGVSIPGPS		HQKPMVHVKS
EVLAVKLSQE		INYAKSLYYE		QQLMLRLSEN		REQLELDS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг.

Література

• Velayos-Baeza A., Vettori A., Copley R.R., Dobson-Stone C., Monaco A.P. (2004). Analysis of the human VPS13 gene family. Genomics. 84: 536—549. PMID 15498460 doi:10.1016/j.ygeno.2004.04.012
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з VPS13D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23595 (англ.) . Архів оригіналу за 12 вересня 2015. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2015-09-12 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q5THJ4 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»