VSX2

VSX2
Ідентифікатори
Символи	VSX2, CHX10, HOX10, MCOP2, MCOPCB3, RET1, visual system homeobox 2
Зовнішні ІД	OMIM: 142993 MGI: 88401 HomoloGene: 7266 GeneCards: VSX2
Пов'язані генетичні захворювання
isolated microphthalmia 3[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • sequence-specific DNA binding • DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • multicellular organism development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • відповідь на стимул • зір • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	338917	12677
Ensembl	ENSG00000119614	ENSMUSG00000021239
UniProt	P58304	Q61412
RefSeq (мРНК)	NM_182894	NM_001301427 NM_007701
RefSeq (білок)	NP_878314	NP_001288356 NP_031727
Локус (UCSC)	Хр. 14: 74.24 – 74.26 Mb	Хр. 12: 84.62 – 84.64 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

VSX2 (англ. Visual system homeobox 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 361 амінокислот, а молекулярна маса — 39 411^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTGKAGEALS		KPKSETVAKS		TSGGAPARCT		GFGIQEILGL		NKEPPSSHPR
AALDGLAPGH		LLAARSVLSP		AGVGGMGLLG		PGGLPGFYTQ		PTFLEVLSDP
QSVHLQPLGR		ASGPLDTSQT		ASSDSEDVSS		SDRKMSKSAL		NQTKKRKKRR
HRTIFTSYQL		EELEKAFNEA		HYPDVYAREM		LAMKTELPED		RIQVWFQNRR
AKWRKREKCW		GRSSVMAEYG		LYGAMVRHSI		PLPESILKSA		KDGIMDSCAP
WLLGMHKKSL		EAAAESGRKP		EGERQALPKL		DKMEQDERGP		DAQAAISQEE
LRENSIAVLR		AKAQEHSTKV		LGTVSGPDSL		ARSTEKPEEE		EAMDEDRPAE
RLSPPQLEDM		A

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з VSX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1975 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, P58304 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 14

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»